Shc2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Shc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05137

品系全称

C57BL/6JCya-Shc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216148-Shc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05137) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
ErbB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 2
基因别称
6720466E06,SCK,ShcB,Sli
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024539.1 | Ensembl: ENSMUST00000020564
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~7874 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106180Mice homozygous for disruptions in this gene display sensory nerve defects related to nociception.
Shc2,全称Src homology 2 domain containing-transforming protein 2,是一种编码含有SH2结构域的转化蛋白的基因。SH2结构域是一种蛋白质模块,负责识别并结合磷酸化的酪氨酸残基,参与信号转导过程。Shc2基因编码的蛋白主要在神经元中表达,并在正常的神经元发育中发挥重要作用。Shc2基因的突变或缺失可能影响多种生物学过程,包括神经元发育、细胞增殖和信号转导等。

在神经退行性疾病领域,Shc2基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如,多系统萎缩(MSA)是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是自主神经功能障碍,以及帕金森病、小脑和锥体运动症状。研究表明,Shc2基因拷贝数的缺失与日本患者中MSA的发生有关[3]。然而,在美国患者中,Shc2基因缺失的情况并不常见,这表明Shc2基因变异在不同人群中可能具有不同的致病作用[1]。此外,Shc2基因的变异还与阿尔茨海默病(AD)的发生发展相关。研究表明,Shc2基因的变异可能与AD的发病风险增加有关[2]。

除了在神经退行性疾病中的作用,Shc2基因还与肿瘤的发生发展相关。例如,在肾细胞癌(RCC)中,Shc2基因的表达水平与肿瘤的血管模式相关,表明Shc2基因可能参与肿瘤血管生成的调控[4]。此外,Shc2基因的缺失还与家族性胆脂瘤的发生相关,表明Shc2基因的变异可能影响胆脂瘤的发病机制[5]。

在心脏疾病领域,Shc2基因的表达水平与急性心肌梗死(AMI)的发生发展相关。研究表明,AMI后3个月,Shc2基因的表达水平显著升高,并参与血管再生反应,表明Shc2基因可能参与心脏修复过程[6]。此外,Shc2基因的表达水平还与肝细胞癌(HCC)的预后相关。研究表明,Shc2基因的变异可能与HCC患者的生存时间相关[7]。

综上所述,Shc2基因是一种编码含有SH2结构域的转化蛋白的基因,参与调控多种生物学过程,包括神经元发育、细胞增殖、信号转导、肿瘤发生发展和心脏修复等。Shc2基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括神经退行性疾病、肿瘤和心脏疾病等。Shc2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ferguson, Marcus C, Garland, Emily M, Hedges, Lora, Biaggioni, Italo, Robertson, David. 2013. SHC2 gene copy number in multiple system atrophy (MSA). In Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society, 24, 25-30. doi:10.1007/s10286-013-0216-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24170347/
2. Zhang, Jianhua, Pandey, Mritunjay, Awe, Adam, Li, Yulong, Simonds, William F. 2024. The association of GNB5 with Alzheimer disease revealed by genomic analysis restricted to variants impacting gene function. In American journal of human genetics, 111, 473-486. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38354736/
3. Sasaki, Hidenao, Emi, Mitsuru, Iijima, Hiroshi, Utsumi, Jun, Matsubara, Kenichi. 2011. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy. In Molecular brain, 4, 24. doi:10.1186/1756-6606-4-24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21658278/
4. Ferician, Adela Maria, Ferician, Ovidiu Catalin, Cumpanas, Andrei Dragos, Barmayoun, Ariana, Cimpean, Anca Maria. . Heterogeneity of Platelet Derived Growth Factor Pathway Gene Expression Profile Defines Three Distinct Subgroups of Renal Cell Carcinomas. In Cancer genomics & proteomics, 19, 477-489. doi:10.21873/cgp.20334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35732321/
5. Cardenas, Ryan, Prinsley, Peter, Philpott, Carl, Brewer, Daniel S, Jennings, Barbara A. 2023. Whole exome sequencing study identifies candidate loss of function variants and locus heterogeneity in familial cholesteatoma. In PloS one, 18, e0272174. doi:10.1371/journal.pone.0272174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36920900/
6. Wang, Xuejiao, Yang, Guang, Li, Jun, Meng, Chao, Xue, Zengming. 2024. Dynamic molecular signatures of acute myocardial infarction based on transcriptomics and metabolomics. In Scientific reports, 14, 10175. doi:10.1038/s41598-024-60945-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702356/
7. Zhai, Xiaofeng, Xue, Qingfeng, Liu, Qun, Guo, Yuyu, Chen, Zhe. 2017. Classifier of cross talk genes predicts the prognosis of hepatocellular carcinoma. In Molecular medicine reports, 16, 3253-3261. doi:10.3892/mmr.2017.7003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28713927/