Col28a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Col28a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04974

品系全称

C57BL/6JCya-Col28a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213945-Col28a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col28a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04974) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XXVIII, alpha 1
基因别称
Col28,Gm466
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037865.1 | Ensembl: ENSMUST00000115537
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9061 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Col28a1,也称为胶原蛋白XXVIII α1链,是一种属于胶原蛋白家族的蛋白质,由COL28A1基因编码。该基因位于人类染色体7p21.3上,编码一个包含von Willebrand因子A(VWA)结构域的胶原蛋白。COL28A1基因的表达具有组织特异性,主要在皮肤、颅骨、背根神经节和周围神经中表达。该基因编码的胶原蛋白XXVIII在维持组织结构完整性方面发挥重要作用,尤其是在神经系统中,参与细胞外基质的形成和维持。

在杨、金、孙等人的研究中,他们通过基因表达分类器构建和筛选与胶质母细胞瘤(GBM)预后相关的关键基因。他们使用R语言的“survival”和“rbsurv”包,对GSE7696微阵列数据集进行分析,最终确定了13个与GBM预后相关的特征基因,包括COL28A1。这些基因在样本分类和预后风险评估方面表现出良好的性能。此外,他们的研究还发现,这些特征基因主要富集于粘附连接、cAMP信号通路和Ras信号通路等通路[1]。

Morabito等人的研究则使用了一种基于深度学习和可解释人工智能的方法,对慢性淋巴细胞白血病(CLL)的基因表达谱进行分析,以预测治疗需求和治疗时间。他们使用DSAF-GS模型对217例CLL患者的基因表达谱进行特征选择,并发现COL28A1基因与CLL的预后密切相关。在多变量分析中,COL28A1基因与治疗时间显著相关,表明其在CLL的预后评估中具有重要价值[2]。

Xu等人的研究通过三联体外显子组测序,研究了圆锥角膜(KC)的遗传谱。他们发现COL28A1基因是细胞粘附相关基因之一,可能与圆锥角膜的发病机制相关。这项研究为圆锥角膜的遗传学研究提供了新的见解,并为未来的功能验证提供了重要线索[3]。

Carson和Lawson的研究利用加权基因共表达网络分析,研究了遗传背景和饮食对棕色脂肪基因共表达网络的影响。他们发现COL28A1基因在棕色脂肪组织中具有独特的表达模式,并且与肥胖和糖尿病相关特征有关。这项研究为棕色脂肪与全身代谢的关系提供了重要见解[4]。

Zhao等人的研究探讨了早产胎膜早破(PPROM)中泛素-蛋白酶-胶原蛋白(CUP)通路的作用。他们发现COL28A1基因在PPROM中表达下调,表明其可能与胶原蛋白的降解或表达抑制有关。这项研究加深了我们对PPROM发病机制的理解,并为未来的诊断和治疗提供了新的思路[5]。

Haslin等人的研究使用全基因组关联分析,研究了羊羔的体重和妊娠状态。他们发现COL28A1基因与羊羔的体重相关,但与妊娠状态无关。这项研究为羊羔的遗传选择提供了新的候选基因[6]。

Alsoufi等人的研究对茶花鸡和迪高鸡的胸肉进行了转录组分析,以评估肉品质性状的分子机制。他们发现COL28A1基因在茶花鸡中的表达量显著高于迪高鸡,表明其可能与鸡肉品质性状相关。这项研究为鸡的肉品质性状的遗传选择提供了新的候选基因[7]。

Ahmed等人的研究使用加权单步全基因组关联分析,研究了虹鳟鱼片颜色的遗传基础。他们发现COL28A1基因与鱼片颜色的变异相关,表明其在肌肉结构完整性的维持中发挥作用[8]。

Pounraja和Girirajan的研究开发了一个名为RareComb的框架,用于识别复杂疾病中稀有变异的组合。他们发现COL28A1基因的突变与智力障碍和自闭症等多种疾病相关。这项研究为复杂疾病的遗传研究提供了新的方法[9]。

