Fam168b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam168b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-05024

品系全称

C57BL/6JCya-Fam168bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214469-Fam168b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam168b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-05024) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 168, member B
基因别称
Mani,mKIAA4042
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160235.1 | Ensembl: ENSMUST00000167518
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~6039 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM168B,也称为FAM168成员B,是一个编码神经突生长抑制蛋白(MANI)的基因。MANI是一种定位于神经膜上的蛋白质,在神经发生和神经突生长中发挥着重要作用。FAM168B基因在进化上高度保守,存在于从鱼类到哺乳动物的多种脊椎动物中。在哺乳动物中,FAM168B基因具有一个独特的中间外显子4,这个外显子包含27个核苷酸,只在有胎盘的哺乳动物中存在,而在产卵的哺乳动物中缺失[1]。

FAM168B基因的表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化和转录因子。例如,铜应激可以导致FAM168B启动子区域的过度甲基化,从而降低FAM168B的表达水平[2]。此外,FAM168B基因的表达还受到WNT/NOTCH信号通路的调控,该信号通路在神经发生和神经突生长中发挥着重要作用[2]。

FAM168B基因的突变或缺失与多种神经系统疾病相关。例如,2q21.1区域的微缺失,包括FAM168B基因,与精神运动发育迟缓、多动症和攻击性行为等神经系统疾病相关[3]。此外,2q21.1区域的微小罕见缺失,包括FAM168B基因,也与注意力缺陷多动障碍(ADHD)、癫痫和其他神经行为异常相关[4]。

FAM168B基因的功能研究揭示了其在神经发生和神经突生长中的重要作用。FAM168B基因的过表达可以促进神经干细胞分化为多巴胺能神经元,而FAM168B基因的敲低则可以促进神经突生长[5]。此外,FAM168B基因的过表达还可以抑制神经元轴突生长,这可能与FAM168B基因与细胞周期蛋白27(Cdc27)相互作用有关[5]。

综上所述,FAM168B基因是一种编码神经突生长抑制蛋白的基因,在神经发生和神经突生长中发挥着重要作用。FAM168B基因的表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化和转录因子。FAM168B基因的突变或缺失与多种神经系统疾病相关。FAM168B基因的功能研究揭示了其在神经发生和神经突生长中的重要作用,为神经系统疾病的发病机制和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Pramanik, Subrata, Kutzner, Arne, Heese, Klaus. 2017. Livebearing or egg-laying mammals: 27 decisive nucleotides of FAM168. In Bioscience trends, 11, 169-178. doi:10.5582/bst.2016.01252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28381702/
2. Zhang, Ting, Guan, PengPeng, Liu, WenYe, Li, GuoLiang, Liu, Jing-Xia. 2020. Copper stress induces zebrafish central neural system myelin defects via WNT/NOTCH-hoxb5b signaling and pou3f1/fam168a/fam168b DNA methylation. In Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms, 1863, 194612. doi:10.1016/j.bbagrm.2020.194612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32745624/
3. Gimelli, Stefania, Stathaki, Elisavet, Béna, Frédérique, Cuoco, Cristina, Tassano, Elisa. 2013. Recurrent microdeletion 2q21.1: report on a new patient with neurological disorders. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 801-5. doi:10.1002/ajmg.a.36357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24591035/
4. Dharmadhikari, Avinash V, Kang, Sung-Hae L, Szafranski, Przemyslaw, Cheung, Sau Wai, Stankiewicz, Pawel. 2012. Small rare recurrent deletions and reciprocal duplications in 2q21.1, including brain-specific ARHGEF4 and GPR148. In Human molecular genetics, 21, 3345-55. doi:10.1093/hmg/dds166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22543972/
5. Mishra, Manisha, Akatsu, Hiroyasu, Heese, Klaus. . The novel protein MANI modulates neurogenesis and neurite-cone growth. In Journal of cellular and molecular medicine, 15, 1713-25. doi:10.1111/j.1582-4934.2010.01134.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20716133/