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She-KO 基因敲除小鼠

She-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

She-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05032

品系全称

C57BL/6JCya-Sheem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214547-She-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： She-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05032) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
src homology 2 domain-containing transforming protein E
基因别称
9430022A14
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172530 | Ensembl: ENSMUST00000050401
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因She是一个在生物信息学中常用的术语，通常用于指代生物学中的性别决定基因。在人类中，性别由位于Y染色体上的SRY基因决定，而在其他生物中，性别决定基因可能位于不同的染色体上。性别决定基因通过控制性腺发育和性激素合成，最终决定个体的性别特征。

在人类中，性别的决定通常由SRY基因的表达所控制。SRY基因编码的蛋白被称为SRY蛋白，是一种转录因子，它能够激活一系列下游基因的表达，从而启动男性性腺（睾丸）的发育。如果SRY基因发生突变或缺失，个体可能会发育为女性，即使他们的染色体核型是XY。因此，SRY基因被认为是性别决定的关键基因之一。

除了性别决定基因，还有其他基因与性别相关，例如BRCA1和BRCA2基因。BRCA基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。BRCA1和BRCA2基因的突变携带者需要知道自己的遗传状况，以便采取预防措施，如定期的乳腺癌筛查或预防性手术[1]。

另一个与性别相关的基因是TP53基因，该基因的突变与李-弗鲁门尼综合症（Li-Fraumeni syndrome）相关。这是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，患者通常在年轻时出现多个器官的肿瘤。TP53基因编码的p53蛋白是一种肿瘤抑制蛋白，它通过调控细胞周期和细胞凋亡来抑制肿瘤的发生[2]。

此外，SHOX基因的突变与特发性矮小症有关。SHOX基因编码的SHOX蛋白是一种转录因子，它参与骨骼发育和生长激素信号传导。SHOX基因的突变可能导致骨骼发育异常和生长激素信号传导障碍，从而导致矮小症[3]。

除了这些与性别直接相关的基因，还有一些基因与性别相关的疾病有关，例如PIK3CD和PIK3R1基因的突变与激活的PI3Kδ综合征（APDS）相关。APDS是一种罕见的免疫系统疾病，患者通常表现为反复感染、淋巴增生和自身免疫现象[4]。

综上所述，基因She是一个重要的生物学概念，它涉及到性别决定和与性别相关的疾病。性别决定基因如SRY基因通过控制性腺发育和性激素合成来决定个体的性别特征。此外，还有其他基因与性别相关，例如BRCA1、BRCA2、TP53和SHOX基因。这些基因的突变与乳腺癌、卵巢癌、李-弗鲁门尼综合症和特发性矮小症等疾病相关。了解这些基因的功能和突变对于理解性别决定和与性别相关的疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献：
1. Hughes, Kevin S, Yin, Kanhua. 2022. A Woman Needs to Know She Is a BRCA Carrier Before She Develops Breast Cancer. In Annals of surgical oncology, 29, 4667-4669. doi:10.1245/s10434-022-11860-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35552928/
2. Ossa, Carlos Andrés, Molina, Gustavo, Cock-Rada, Alicia María. 2016. Li-Fraumeni syndrome. In Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 36, 182-7. doi:10.7705/biomedica.v36i3.2793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27622479/
3. Liu, Lifang, Li, Junsheng, Li, Jiarui, Liu, Jiao, Tang, Ping. . Novel heterozygous mutation in the SHOX gene leading to familial idiopathic short stature: A case report and literature review. In Medicine, 102, e35471. doi:10.1097/MD.0000000000035471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37832088/
4. Vanselow, Sven, Wahn, Volker, Schuetz, Catharina. 2023. Activated PI3Kδ syndrome - reviewing challenges in diagnosis and treatment. In Frontiers in immunology, 14, 1208567. doi:10.3389/fimmu.2023.1208567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37600808/

资料下载

S-KO-05032_6J_214547_She_Exon 2_strategy.pdf
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