Slc36a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc36a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05086

品系全称

C57BL/6JCya-Slc36a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215335-Slc36a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc36a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05086) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 36 (proton/amino acid symporter), member 1
基因别称
5830411H19Rik,Pat1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153139 | Ensembl: ENSMUST00000108872
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~9.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc36a1,也称为lysosomal amino acid transporter 1 (LYAAT1) 或 proton-coupled amino acid transporter 1 (PAT1),是一种重要的氨基酸转运蛋白。Slc36a1主要在小肠上皮细胞中表达,负责将氨基酸转运入细胞。Slc36a1的功能与细胞生长、代谢和疾病发生密切相关。

Slc36a1在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Slc36a1参与氨基酸的转运和代谢。在肾脏中,Slc36a1负责将氨基酸转运入肾小管上皮细胞,从而促进氨基酸的重吸收。此外,Slc36a1还在心脏发育和血管平滑肌细胞增殖中发挥作用。研究表明,Slc36a1在心脏和血管组织中表达,并通过调节细胞增殖和分化影响心脏和血管的发育[3]。

Slc36a1还与某些疾病的发生和发展相关。例如,在肾脏癌中,Slc36a1的表达水平升高,促进癌细胞对葡萄糖饥饿的耐受性,进而促进癌细胞的生长和增殖[1]。此外,Slc36a1的基因突变与马匹的香槟色稀释表型相关[2]。此外,Slc36a1的表达还与 restless legs syndrome (RLS) 和胎儿生长受限相关[5][6]。

Slc36a1的表达和功能受到多种因素的调控。例如,5-aminolevulinic acid (ALA) 可以通过Slc36a1转运入红细胞,从而促进血红素的合成,用于治疗先天性红细胞生成性铁粒幼细胞贫血[4]。此外,Slc36a1的表达还受到表观遗传调控的影响。研究表明,在胎儿生长受限的胎盘组织中,Slc36a1的表达水平降低,可能与DNA甲基化水平的改变相关[6]。

综上所述,Slc36a1是一种重要的氨基酸转运蛋白,参与氨基酸的转运和代谢,并在细胞生长、代谢和疾病发生中发挥重要作用。Slc36a1的表达和功能受到多种因素的调控,包括ALA和DNA甲基化等。研究Slc36a1的功能和调控机制对于深入理解氨基酸转运和代谢的生物学功能,以及相关疾病的发生和发展具有重要意义。

参考文献:
1. Lv, Suli, Zhang, Zongbiao, Li, Zhenyong, Sun, Lidong, Song, Tanjing. 2024. TFE3-SLC36A1 axis promotes resistance to glucose starvation in kidney cancer cells. In The Journal of biological chemistry, 300, 107270. doi:10.1016/j.jbc.2024.107270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38599381/
2. Cook, Deborah, Brooks, Samantha, Bellone, Rebecca, Bailey, Ernest. 2008. Missense mutation in exon 2 of SLC36A1 responsible for champagne dilution in horses. In PLoS genetics, 4, e1000195. doi:10.1371/journal.pgen.1000195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18802473/
3. Jensen, Anne, Figueiredo-Larsen, Manuel, Holm, René, Brodin, Birger, Nielsen, Carsten Uhd. 2013. PAT1 (SLC36A1) shows nuclear localization and affects growth of smooth muscle cells from rats. In American journal of physiology. Endocrinology and metabolism, 306, E65-74. doi:10.1152/ajpendo.00322.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24222668/
4. Fujiwara, Tohru, Okamoto, Koji, Niikuni, Ryoyu, Tanaka, Tohru, Harigae, Hideo. 2014. Effect of 5-aminolevulinic acid on erythropoiesis: a preclinical in vitro characterization for the treatment of congenital sideroblastic anemia. In Biochemical and biophysical research communications, 454, 102-8. doi:10.1016/j.bbrc.2014.10.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25450364/
5. Akçimen, Fulya, Sarayloo, Faezeh, Liao, Calwing, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2020. Transcriptome-wide association study for restless legs syndrome identifies new susceptibility genes. In Communications biology, 3, 373. doi:10.1038/s42003-020-1105-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32651461/
6. Chen, Pao-Yang, Chu, Alison, Liao, Wen-Wei, Pellegrini, Matteo, Devaskar, Sherin U. 2017. Prenatal Growth Patterns and Birthweight Are Associated With Differential DNA Methylation and Gene Expression of Cardiometabolic Risk Genes in Human Placentas: A Discovery-Based Approach. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 25, 523-539. doi:10.1177/1933719117716779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28693373/