Maneal-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Maneal-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05072

品系全称

C57BL/6JCya-Manealem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215090-Maneal-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maneal-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05072) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannosidase, endo-alpha-like
基因别称
Gm50
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001007573.3 | Ensembl: ENSMUST00000064444
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~5560 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Maneal,也称为Manea-like,是一种内源性α-甘露糖苷酶,主要参与N-连接糖基化过程中甘露糖基团的初始修剪。在真核生物的细胞内,N-连接糖基化是一个保守的过程,对于蛋白质折叠、细胞粘附和细胞识别等生物学过程至关重要。Maneal作为内源性α-甘露糖苷酶,在顺-高尔基体中发挥着独特的作用,是唯一在该细胞器中发现的内源作用甘露糖苷酶[1]。

Maneal的进化历史和分布范围相对较少被研究。有研究通过生物信息学方法对Maneal的进化历史进行了调查,发现Maneal在动物和其他真核生物中分布更广泛。此外,研究还揭示了两个典型的脊椎动物内源甘露糖苷酶基因MANEA和MANEAL的起源,它们在脊椎动物基因组复制的第二轮中产生,同时还发现了一个新的脊椎动物旁系同源基因CMANEAL[1]。

Maneal在神经退行性疾病中具有潜在的作用。有研究表明,Maneal基因的突变可能与神经退行性疾病的发生有关。例如,一个患有婴儿恶性骨硬化症和神经退行性疾病的儿童被发现同时存在OSTM1基因的纯合子剪接缺陷和MANEAL基因的功能丧失突变。该研究揭示了Maneal在神经退行性疾病中的潜在作用,并指出Maneal可能是与脑铁积累和/或寡糖储存疾病相关的神经退行性疾病的有趣候选基因[2]。

Maneal还与乳腺癌的发生发展有关。研究发现,乳腺癌组织中Maneal基因的DNA甲基化状态受到雌激素受体和孕激素受体状态的影响。在雌激素受体和孕激素受体阳性的乳腺癌组织中,Maneal基因的DNA甲基化程度显著升高。这表明Maneal可能在乳腺癌的发生发展中发挥作用[3]。

此外,Maneal还参与了小鼠的应激反应。研究发现,在应激模型中,Maneal的表达量明显增加,这表明Maneal可能参与应激反应的过程。进一步的研究还揭示了Maneal的表达受一个顺式作用数量性状位点(cis-eQTL)的控制,并确定了四个由Maneal调控的基因,以及与Maneal表达高度相关的66个基因。这些研究结果为Maneal在应激反应中的作用提供了新的见解[4]。

综上所述,Maneal作为一种内源性α-甘露糖苷酶,在真核生物的N-连接糖基化过程中发挥着重要作用。Maneal的进化历史和分布范围相对较少被研究,但已有的研究表明Maneal在动物和其他真核生物中分布广泛。此外,Maneal在神经退行性疾病、乳腺癌和应激反应中具有潜在的作用。进一步研究Maneal的生物学功能和调控机制,有助于深入理解N-连接糖基化过程的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sobala, Łukasz F. . Evolution and phylogenetic distribution of endo-α-mannosidase. In Glycobiology, 33, 687-699. doi:10.1093/glycob/cwad041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37202179/
2. Herebian, Diran, Alhaddad, Bader, Seibt, Annette, Haack, Tobias B, Distelmaier, Felix. 2017. Coexisting variants in OSTM1 and MANEAL cause a complex neurodegenerative disorder with NBIA-like brain abnormalities. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 1092-1095. doi:10.1038/ejhg.2017.96. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28612835/
3. Li, Lian, Lee, Kyoung-Mu, Han, Wonshik, Yoo, Keun-Young, Kang, Daehee. 2010. Estrogen and progesterone receptor status affect genome-wide DNA methylation profile in breast cancer. In Human molecular genetics, 19, 4273-7. doi:10.1093/hmg/ddq351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20724461/
4. Xu, Jian, Cai, Rixin, Lu, Lu, Cao, Maohong, Chen, Ying. 2014. Genetic regulatory network analysis reveals that low density lipoprotein receptor-related protein 11 is involved in stress responses in mice. In Psychiatry research, 220, 1131-7. doi:10.1016/j.psychres.2014.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25262641/