Slc24a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc24a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04992

品系全称

C57BL/6JCya-Slc24a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214111-Slc24a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc24a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04992) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144813.2 | Ensembl: ENSMUST00000037798
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1791 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384871Mice homozygous for a null allele display slow progressive retinal degeneration and develop stationary night blindness.
Slc24a1,也称为NCKX1,是钠钙钾转运蛋白家族中的一个成员,负责维持细胞内钙离子的平衡。在视网膜中,Slc24a1主要在视杆细胞中表达,并参与调节视网膜的钙离子稳态和视觉信号传导。Slc24a1的突变与一些视网膜疾病有关,如先天性静止性夜盲症(CSNB)和视网膜色素变性(RP)。

先天性静止性夜盲症(CSNB)是一种非进行性视网膜疾病,表现为夜间视力受损。近年来,在眼遗传学领域取得了巨大进展,包括发现了三个与CSNB致病性相关的基因。然而,并非所有患者都能与这些基因的突变相关联,因此肯定还有其他基因参与了这种疾病的发生。研究发现,Slc24a1基因的突变与CSNB相关,并证实了Slc24a1在视网膜功能和/或维持中的重要作用[2]。此外,Slc24a1基因的突变还与视网膜色素变性(RP)相关,这是一种常见的视网膜疾病,会导致视力逐渐下降。研究发现,Slc24a1基因的突变会导致视网膜中钙离子的异常积累,进而导致视杆细胞的死亡和视网膜功能受损[3]。

除了在视网膜疾病中的作用,Slc24a1还与一些其他疾病相关。研究发现,Slc24a1基因的突变与癫痫的发生有关。研究发现,Slc24a1基因的表达在癫痫患者的海马齿状回中发生了改变,而Levetiracetam(LEV)治疗可以逆转这些改变[1]。这些结果表明,LEV可能通过影响钙离子稳态和mTOR通路的调节,从而减少癫痫患者的过度兴奋性。

此外,Slc24a1基因的表达还受到进化压力的影响。研究发现,在鸟类中,Slc24a1基因经历了正选择,表明它在鸟类视觉适应中起着重要作用[4]。这些结果表明,Slc24a1基因在视网膜功能和视觉适应中具有重要作用,并且与多种视网膜疾病和视觉障碍相关。

综上所述,Slc24a1基因是一种重要的钠钙钾转运蛋白,参与调节视网膜的钙离子稳态和视觉信号传导。Slc24a1基因的突变与先天性静止性夜盲症、视网膜色素变性等视网膜疾病相关,并且与癫痫的发生有关。Slc24a1基因的表达还受到进化压力的影响,表明它在鸟类视觉适应中起着重要作用。深入研究Slc24a1基因的功能和机制,有助于我们更好地理解视网膜疾病和视觉障碍的发生机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Diaz-Villegas, Veronica, Pichardo-Macías, Luz Adriana, Juárez-Méndez, Sergio, Mendoza-Torreblanca, Julieta Griselda, Zamudio, Sergio R. 2024. Changes in the Dentate Gyrus Gene Expression Profile Induced by Levetiracetam Treatment in Rats with Mesial Temporal Lobe Epilepsy. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25031690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38338984/
2. Riazuddin, S Amer, Shahzadi, Amber, Zeitz, Christina, Katsanis, Nicholas, Hejtmancik, J Fielding. 2010. A mutation in SLC24A1 implicated in autosomal-recessive congenital stationary night blindness. In American journal of human genetics, 87, 523-31. doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/
3. Millo, Talya, Rivera, Antonio, Obolensky, Alexey, Banin, Eyal, Sharon, Dror. 2022. Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1523-1535. doi:10.1016/j.gim.2022.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35486108/
4. White, Noor D, Batz, Zachary A, Braun, Edward L, Kimball, Rebecca T, Swaroop, Anand. 2021. A novel exome probe set captures phototransduction genes across birds (Aves) enabling efficient analysis of vision evolution. In Molecular ecology resources, 22, 587-601. doi:10.1111/1755-0998.13496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34652059/