Slc35f1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc35f1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05071

品系全称

C57BL/6JCya-Slc35f1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215085-Slc35f1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc35f1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05071) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 35, member F1
基因别称
Duf6,E130016L02
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178675.4 | Ensembl: ENSMUST00000105473
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~176 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139810Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no detectable phenotypic abnormalities.
SLC35F1,也称为溶质载体家族35成员F1,是一种编码核苷糖转运蛋白的基因。SLC35F1属于SLC(溶质载体)超家族,该超家族成员在细胞膜上负责转运多种分子,包括氨基酸、核苷酸、糖和脂类等。SLC35F1在哺乳动物的大脑中表达,其功能涉及神经发育和神经信号传导等生物学过程。SLC35F1的突变与多种神经发育障碍有关,如雷特综合症(Rett syndrome)[1]。

在神经发育障碍方面,SLC35F1的突变与雷特综合症相似的症状有关。雷特综合症是一种严重的神经发育障碍,主要影响女孩,表现为智力障碍、运动障碍和语言障碍等症状。SLC35F1的突变可能导致类似的神经发育障碍,如智力障碍[1]。

为了研究SLC35F1在神经发育中的作用,研究人员生成了Slc35f1基因敲除小鼠。然而,这些小鼠只表现出非常轻微的表型,没有明显的神经发育障碍,如学习记忆能力下降等[3]。这一结果表明,SLC35F1在神经发育中可能具有复杂的作用机制,需要进一步研究。

除了神经发育障碍,SLC35F1还与延迟折扣行为有关。延迟折扣是指个体倾向于将未来的奖励贬值的行为趋势。SLC35F1基因与延迟折扣行为有关,其表达水平的差异可能与个体对奖励的延迟程度有关[4,5]。

SLC35F1还与其他疾病有关。例如,在食管鳞状细胞癌中,SLC35E2基因的启动子区域的热点突变与患者的预后不良相关[2]。此外,SLC35F1还与儿童癫痫的易感性相关[6]。在原发性膜性肾病中,SLC35F1的表达水平与患者的预后不良相关[8]。这些研究结果表明,SLC35F1在多种疾病中发挥重要作用,可能是疾病诊断和治疗的重要靶点。

SLC35F1还与生殖系统有关。在鸟类和哺乳动物的精子储存库中,SLC35F1基因的表达发生变化,表明其在精子储存和维持中的作用[7]。

综上所述,SLC35F1是一种重要的基因,参与神经发育、神经信号传导和疾病发生等生物学过程。SLC35F1的突变与多种神经发育障碍有关,如雷特综合症。SLC35F1还与延迟折扣行为、食管鳞状细胞癌、儿童癫痫和原发性膜性肾病等多种疾病有关。此外,SLC35F1还与生殖系统有关,参与精子储存和维持。SLC35F1的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Fede, Elisabetta, Peron, Angela, Colombo, Elisa Adele, Gervasini, Cristina, Vignoli, Aglaia. 2021. SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2238-2240. doi:10.1002/ajmg.a.62203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33821533/
2. Cui, Yongping, Chen, Hongyan, Xi, Ruibin, Li, Yanhong, Liu, Zhihua. 2020. Whole-genome sequencing of 508 patients identifies key molecular features associated with poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma. In Cell research, 30, 902-913. doi:10.1038/s41422-020-0333-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398863/
3. Ehlers, Julia Sophie, Bracke, Katharina, von Bohlen Und Halbach, Viola, Endlich, Nicole, von Bohlen Und Halbach, Oliver. 2023. Morphological and behavioral analysis of Slc35f1-deficient mice revealed no neurodevelopmental phenotype. In Brain structure & function, 228, 895-906. doi:10.1007/s00429-023-02629-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36951990/
4. Lara, Montana Kay, Chitre, Apurva S, Chen, Denghui, Palmer, Abraham A, Mitchell, Suzanne H. 2023. Genome-wide association study of delay discounting in Heterogenous Stock rats. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.12.570851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38168347/
5. Lara, Montana Kay, Chitre, Apurva S, Chen, Denghui, Palmer, Abraham A, Mitchell, Suzanne H. . Genome-wide association study of delay discounting in Heterogeneous Stock rats. In Genes, brain, and behavior, 23, e12909. doi:10.1111/gbb.12909. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39119916/
6. Szafranski, Przemyslaw, Von Allmen, Gretchen K, Graham, Brett H, Stankiewicz, Paweł, Lalani, Seema R. 2014. 6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 173-9. doi:10.1038/ejhg.2014.75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24824130/
7. Atikuzzaman, Mohammad, Alvarez-Rodriguez, Manuel, Vicente-Carrillo, Alejandro, Wright, Dominic, Rodriguez-Martinez, Heriberto. 2017. Conserved gene expression in sperm reservoirs between birds and mammals in response to mating. In BMC genomics, 18, 98. doi:10.1186/s12864-017-3488-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28100167/
8. Tie, Xuan, Chen, Zhiang, Yao, Shulei, Su, Xiaole, Wang, Lihua. . Immune Imbalance in Primary Membranous Nephropathy at Single-cell Resolution. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 30, 36332. doi:10.31083/FBL36332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40018947/