Brinp3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Brinp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05089

品系全称

C57BL/6JCya-Brinp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215378-Brinp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Brinp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05089) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein/retinoic acid inducible neural specific 3
基因别称
B830045N13Rik,Fam5c
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153539.3 | Ensembl: ENSMUST00000074622
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~191 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BRINP3,也称为骨形态发生蛋白/视黄酸诱导的神经特异性蛋白3,是一种在哺乳动物脑发育过程中表达丰富的蛋白质。BRINP3属于膜攻击复合物/穿孔素(MACPF)超家族,该家族成员在神经系统中具有重要作用。BRINP3基因位于1号染色体上,与神经发育障碍相关。BRINP3在细胞中定位于线粒体,但其在细胞中的具体功能尚不完全清楚。

BRINP3基因的突变与多种疾病的发生发展相关。在慢性牙周炎和种植体周围炎这两种慢性炎症性疾病中,BRINP3基因的变异和表达水平与疾病的易感性相关[1]。BRINP3基因的变异rs1342913与种植体周围炎的易感性相关,且BRINP3 mRNA水平在患病个体中显著升高。这表明BRINP3基因在牙周炎和种植体周围炎的发生发展中可能具有重要作用。

在骨肉瘤(OS)中,BRINP3表达水平与肿瘤的分级、复发和临床预后相关[2]。BRINP3在64.13%的人骨肉瘤组织中高表达,且与肿瘤的恶性行为相关。体外实验表明,下调BRINP3的表达可以抑制骨肉瘤细胞的增殖和侵袭。BRINP3与微管相关蛋白4(MAP4)相互作用,通过MAP4影响骨肉瘤细胞的增殖和侵袭。这表明BRINP3可能作为骨肉瘤的诊断和治疗靶点。

BRINP3在垂体腺瘤中也有重要作用。BRINP3在垂体腺瘤中过表达,尤其是在促性腺激素细胞腺瘤中。BRINP3的过表达可以促进垂体细胞的增殖、迁移和侵袭,这表明BRINP3可能在垂体肿瘤的发生发展中具有重要作用[3]。

BRINP3基因的突变也与神经发育障碍相关。敲除Brinp3基因的小鼠表现出焦虑反应的改变,这表明Brinp3基因在调节焦虑方面具有重要作用[4]。此外,BRINP3基因的突变也与溃疡性结肠炎的发病机制相关[5]。在溃疡性结肠炎患者中,BRINP3基因的表达水平显著降低,这可能参与维持溃疡性结肠炎的黏膜炎症。

BRINP3基因的突变还与精神分裂症的发生风险相关[6]。在中国人群中,精神分裂症患者中体细胞缺失的检出率显著高于对照组,其中包括1q31.1区域的BRINP3基因。这表明BRINP3基因的突变可能在精神分裂症的遗传病因中发挥重要作用。

BRINP3基因的突变还与甲状腺癌的淋巴结转移相关[7]。在切尔诺贝利事故后暴露于放射性碘的儿童中,甲状腺癌的淋巴结转移发生率较高。BRINP3基因在淋巴结转移的甲状腺癌组织中显著表达,这表明BRINP3基因在甲状腺癌的淋巴结转移中可能具有重要作用。

BRINP3基因的突变还与非小细胞肺癌对奥希替尼的耐药性相关[8]。在奥希替尼治疗非小细胞肺癌的过程中,BRINP3基因的突变可以导致耐药性的产生。这表明BRINP3基因的突变可能在非小细胞肺癌的耐药性中发挥重要作用。

综上所述,BRINP3基因在多种疾病的发生发展中具有重要作用。BRINP3基因的突变与慢性牙周炎、种植体周围炎、骨肉瘤、垂体腺瘤、神经发育障碍、溃疡性结肠炎、精神分裂症、甲状腺癌和非小细胞肺癌的发生发展相关。BRINP3基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Casado, Priscila L, Aguiar, Diego P, Costa, Lucas C, Trevilatto, Paula C, Vieira, Alexandre R. 2015. Different contribution of BRINP3 gene in chronic periodontitis and peri-implantitis: a cross-sectional study. In BMC oral health, 15, 33. doi:10.1186/s12903-015-0018-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25887438/
2. Zeng, Wenchao, Xu, Huiya, Wei, Tian, Ma, Xiaokun, Wang, Fen. 2022. Overexpression of BRINP3 Predicts Poor Prognosis and Promotes Cancer Cell Proliferation and Migration via MAP4 in Osteosarcoma. In Disease markers, 2022, 2698869. doi:10.1155/2022/2698869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845140/
3. Shorts-Cary, Lynnette, Xu, Mei, Ertel, Jessica, Nielsen-Preiss, Sheila, Wierman, Margaret E. 2006. Bone morphogenetic protein and retinoic acid-inducible neural specific protein-3 is expressed in gonadotrope cell pituitary adenomas and induces proliferation, migration, and invasion. In Endocrinology, 148, 967-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17138656/
4. Berkowicz, Susan R, Featherby, Travis J, Whisstock, James C, Bird, Phillip I. 2016. Mice Lacking Brinp2 or Brinp3, or Both, Exhibit Behaviors Consistent with Neurodevelopmental Disorders. In Frontiers in behavioral neuroscience, 10, 196. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27826231/
5. Smith, Philip J, Levine, Adam P, Dunne, Jenny, Smith, Andrew M, Segal, Anthony W. . Mucosal transcriptomics implicates under expression of BRINP3 in the pathogenesis of ulcerative colitis. In Inflammatory bowel diseases, 20, 1802-12. doi:10.1097/MIB.0000000000000169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25171508/
6. Chang, Kaihui, Jian, Xuemin, Wu, Chuanhong, Shi, Yongyong, Li, Zhiqiang. 2024. The Contribution of Mosaic Chromosomal Alterations to Schizophrenia. In Biological psychiatry, 97, 198-207. doi:10.1016/j.biopsych.2024.06.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38942348/
7. Morton, Lindsay M, Lee, Olivia W, Karyadi, Danielle M, Thomas, Gerry A, Chanock, Stephen J. 2024. Genomic characterization of cervical lymph node metastases in papillary thyroid carcinoma following the Chornobyl accident. In Nature communications, 15, 5053. doi:10.1038/s41467-024-49292-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38871684/
8. Tamiya, Akihiro, Osuga, Mitsuo, Harada, Daijiro, Ando, Masahiko, Koh, Yasuhiro. 2024. Mechanisms of resistance and correlation between pre-treatment co-alterations and p-prognosis to osimertinib in chemo-naïve advanced non-small cell lung cancer. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 195, 107917. doi:10.1016/j.lungcan.2024.107917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39116552/