Rhbdd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rhbdd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05074

品系全称

C57BL/6JCya-Rhbdd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215160-Rhbdd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhbdd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rhomboid domain containing 2
基因别称
0610011L13Rik,Rhbdl7,Usmg1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146002.2 | Ensembl: ENSMUST00000043707
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3246 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rhbdd2,即Rhomboid domain containing 2,是一种编码Rhomboid家族蛋白的基因。Rhomboid家族蛋白是一类在进化上保守的蛋白质,它们在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号转导、细胞死亡和细胞增殖。Rhbdd2基因的异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。

在结直肠癌中,Rhbdd2基因的表达水平显著升高,尤其是在癌症的晚期阶段。研究发现,Rhbdd2基因在结直肠癌的晚期阶段的表达水平比早期阶段高,并且与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。此外,Rhbdd2基因的表达还受到化疗药物5-氟尿嘧啶(5FU)的调节。在5FU处理后,Rhbdd2基因的表达水平显著增加,这表明Rhbdd2基因可能在结直肠癌的化疗耐药性中发挥作用[1]。

在乳腺癌中,Rhbdd2基因的表达水平也显著升高。研究发现,Rhbdd2基因在乳腺癌患者的复发肿瘤中的表达水平比正常组织高,并且与肿瘤的晚期阶段相关。此外,Rhbdd2基因的表达还受到ER-negative乳腺癌患者预后的影响,高表达Rhbdd2基因的乳腺癌患者的总体生存率、无病生存率和无转移间隔期显著降低[2]。

除了在癌症中的作用,Rhbdd2基因还与家族性非髓性甲状腺癌(FNMTC)的发生和发展相关。研究发现,Rhbdd2基因的突变与FNMTC的发病机制相关,这表明Rhbdd2基因可能在甲状腺癌的发生和发展中发挥作用[3]。

此外,Rhbdd2基因还与视网膜色素变性(RP)的发生和发展相关。研究发现,Rhbdd2基因在视网膜中表达,并且其突变与RP的发病机制相关,这表明Rhbdd2基因可能在视网膜的发育和功能中发挥作用[4]。

综上所述,Rhbdd2基因是一种在多种疾病中发挥重要作用的基因。Rhbdd2基因的异常表达与癌症、甲状腺癌和视网膜色素变性的发生和发展密切相关。Rhbdd2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lacunza, Ezequiel, Canzoneri, R, Rabassa, M E, Croce, M V, Abba, M C. 2012. RHBDD2: a 5-fluorouracil responsive gene overexpressed in the advanced stages of colorectal cancer. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 33, 2393-9. doi:10.1007/s13277-012-0503-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22965880/
2. Abba, M C, Lacunza, E, Nunez, M I, Croce, M V, Aldaz, C M. 2009. Rhomboid domain containing 2 (RHBDD2): a novel cancer-related gene over-expressed in breast cancer. In Biochimica et biophysica acta, 1792, 988-97. doi:10.1016/j.bbadis.2009.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19616622/
3. Zhu, Junwei, Wu, Kaile, Lin, Zhangying, Wang, Huiyin, Liu, Yehai. 2019. Identification of susceptibility gene mutations associated with the pathogenesis of familial nonmedullary thyroid cancer. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e1015. doi:10.1002/mgg3.1015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31642198/
4. Ahmedli, Novruz B, Gribanova, Yekaterina, Njoku, Collins C, Fox, Donald A, Farber, Debora B. 2013. Dynamics of the rhomboid-like protein RHBDD2 expression in mouse retina and involvement of its human ortholog in retinitis pigmentosa. In The Journal of biological chemistry, 288, 9742-9754. doi:10.1074/jbc.M112.419960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23386608/