Cntn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04952

品系全称

C57BL/6JCya-Cntn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21367-Cntn2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04952) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin 2
基因别称
D130012K04Rik,TAG-1,TAG1,Tax
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177129 | Ensembl: ENSMUST00000086521
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104518Targeted mutation of this locus results in molecular abnormalities in the central nervous system.
CNTN2,也称为Contactin-2或TAG-1,是一种位于人类1号染色体上的基因。它编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族的细胞粘附分子(IgSF-CAMs),主要在神经元中表达,并在神经发育和神经元功能中发挥重要作用。CNTN2蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇锚定的神经膜蛋白,与另一种跨膜蛋白——接触蛋白相关蛋白2(CNTNAP2或CASPR2)一起,维持电压门控钾通道在神经元细胞膜上的定位,这对于神经元的兴奋性和信号传导至关重要。CNTN2在轴突引导、神经元迁移和神经元网络的建立中起着关键作用,其功能的缺失或异常可能导致多种神经发育和神经退行性疾病。

研究表明,CNTN2基因突变与某些癫痫综合征有关,如家族性成人肌阵挛性癫痫和其他类型的癫痫。例如,Stogmann等人报道了一个埃及家族,他们患有常染色体隐性遗传的皮质肌阵挛性震颤和癫痫,发现一个CNTN2基因中的同源单碱基对缺失导致了帧移突变,这可能是导致这种疾病的原因[4]。Chen等人报道了一个新的病例,该患者患有癫痫,携带CNTN2基因中的一个新的同源帧移突变,并且由于母系单亲二倍体,该变异在患者中被揭示[5]。这些研究强调了CNTN2在维持神经元功能中的重要作用,并突出了CNTN2基因突变在癫痫发生中的潜在作用。

此外,CNTN2在心脏传导系统的发育中也起着重要作用。Delgado等人发现,CNTN2是心脏传导系统的一个标记,并且CNTN2的缺失会导致心脏传导系统的缺陷和传导疾病[3]。这表明CNTN2不仅在神经系统中发挥重要作用,还可能参与心脏的发育和功能。

在病毒感染的研究中,Selinger等人使用RNA测序分析了TBEV感染的人神经元和星形胶质细胞中的转录组变化,发现感染导致炎症和免疫反应途径、神经系统发育和有丝分裂调节的显著变化[1]。虽然这项研究没有直接涉及CNTN2,但它强调了病毒感染对神经元功能的影响,而CNTN2作为神经元细胞粘附分子,可能在病毒感染引起的神经病理过程中发挥作用。

在肿瘤研究方面,Huang等人使用CRISPR/Cas9文库筛选系统发现,CNTN2与肝细胞癌中的仑伐替尼耐药性相关[2]。这表明CNTN2不仅在神经系统中发挥作用,还可能参与肿瘤的发生和发展。

综上所述,CNTN2是一个重要的基因,在神经系统和心脏的发育和功能中发挥着关键作用。CNTN2的突变与多种神经发育和神经退行性疾病有关,包括癫痫。此外,CNTN2还可能参与病毒感染和肿瘤的发生和发展。因此,CNTN2的研究对于理解神经系统的发育和功能、神经退行性疾病的发生机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Selinger, Martin, Věchtová, Pavlína, Tykalová, Hana, Štěrba, Ján, Grubhoffer, Libor. 2022. Integrative RNA profiling of TBEV-infected neurons and astrocytes reveals potential pathogenic effectors. In Computational and structural biotechnology journal, 20, 2759-2777. doi:10.1016/j.csbj.2022.05.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685361/
2. Huang, Shanzhou, Ma, Zuyi, Zhou, Qi, Hou, Baohua, Zhang, Chuanzhao. 2022. Genome-Wide CRISPR/Cas9 Library Screening Identified that DUSP4 Deficiency Induces Lenvatinib Resistance in Hepatocellular Carcinoma. In International journal of biological sciences, 18, 4357-4371. doi:10.7150/ijbs.69969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35864956/
3. Delgado, Camila, Bu, Lei, Zhang, Jie, Furley, Andrew J, Fishman, Glenn I. 2021. Neural cell adhesion molecule is required for ventricular conduction system development. In Development (Cambridge, England), 148, . doi:10.1242/dev.199431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34100064/
4. Stogmann, Elisabeth, Reinthaler, Eva, Eltawil, Salwa, Strom, Tim M, Zimprich, Alexander. 2013. Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2. In Brain : a journal of neurology, 136, 1155-60. doi:10.1093/brain/awt068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23518707/
5. Chen, Wenjie, Chen, Fei, Shen, Yiping, Yang, Zhixian, Qin, Jiong. 2021. Case Report: A Case of Epileptic Disorder Associated With a Novel CNTN2 Frameshift Variant in Homozygosity due to Maternal Uniparental Disomy. In Frontiers in genetics, 12, 743833. doi:10.3389/fgene.2021.743833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34691156/