Cped1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cped1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05041

品系全称

C57BL/6JCya-Cped1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214642-Cped1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cped1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin-like and PC-esterase domain containing 1
基因别称
6720481P07,A430107O13Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081351.1 | Ensembl: ENSMUST00000115383
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~184 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cped1,也称为Cadherin-like and PC-esterase domain containing 1,是一个未充分研究的基因,目前尚无已知的生物学功能。在人类全基因组关联研究(GWAS)中,Cped1基因所在的染色体7上的位点与骨矿物质密度(BMD)显著相关,但Cped1是否为致病基因尚不清楚[1]。Cped1基因的开放阅读框(ORF)已被预测,但尚未有系统研究其在人类或小鼠中的表达或选择性剪接情况[1]。

在骨生物学中,Cped1基因的作用逐渐受到关注。研究显示,Cped1基因在哺乳动物中存在选择性剪接现象,产生不同的转录本,包括包含或不包含特定外显子的形式[1]。这些不同的转录本可能导致产生不同的蛋白质产物,其中一些可能含有或缺乏预测的功能域[1]。这些发现为未来研究Cped1基因在骨生物学中的作用奠定了基础[1]。

除了骨生物学,Cped1基因在其他生物学过程中也显示出潜在的重要性。例如,Cped1基因在小鼠精原干细胞(SSCs)的形成中起着关键作用,其表达受到组蛋白乙酰化和转录因子Sox2的调控[2]。此外,Cped1基因的变异体与乳糜泻(CD)的发病机制相关,表明Cped1基因在胃肠道疾病中可能具有重要作用[3]。

然而,Cped1基因在骨组织中的作用仍存在争议。一些研究表明,Cped1基因的缺失对小鼠和人类的骨组织没有显著影响[4][5]。这些研究结果与人类GWAS中Cped1基因与BMD相关的发现相矛盾,提示Cped1基因可能通过其他机制影响骨密度和骨折风险。

为了进一步了解Cped1基因的功能,一些研究采用转录组关联研究(TWAS)和系统生物学方法。TWAS分析表明,Cped1基因与骨矿物质密度(BMD)和骨折相关,这与其他GWAS研究结果一致[6]。系统生物学分析发现,Cped1基因的变异体对蛋白质的结构和功能具有潜在的影响,这可能是其与乳糜泻发病机制相关的原因之一[3]。

综上所述,Cped1基因是一个具有多种潜在生物学功能的基因。尽管目前对其功能了解有限,但已有研究表明Cped1基因在骨生物学、生殖发育和疾病发生中具有重要作用。未来研究应进一步探索Cped1基因在不同生物学过程中的作用机制,以及其与其他基因和信号通路的相互作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][6]。

参考文献:
1. Maynard, Robert D, Godfrey, Dana A, Medina-Gomez, Carolina, Ackert-Bicknell, Cheryl L. 2018. Characterization of expression and alternative splicing of the gene cadherin-like and PC esterase domain containing 1 (Cped1). In Gene, 674, 127-133. doi:10.1016/j.gene.2018.06.060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29935354/
2. Zhang, Chen, Wang, Fei, Zuo, Qisheng, Chen, GuoHong, Li, Bichun. 2018. Cped1 promotes chicken SSCs formation with the aid of histone acetylation and transcription factor Sox2. In Bioscience reports, 38, . doi:10.1042/BSR20180707. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30038055/
3. Bokhari, Hifaa A, Shaik, Noor Ahmad, Banaganapalli, Babajan, Elango, Ramu, Saadah, Omar Ibrahim. 2020. Whole exome sequencing of a Saudi family and systems biology analysis identifies CPED1 as a putative causative gene to Celiac Disease. In Saudi journal of biological sciences, 27, 1494-1502. doi:10.1016/j.sjbs.2020.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32489286/
4. Alvarado, Kurtis, Tang, W Joyce, Watson, Claire J, Hsu, Yi-Hsiang, Kwon, Ronald Young. 2024. Loss of cped1 does not affect bone and lean tissue in zebrafish. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.07.10.601974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39026892/
5. Alvarado, Kurtis, Tang, W Joyce, Watson, Claire J, Hsu, Yi-Hsiang, Kwon, Ronald Young. 2024. Loss of cped1 does not affect bone and lean tissue in zebrafish. In JBMR plus, 9, ziae159. doi:10.1093/jbmrpl/ziae159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39776615/
6. Liu, Yong, Shen, Hui, Greenbaum, Jonathan, He, Jin-Sheng, Deng, Hong-Wen. . Gene Expression and RNA Splicing Imputation Identifies Novel Candidate Genes Associated with Osteoporosis. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, e4742-57. doi:10.1210/clinem/dgaa572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32827035/