Arhgap29-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Arhgap29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04995

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgap29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214137-Arhgap29-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgap29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04995) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 29
基因别称
6720461J18Rik,A830014I19,B130017I01Rik,Parg1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172525 | Ensembl: ENSMUST00000037958
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~12
敲除长度
~6.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443818Homozygous inactivation of this gene results in complete embryonic lethality between implantation and placentation. Heterozygotes show abnormal oral epithelial adhesions during embryogenesis.
ARHGAP29,也称为Rho GTPase激活蛋白29,是一种编码Rho GTPase激活蛋白的基因。Rho GTPases是一类重要的信号转导分子,参与调节细胞骨架的重塑、细胞粘附、迁移和侵袭等生物学过程。ARHGAP29通过抑制RhoA的活性,调节细胞骨架的重塑和细胞粘附。ARHGAP29的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。

在非综合征型唇裂(NSCL/P)的研究中,ARHGAP29被认为是一个重要的候选基因。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,ARHGAP29基因的变异与非综合征型唇裂的发生风险相关[4]。在另一项研究中,研究人员发现ARHGAP29基因的变异与唇腭裂的发生风险相关,并且这些变异在唇腭裂患者中的频率显著高于正常人群[5]。此外,ARHGAP29基因的变异还与非综合征型唇裂患者的临床表型相关,例如唇腭裂的严重程度和伴随的其他畸形[6]。

除了在唇腭裂的发生中发挥作用,ARHGAP29基因还与慢性肾脏疾病相关。一项研究发现,ARHGAP29基因的表达在早期肾小球疾病阶段显著升高,提示ARHGAP29可能参与肾小球疾病的发病机制[1]。此外,ARHGAP29基因的表达还与结直肠癌的进展相关。一项研究发现,TBX21(T-Box转录因子21)通过ARHGAP29/RSK/GSK3β信号通路抑制结直肠癌的进展[2]。

ARHGAP29基因的表达还与乳腺癌的进展相关。一项研究发现,ARHGAP29在乳腺癌细胞中的表达显著升高,并且与乳腺癌患者的临床肿瘤参数相关。此外,ARHGAP29基因的敲低可以降低乳腺癌细胞的侵袭能力[3]。

综上所述,ARHGAP29基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。ARHGAP29基因的变异与非综合征型唇裂的发生风险相关,并且ARHGAP29基因的表达与慢性肾脏疾病、结直肠癌和乳腺癌的进展相关。这些研究结果表明,ARHGAP29基因可能是这些疾病的治疗和预防的潜在靶点。

参考文献:
1. Rogg, Manuel, Maier, Jasmin I, Helmstädter, Martin, Schilling, Oliver, Schell, Christoph. 2023. A YAP/TAZ-ARHGAP29-RhoA Signaling Axis Regulates Podocyte Protrusions and Integrin Adhesions. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12131795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37443829/
2. Jiang, Xinyu, Du, Wenfei, Yang, Chenglong, Huang, Yongming, Shen, Wenzhi. 2023. TBX21 attenuates colorectal cancer progression via an ARHGAP29/RSK/GSK3β dependent manner. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 46, 1269-1283. doi:10.1007/s13402-023-00809-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37067748/
3. Kansy, Maike, Wert, Katharina, Kolb, Katharina, Gallwas, Julia, Gründker, Carsten. . ARHGAP29 Is Involved in Increased Invasiveness of Tamoxifen-resistant Breast Cancer Cells and its Expression Levels Correlate With Clinical Tumor Parameters of Breast Cancer Patients. In Cancer genomics & proteomics, 21, 368-379. doi:10.21873/cgp.20454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38944420/
4. Letra, Ariadne, Maili, Lorena, Mulliken, John B, Blanton, Susan H, Hecht, Jacqueline T. 2014. Further evidence suggesting a role for variation in ARHGAP29 variants in nonsyndromic cleft lip/palate. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 100, 679-85. doi:10.1002/bdra.23286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25163644/
5. Paul, B J, Palmer, K, Sharp, J C, Murray, S A, Dunnwald, M. 2017. ARHGAP29 Mutation Is Associated with Abnormal Oral Epithelial Adhesions. In Journal of dental research, 96, 1298-1305. doi:10.1177/0022034517726079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28817352/
6. Savastano, C P, Brito, L A, Faria, Á C, Stanier, P, Passos-Bueno, M R. 2016. Impact of rare variants in ARHGAP29 to the etiology of oral clefts: role of loss-of-function vs missense variants. In Clinical genetics, 91, 683-689. doi:10.1111/cge.12823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27350171/