Veit等人的研究描述了COL28A1基因编码的胶原蛋白XXVIII,该胶原蛋白具有许多不完美的胶原结构域。他们发现COL28A1基因的表达主要在新生小鼠的坐骨神经中检测到,但在成体坐骨神经中仍能检测到其蛋白表达。这项研究为COL28A1基因的功能和表达模式提供了重要的基础信息[10]。

综上所述,COL28A1基因编码的胶原蛋白XXVIII在多种生物学过程中发挥重要作用,包括组织结构完整性的维持、神经系统的发育和功能、以及代谢相关特征。此外,COL28A1基因的突变还与多种疾病相关,包括胶质母细胞瘤、慢性淋巴细胞白血病、圆锥角膜、早产胎膜早破、羊羔的体重和鸡肉品质性状等。这些研究结果为进一步研究COL28A1基因的功能和疾病关联提供了重要的基础和方向。

参考文献:
1. Yang, Huyin, Jin, Luhao, Sun, Xiaoyang. 2019. A thirteen‑gene set efficiently predicts the prognosis of glioblastoma. In Molecular medicine reports, 19, 1613-1621. doi:10.3892/mmr.2019.9801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30628650/
2. Morabito, Fortunato, Adornetto, Carlo, Monti, Paola, Gentile, Massimo, Greco, Gianluigi. 2023. Genes selection using deep learning and explainable artificial intelligence for chronic lymphocytic leukemia predicting the need and time to therapy. In Frontiers in oncology, 13, 1198992. doi:10.3389/fonc.2023.1198992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37719021/
3. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Zhu, Meng, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2022. Trio-based exome sequencing broaden the genetic spectrum in keratoconus. In Experimental eye research, 226, 109342. doi:10.1016/j.exer.2022.109342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36502923/
4. Carson, Caryn, Lawson, Heather A. 2020. Genetic background and diet affect brown adipose gene coexpression networks associated with metabolic phenotypes. In Physiological genomics, 52, 223-233. doi:10.1152/physiolgenomics.00003.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32338175/
5. Zhao, Xinliang, Dong, Xiaoyan, Luo, Xiucui, Brown, W Ted, Zhong, Nanbert. 2017. Ubiquitin-Proteasome-Collagen (CUP) Pathway in Preterm Premature Rupture of Fetal Membranes. In Frontiers in pharmacology, 8, 310. doi:10.3389/fphar.2017.00310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28626423/
6. Haslin, Emmanuelle, Pettigrew, Emma J, Hickson, Rebecca E, Morris, Stephen T, Blair, Hugh T. 2023. Genome-Wide Association Studies of Live Weight at First Breeding at Eight Months of Age and Pregnancy Status of Ewe Lambs. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14040805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37107563/
7. Alsoufi, Mohammed Abdulwahid, Liu, Yong, Cao, Changwei, He, Yang, Ge, Changrong. 2022. Integrated Transcriptomics Profiling in Chahua and Digao Chickens' Breast for Assessment Molecular Mechanism of Meat Quality Traits. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14010095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672833/
8. Ahmed, Ridwan O, Ali, Ali, Al-Tobasei, Rafet, Kenney, Brett, Salem, Mohamed. 2022. Weighted Single-Step GWAS Identifies Genes Influencing Fillet Color in Rainbow Trout. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13081331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893068/
9. Pounraja, Vijay Kumar, Girirajan, Santhosh. 2022. A general framework for identifying oligogenic combinations of rare variants in complex disorders. In Genome research, 32, 904-915. doi:10.1101/gr.276348.121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301265/
10. Veit, Guido, Kobbe, Birgit, Keene, Douglas R, Koch, Manuel, Wagener, Raimund. 2005. Collagen XXVIII, a novel von Willebrand factor A domain-containing protein with many imperfections in the collagenous domain. In The Journal of biological chemistry, 281, 3494-504. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16330543/