Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05115

品系全称

C57BL/6NCya-Ccdc28aem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-215814-Ccdc28a-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05115) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 28A
基因别称
1700009P13Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144820 | Ensembl: ENSMUST00000080860
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443508Homozygous null males are infertile, with decreased sperm motility and sperm head defects that include bent heads, small heads, and irregular shapes and abnormal acrosome structures.
CCDC28A,也称为Coiled-coil domain-containing protein 28A,是一种编码包含一个卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。CCDC28A在细胞内的具体功能尚未完全明了,但已有研究表明,CCDC28A在细胞增殖、分化以及某些肿瘤的发生发展中可能发挥着重要作用。CCDC28A的表达模式在不同细胞类型和不同生理病理状态下可能存在差异,这提示CCDC28A可能通过复杂的机制参与调控细胞的生物学过程。

根据文献报道,CCDC28A在多种疾病的发生发展中具有重要作用。在急性髓系白血病(AML)中,CCDC28A基因与NPM1基因发生融合,形成NPM1-CCDC28A融合蛋白,这种融合蛋白具有致癌作用,能够促进AML的发生发展。研究表明,NPM1-CCDC28A融合蛋白能够定位于细胞质中,并促进细胞增殖和自我更新,从而诱发AML。此外,NPM1-CCDC28A融合蛋白还能结合到HOX基因簇,导致HOX基因的异常上调,进一步促进AML的发生发展[1]。

除了在AML中的作用外,CCDC28A还在冠状动脉疾病(CAD)中发挥重要作用。研究发现,CCDC28A在CAD患者中的表达水平显著升高,且与免疫细胞浸润程度相关。进一步的研究表明,CCDC28A可能作为一种新的生物标志物,用于早期非侵入性诊断和免疫治疗CAD[2]。

在结直肠癌中,CCDC28A也显示出重要的预后价值。通过单细胞转录组分析,研究者构建了一个包含七个基因的预后标志物,其中包括CCDC28A。该标志物能够有效预测结直肠癌患者的预后,并具有较好的临床应用价值。研究发现,高分数组的患者肿瘤突变负荷较高,而低分数组的患者则主要富集在自然杀伤细胞介导的细胞毒性和T细胞受体信号通路等通路中[3]。

除了上述疾病,CCDC28A还在其他疾病中发挥重要作用。例如,在Sézary综合征中,CCDC28A基因发生复杂的重排,导致其功能异常。此外,在儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)中,CCDC28A基因与NPM1基因发生融合,形成NPM1-CCDC28A融合蛋白,这种融合蛋白在APL的发生发展中具有重要作用[4,5,6,7,8]。

综上所述,CCDC28A是一种重要的基因,在多种疾病的发生发展中具有重要作用。CCDC28A的异常表达和基因重排可能导致细胞功能紊乱,进而诱发肿瘤和其他疾病。深入研究CCDC28A的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shimosato, Yuko, Yamamoto, Keita, Jia, Yuhan, Kitamura, Toshio, Goyama, Susumu. 2024. NPM1-fusion proteins promote myeloid leukemogenesis through XPO1-dependent HOX activation. In Leukemia, 39, 75-86. doi:10.1038/s41375-024-02438-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39443736/
2. He, Tianwen, Muhetaer, Muheremu, Wu, Jiahe, Cai, Huanhuan, Lu, Zhibing. 2023. Immune Cell Infiltration Analysis Based on Bioinformatics Reveals Novel Biomarkers of Coronary Artery Disease. In Journal of inflammation research, 16, 3169-3184. doi:10.2147/JIR.S416329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525634/
3. Zhou, Yang, Guo, Yang, Wang, Yuanhe. . Identification and validation of a seven-gene prognostic marker in colon cancer based on single-cell transcriptome analysis. In IET systems biology, 16, 72-83. doi:10.1049/syb2.12041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35352485/
4. Petit, Arnaud, Ragu, Christine, Soler, Gwendoline, Romana, Serge, Penard-Lacronique, Virginie. 2011. Functional analysis of the NUP98-CCDC28A fusion protein. In Haematologica, 97, 379-87. doi:10.3324/haematol.2011.047969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22058212/
5. Martelli, Maria Paola, Rossi, Roberta, Venanzi, Alessandra, Haferlach, Claudia, Falini, Brunangelo. . Novel NPM1 exon 5 mutations and gene fusions leading to aberrant cytoplasmic nucleophosmin in AML. In Blood, 138, 2696-2701. doi:10.1182/blood.2021012732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34343258/
6. Shiba, Norio, Yoshida, Kenichi, Hara, Yusuke, Ogawa, Seishi, Hayashi, Yasuhide. . Transcriptome analysis offers a comprehensive illustration of the genetic background of pediatric acute myeloid leukemia. In Blood advances, 3, 3157-3169. doi:10.1182/bloodadvances.2019000404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31648321/
7. Iżykowska, Katarzyna, Zawada, Mariola, Nowicka, Karina, Schmidt, Christian A, Przybylski, Grzegorz K. 2013. Identification of multiple complex rearrangements associated with deletions in the 6q23-27 region in Sézary syndrome. In The Journal of investigative dermatology, 133, 2617-2625. doi:10.1038/jid.2013.188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23698072/
8. Zhao, Jie, Liang, Jian-Wei, Xue, Hui-Liang, Tang, Jing-Yan, Li, Ben-Shang. 2018. The genetics and clinical characteristics of children morphologically diagnosed as acute promyelocytic leukemia. In Leukemia, 33, 1387-1399. doi:10.1038/s41375-018-0338-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575821/