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Tapbp-KO 基因敲除小鼠

Tapbp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tapbp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04945

品系全称

C57BL/6JCya-Tapbpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21356-Tapbp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tapbp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04945) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TAP binding protein
基因别称
D17Wsu91e，TPN
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001025313 | Ensembl: ENSMUST00000025161
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201689Homozygous inactivation of this gene leads to reduced and thermolabile MHC class I surface expression due to impaired peptide loading with stabilizing peptides, impaired T cell selection, altered NK repertoire, lower CD8+ T cell numbers, and impaired responses to select class I-restricted antigens.
更多信息
Tapasin结合蛋白（TAPBP），也称为TAPASIN，是一种与主要组织相容性复合体（MHC）I类分子相关的免疫球蛋白超家族（IgSF）分子。TAPBP的主要功能是作为MHC I类分子与抗原加工相关转运蛋白（TAP）之间的桥梁，在抗原加工和递呈过程中发挥作用。TAPBP基因位于人类6号染色体上，靠近MHC区域。

TAPBP的基因结构和功能具有多样性。研究表明，TAPBP基因在进化过程中产生了多个同源基因，如TAPBP-R，它在结构上与TAPBP相似，但在一些区域存在显著差异，尤其是在V结构域、跨膜和细胞质区域。TAPBP-R基因广泛表达于各种组织中，其编码的蛋白质主要定位于内质网（ER），但也有一部分表达于细胞表面[1]。

遗传变异可以影响基因表达，从而影响疾病的发生和发展。研究表明，TAPBP基因的遗传变异与多种疾病相关。例如，在宫颈癌患者中，TAPBP基因的3'非翻译区（3' UTR）存在一个风险相关的单核苷酸多态性（SNP）rs1059288（A>G），该多态性与宫颈癌的易感性增加相关。机制研究表明，rs1059288 G等位基因的存在与TAPBP的N6-甲基腺苷（m6A）修饰增加相关，这种修饰由m6A甲基转移酶METTL14和阅读蛋白YTHDF2介导。此外，TAPBP在宫颈癌组织中的表达上调，并且其过表达可以促进癌细胞的生长、迁移和肿瘤形成能力，抑制凋亡，并增加对化疗药物的耐药性[2]。

除了宫颈癌，TAPBP基因的遗传变异还与其他疾病相关。例如，在甲状腺癌患者中，TAPBP基因的表达水平与患者的预后相关。研究表明，TAPBP基因的表达水平与患者的总生存期相关，TAPBP基因的高表达与较差的预后相关[3]。此外，TAPBP基因的遗传变异还与慢性鼻窦炎的严重程度相关。研究表明，TAPBP基因的遗传变异与慢性鼻窦炎的严重程度相关，TAPBP基因的某些多态性与慢性鼻窦炎的严重程度相关[4]。

除了在肿瘤和慢性鼻窦炎中的研究，TAPBP基因还与其他疾病相关。例如，在类风湿性关节炎患者中，TAPBP基因的表达水平与患者的预后相关。研究表明，TAPBP基因的表达水平与患者的总生存期相关，TAPBP基因的高表达与较差的预后相关[5]。此外，TAPBP基因的表达水平还与肺癌患者的无复发生存期相关。研究表明，TAPBP基因的高表达与较好的无复发生存期相关[6]。

综上所述，TAPBP基因在免疫系统和抗原加工中发挥重要作用。TAPBP基因的遗传变异与多种疾病相关，包括宫颈癌、甲状腺癌、慢性鼻窦炎、类风湿性关节炎和肺癌。这些研究表明，TAPBP基因可能是疾病诊断、治疗和预后评估的重要分子标志物。

参考文献：
1. Teng, Michelle S, Stephens, Richard, Du Pasquier, Louis, Lindquist, Jonathan A, Trowsdale, John. . A human TAPBP (TAPASIN)-related gene, TAPBP-R. In European journal of immunology, 32, 1059-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11920573/
2. Hu, Jing, Wang, Shizhi, Zhang, Xing, Lu, Yiran, Jin, Hua. 2024. A genetic variant in the TAPBP gene enhances cervical cancer susceptibility by increasing m6A modification. In Archives of toxicology, 98, 3425-3438. doi:10.1007/s00204-024-03820-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38992170/
3. Jin, Zhen, Han, Yadong, Zhang, Jiaxin, Li, Ran, Liu, Zhao. . Prognosis and therapy in thyroid cancer by gene signatures related to natural killer cells. In The journal of gene medicine, 26, e3657. doi:10.1002/jgm.3657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38282150/
4. Alromaih, Saud, Mfuna-Endam, Leandra, Bosse, Yohan, Filali-Mouhim, Abdelali, Desrosiers, Martin. 2013. CD8A gene polymorphisms predict severity factors in chronic rhinosinusitis. In International forum of allergy & rhinology, 3, 605-11. doi:10.1002/alr.21174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23640800/
5. Xiao, X, Hao, J, Wen, Y, Guo, X, Zhang, F. . Genome-wide association studies and gene expression profiles of rheumatoid arthritis: An analysis. In Bone & joint research, 5, 314-9. doi:10.1302/2046-3758.57.2000502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27445359/
6. Peters, Brandilyn A, Pass, Harvey I, Burk, Robert D, Hayes, Richard B, Ahn, Jiyoung. 2022. The lung microbiome, peripheral gene expression, and recurrence-free survival after resection of stage II non-small cell lung cancer. In Genome medicine, 14, 121. doi:10.1186/s13073-022-01126-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36303210/

资料下载

S-KO-04945_6J_21356_Tapbp_Exon 4~7_strategy.pdf
S-KO-04945_6J_21356_Tapbp_Exon 4~7_strategy.pdf
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