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Phactr2-KO 基因敲除小鼠

Phactr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phactr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05113

品系全称

C57BL/6JCya-Phactr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215789-Phactr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phactr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatase and actin regulator 2
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001195065.1 | Ensembl: ENSMUST00000105545
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~8583 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Phactr2，也称为Phosphatase and actin regulator 2，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白属于Phactr家族，具有蛋白磷酸酶1（PP1）的调节活性和肌动蛋白结合活性。Phactr2在脑组织中表达，参与神经发育和突触形成，同时还与多种疾病的发生发展有关。

研究表明，Phactr2基因的突变与帕金森病（PD）的风险增加相关。在首次全基因组关联研究（GWAS）中，位于Phactr2基因中的单核苷酸多态性（SNP）rs11155313被发现与PD风险相关。进一步的研究表明，在美国、加拿大和爱尔兰的患者对照组中，该SNP与PD风险显著相关，而在挪威患者对照组中则没有发现相关性。综合四个患者对照组的数据，Phactr2基因与PD风险的增加具有统计学意义[1]。

此外，Phactr2基因还与乳腺癌的发生发展有关。研究表明，长链非编码RNA（lncRNA）PHACTR2-AS1在乳腺癌中表达下调，低表达的PHACTR2-AS1与乳腺癌的发展和患者的预后不良相关。PHACTR2-AS1通过结合核糖体DNA基因并招募组蛋白甲基转移酶SUV39H1，触发这些基因的H3K9甲基化，维持核糖体DNA基因的沉默状态。PHACTR2-AS1的缺失导致核糖体合成的过度激活和核糖体DNA的不稳定，从而促进癌细胞的增殖和转移[2]。

在血小板功能缺陷方面，Phactr2基因的突变也与原发性血小板分泌缺陷有关。全外显子测序分析发现，Phactr2基因的突变在两名患者中被发现，提示Phactr2基因在血小板分泌过程中发挥重要作用[3]。

此外，Phactr2基因的突变还与非小细胞肺癌（NSCLC）的风险相关。研究表明，位于Phactr2基因中的SNP rs9390123与中国人群中NSCLC的风险增加相关[4]。

在人类妊娠晚期胎盘组织中，Phactr2基因显示出偏亲表达，即只从一个亲本等位基因表达。这表明Phactr2基因可能参与了胎盘发育的基因印记过程[5]。

此外，Phactr2基因还与舌鳞状细胞癌（TSCC）的转移有关。研究表明，PHACTR2-AS1在TSCC组织中表达上调，且高表达的PHACTR2-AS1与肿瘤的分化程度、转移和复发相关。PHACTR2-AS1通过海绵miR-137来增加Snail的表达，从而触发上皮-间质转化过程，促进TSCC细胞的转移[6]。

在阿尔茨海默病（AD）中，Phactr2基因的表达水平也与疾病的进展相关。研究表明，Phactr2基因在AD患者中的表达水平升高，且与AD的严重程度相关[7]。

最后，Phactr2基因还与肺癌的DNA修复能力相关。研究表明，Phactr2基因的表达水平与肺癌细胞的DNA修复能力相关，且Phactr2基因的表达水平受到SNP rs9390123和rs9399451的调控[8]。

综上所述，Phactr2基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经发育、肿瘤发生发展、血小板功能、DNA修复等。Phactr2基因的突变或表达水平的改变与多种疾病的发生发展相关，包括帕金森病、乳腺癌、原发性血小板分泌缺陷、非小细胞肺癌、舌鳞状细胞癌和阿尔茨海默病等。这些研究结果为深入理解Phactr2基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Wider, Christian, Lincoln, Sarah J, Heckman, Michael G, Farrer, Matthew J, Ross, Owen A. 2009. Phactr2 and Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 453, 9-11. doi:10.1016/j.neulet.2009.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429005/
2. Chu, Wenhui, Zhang, Xi, Qi, Lihua, Yu, Yu, Zhang, Hongquan. 2020. The EZH2-PHACTR2-AS1-Ribosome Axis induces Genomic Instability and Promotes Growth and Metastasis in Breast Cancer. In Cancer research, 80, 2737-2750. doi:10.1158/0008-5472.CAN-19-3326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312833/
3. Gorski, Marcin M, Lecchi, Anna, Femia, Eti A, Artoni, Andrea, Peyvandi, Flora. 2019. Complications of whole-exome sequencing for causal gene discovery in primary platelet secretion defects. In Haematologica, 104, 2084-2090. doi:10.3324/haematol.2018.204990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819905/
4. Lou, Guangyuan, Zhang, Yongjun, Bao, Wenlong, Deng, Dehou. 2014. Association between polymorphisms in CHRNA3 and PHACTR2 gene and environment and NSCLC risk in Chinese population. In Acta biochimica Polonica, 61, 765-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25399010/
5. Daelemans, Caroline, Ritchie, Matthew E, Smits, Guillaume, Moore, Gudrun E, Dunham, Ian. 2010. High-throughput analysis of candidate imprinted genes and allele-specific gene expression in the human term placenta. In BMC genetics, 11, 25. doi:10.1186/1471-2156-11-25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20403199/
6. Yuan, Fenqian, Miao, Zhiguo, Chen, Wen, Yong, Jingkang, Xiao, Can. . Long non-coding RNA PHACTR2-AS1 promotes tongue squamous cell carcinoma metastasis by regulating Snail. In Journal of biochemistry, 168, 651-657. doi:10.1093/jb/mvaa082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32702100/
7. Cao, Thien Hoang Minh, Le, Anh Phuc Hoang, Tran, Tai Tien, Nguyen, Tran Tran To, Ha, Huong Thi Thanh. 2023. Plasma cell-free RNA profiling of Vietnamese Alzheimer's patients reveals a linkage with chronic inflammation and apoptosis: a pilot study. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1308610. doi:10.3389/fnmol.2023.1308610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38178908/
8. Shi, Qiang, Shi, Qiao-Na, Xu, Jiang-Wei, Liu, Chun-Chun, Sun, Chang. 2022. rs9390123 and rs9399451 influence the DNA repair capacity of lung cancer by regulating PEX3 and PHACTR2‑AS1 expression instead of PHACTR2. In Oncology reports, 47, . doi:10.3892/or.2022.8270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35059740/

资料下载

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