Arfgef3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arfgef3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05117

品系全称

C57BL/6JCya-Arfgef3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215821-Arfgef3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arfgef3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05117) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ARFGEF family member 3
基因别称
9630004D11,B930094H20Rik,BIG3,D10Bwg1379e,mKIAA1244
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033258 | Ensembl: ENSMUST00000215836
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106387Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased insulin granule biogenesis and insulin secretion.
Arfgef3(ADP-ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 3)是一种编码ARFGEF3蛋白的基因。ARFGEF3蛋白属于ADP-ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor家族,该家族成员参与调节ADP-ribosylation factor(ARF)蛋白的GTP/GDP循环,从而影响细胞内囊泡运输、信号转导和细胞骨架重塑等过程。ARFGEF3蛋白在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在系统性红斑狼疮(SLE)的研究中,Arfgef3基因的表达水平与疾病的严重程度相关。一项研究通过对SLE患者的RNA测序和单细胞RNA测序分析,发现Arfgef3基因在SLE严重患者中表达上调,并与调节性T细胞(Treg细胞)的数量减少相关[1]。Treg细胞是一种免疫调节细胞,参与抑制自身免疫反应,其数量的减少可能导致SLE的加重。

在女性攻击性行为的研究中,Arfgef3基因的表达变化也被观察到。一项研究发现,在受到压力的老鼠中,Arfgef3基因的表达水平发生改变,与神经发育障碍和精神疾病相关[2]。

在智力障碍(ID)的研究中,Arfgef3基因的变异也与ID的发生相关。一项研究发现,Arfgef3基因中的点突变与ID的发生相关,提示Arfgef3基因可能是ID的候选基因之一[3]。

在自杀行为的研究中,Arfgef3基因的多态性也与自杀行为相关。一项研究发现,Arfgef3基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与自杀行为相关,提示Arfgef3基因可能参与自杀行为的遗传易感性[4]。

在2型糖尿病(T2D)的治疗研究中,Arfgef3基因的变异也与患者的药物反应相关。一项研究发现,Arfgef3基因中的SNPs与非洲裔美国患者对二甲双胍的血糖反应相关,提示Arfgef3基因可能参与T2D的药物治疗[5]。

在乳腺癌的研究中,Arfgef3基因的表达水平也与肿瘤的预后相关。一项研究发现,Arfgef3基因的表达水平与乳腺癌患者的生存期相关,提示Arfgef3基因可能参与乳腺癌的发生和发展[6]。

在犬类体型的研究中,Arfgef3基因的变异也与犬类的体型相关。一项研究发现,Arfgef3基因中的SNPs与犬类的身高相关,提示Arfgef3基因可能参与犬类体型的遗传调控[7]。

在骨肉瘤(OS)的研究中,Arfgef3基因的表达水平也与肿瘤的发生和发展相关。一项研究发现,Arfgef3基因的表达水平与OS细胞的生长和增殖相关,提示Arfgef3基因可能参与OS的发生和发展[8]。

综上所述,Arfgef3基因在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫调节、神经发育、智力障碍、自杀行为、糖尿病、乳腺癌和犬类体型。Arfgef3基因的变异和表达水平的改变可能与多种疾病的发生和发展相关。深入研究Arfgef3基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Xiaojing, Zhang, Jiali, Pan, Zhaobing, Zhou, Fusheng, Wen, Leilei. 2023. Transcriptome sequencing reveals novel molecular features of SLE severity. In Frontiers in genetics, 14, 1121359. doi:10.3389/fgene.2023.1121359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37554401/
2. Strekalova, Tatyana, Moskvin, Oleg, Jain, Aayushi Y, Lesch, Klaus-Peter, Lim, Lee Wei. 2023. Molecular signature of excessive female aggression: study of stressed mice with genetic inactivation of neuronal serotonin synthesis. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 130, 1113-1132. doi:10.1007/s00702-023-02677-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37542675/
3. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
4. Gupta, Gaurav, Deval, Ravi, Mishra, Anshuman, Singh, Piyoosh Kumar, Rao, V R. 2020. Re-testing reported significant SNPs related to suicide in a historical high -risk isolated population from north east India. In Hereditas, 157, 31. doi:10.1186/s41065-020-00144-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32680568/
5. Wu, Baojun, Yee, Sook Wah, Xiao, Shujie, Giacomini, Kathleen M, Williams, L Keoki. . Genome-Wide Association Study Identifies Pharmacogenomic Variants Associated With Metformin Glycemic Response in African American Patients With Type 2 Diabetes. In Diabetes care, 47, 208-215. doi:10.2337/dc22-2494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37639712/
6. Lopes Cardozo, J M N, Schmidt, M K, van 't Veer, L J, Rutgers, E J T, Drukker, C A. 2021. Combining method of detection and 70-gene signature for enhanced prognostication of breast cancer. In Breast cancer research and treatment, 189, 399-410. doi:10.1007/s10549-021-06315-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34191200/
7. Wade, Claire M. . Insights into the genetics of body size in the Bull Terrier. In Animal genetics, 56, e70000. doi:10.1111/age.70000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39871672/
8. Toki, Shunichi, Yoshimaru, Tetsuro, Matsushita, Yosuke, Sairyo, Koichi, Katagiri, Toyomasa. 2021. The survival and proliferation of osteosarcoma cells are dependent on the mitochondrial BIG3-PHB2 complex formation. In Cancer science, 112, 4208-4219. doi:10.1111/cas.15099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34363714/