Prr14l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prr14l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05097

品系全称

C57BL/6JCya-Prr14lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215476-Prr14l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prr14l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline rich 14-like
基因别称
6030436E02Rik,C330019G07Rik,Prl14l
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_194340.2 | Ensembl: ENSMUST00000120129
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~8731 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Prr14l,全称为Proline-rich protein 14-like,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Prr14l编码的蛋白质在细胞内的功能和作用机制目前尚未完全明了,但研究表明它可能与细胞分化、发育、代谢和疾病发生相关。Prr14l的基因表达在不同的组织和疾病状态下表现出差异,提示其在不同的生物学过程中可能发挥着不同的作用。

在结直肠癌(CRC)的研究中,Prr14l被认为是七个基因标记之一,这些基因标记可以预测CRC患者的总体生存期(OS)。这些基因标记包括NHLRC3、ZDHHC21、PRR14L、CCBL1、PTPRB、PNPO和PIPIP5K2。通过对这些基因的表达进行分析,可以将CRC患者分为高风险和低风险组。高风险组的患者OS显著较差[1]。

在慢性粒单核细胞白血病(CMML)、相关髓系肿瘤和年龄相关的克隆性造血(ARCH)患者中,PRR14L基因的突变与染色体22的获得性单亲二倍体(aUPD)相关。aUPD是癌细胞中常见的特征,表现为体细胞获得的同质性区域扩展,但没有伴随遗传物质的丢失或获得。PRR14L基因的C端缺失突变可能足以驱动克隆性。PRR14L基因的shRNA敲低实验显示,在人类CD34+细胞中,敲低PRR14L可以增加单核细胞的数量并减少中性粒细胞的数量,这与CMML的表型一致。RNA测序和细胞定位研究提示PRR14L在细胞分裂中发挥作用。因此,PRR14L是一种新的、双等位基因突变的基因,可能是髓系肿瘤的潜在异常[2]。

在2型糖尿病(T2D)患者中,Prr14l基因的表达下调,并与胰岛素分泌呈正相关,提示其在T2D的发生发展中可能发挥着保护作用。研究人员通过比较正常葡萄糖耐受者和高血糖患者的胰岛基因表达,发现Prr14l基因的表达在高血糖状态下下调,而在短期葡萄糖暴露下没有变化。这表明Prr14l基因的表达改变可能是T2D发生发展的结果,而不是原因[3]。

在甲状腺原发性鳞状细胞癌(SCC)的研究中,PRR14L基因的突变与其他显著差异突变的基因(如BRAF、DPCR1、PCYOX1L、BRSK2、NRG1和TET1)一起,表明SCC具有与间变性甲状腺癌(ATC)不同的分子遗传特征。尽管第五版WHO分类将SCC作为ATC的形态学模式,而不是一个独立的实体,但这项研究提供了SCC和ATC可能属于两个不同实体的分子遗传学证据[4]。

在子宫腺肉瘤(UA)的研究中,PRR14L基因与BCORL1融合突变被发现。这项研究还表明,PIK3/AKT/PTEN信号通路的突变在腺肉瘤中很常见。这些发现为UA的肿瘤发生和靶向治疗提供了基础[5]。

综上所述,Prr14l基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括结直肠癌、髓系肿瘤、2型糖尿病、甲状腺癌和子宫腺肉瘤等。Prr14l基因的表达和突变状态可能与这些疾病的发生、发展和预后相关。进一步的研究将有助于我们更好地理解Prr14l基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Huarong, Sun, Xiaoqiang, Ge, Weiting, Bai, Rui, Zheng, Shu. 2016. A seven-gene signature predicts overall survival of patients with colorectal cancer. In Oncotarget, 8, 95054-95065. doi:10.18632/oncotarget.10982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29221110/
2. Chase, Andrew, Pellagatti, Andrea, Singh, Shalini, Boultwood, Jacqueline, Cross, Nicholas C P. 2018. PRR14L mutations are associated with chromosome 22 acquired uniparental disomy, age-related clonal hematopoiesis and myeloid neoplasia. In Leukemia, 33, 1184-1194. doi:10.1038/s41375-018-0340-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573780/
3. Ottosson-Laakso, Emilia, Krus, Ulrika, Storm, Petter, Groop, Leif, Vikman, Petter. 2017. Glucose-Induced Changes in Gene Expression in Human Pancreatic Islets: Causes or Consequences of Chronic Hyperglycemia. In Diabetes, 66, 3013-3028. doi:10.2337/db17-0311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28882899/
4. Ye, Meihua, Guo, Zhenying, Xu, Jingjing, He, Xianglei, Ge, Minghua. 2024. Primary Squamous Cell Carcinoma of the Thyroid Has a Molecular Genetic Profile Distinct From That of Anaplastic Thyroid Carcinoma: A Whole Exome Sequencing and Gene Expression Profiling Study. In The American journal of surgical pathology, 48, 1024-1031. doi:10.1097/PAS.0000000000002251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775423/
5. Li, Yao, Meng, Xue, Luo, Yuqing, Luo, Shuai, Wang, Jinjing. 2023. Next-Generation Sequencing Analysis of 3 Uterine Adenosarcomas with Heterogeneously Differentiated Genomic Mutations. In International journal of analytical chemistry, 2023, 7436368. doi:10.1155/2023/7436368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37810911/