Plekhh2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhh2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04944

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhh2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213556-Plekhh2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekhh2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04944) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 2
基因别称
E030001K05,mKIAA2028
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177606 | Ensembl: ENSMUST00000047206
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~7.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Plekhh2,也称为Pleckstrin homology domain containing, family H (with fibronectin type III repeats) 2,是一种编码包含pleckstrin同源结构域、纤维连接蛋白III重复序列的蛋白质的基因。Plekhh2在多种组织中表达,但主要在肾脏的肾小球中表达。Plekhh2在肾小球中由肾小球足细胞特异性表达,参与维持肾小球滤过屏障的完整性,对肾小球滤过功能至关重要。

Plekhh2基因的变异与多种疾病相关。例如,Plekhh2基因的变异与糖尿病肾病的发生发展相关[5]。糖尿病肾病是糖尿病常见的微血管并发症,具有遗传易感性。研究发现,PLEKHH2基因区域的序列变异与糖尿病肾病的发生相关,表明PLEKHH2可能是一个糖尿病肾病遗传易感性的基因。此外,PLEKHH2基因的变异还与其他疾病相关,例如免疫系统和血液系统疾病[1]。

在肿瘤领域,PLEKHH2基因也备受关注。研究发现,PLEKHH2基因的融合基因PLEKHH2-ALK在肺腺癌中罕见,但与肿瘤对ALK抑制剂治疗的反应相关[3,4]。ALK抑制剂是一种针对ALK基因融合的靶向治疗药物,对ALK基因融合的肿瘤具有显著疗效。PLEKHH2-ALK融合基因的发现为肺腺癌的治疗提供了新的思路和策略。

此外,PLEKHH2基因还与某些皮肤肿瘤的发生发展相关[2,6]。研究发现,某些皮肤肿瘤中存在PLEKHH2基因的融合基因,例如PLEKHH2-ALK融合基因。这些融合基因的存在可能与肿瘤的发生发展相关,为皮肤肿瘤的治疗提供了新的思路和策略。

综上所述,PLEKHH2基因在多种组织中表达,参与维持肾小球滤过屏障的完整性。PLEKHH2基因的变异与多种疾病相关,例如糖尿病肾病、免疫系统和血液系统疾病、肺腺癌和皮肤肿瘤。PLEKHH2基因的研究有助于深入理解PLEKHH2在正常生理功能和疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Yukun, Zhang, Xiaoxue, Li, Fadi, Wang, Jianghui, Wang, Weimin. 2023. Expression profiles of the CD274 and PLEKHH2 gene and association of its polymorphism with hematologic parameters in sheep. In Veterinary immunology and immunopathology, 259, 110597. doi:10.1016/j.vetimm.2023.110597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37094535/
2. Ward, Rachel E, Stultz, Todd W, Billings, Steven D, Vidimos, Allison T. 2023. Mohs Micrographic Surgery for Congenital Scalp Dermatofibrosarcoma Protuberans With Novel PLEKHH2-ALK Gene Fusion. In Dermatologic surgery : official publication for American Society for Dermatologic Surgery [et al.], 50, 291-293. doi:10.1097/DSS.0000000000004052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38085025/
3. Nagasaka, Misako, Fisher, Amanda, Chowdhury, Tahmida, Ge, Yubin, Sukari, Ammar. 2020. PLEKHH2-ALK: A Novel In-frame Fusion With Durable Response to Alectinib: Utilizing RNA Sequencing in Search for Hidden Gene Fusions Susceptible to Targeted Therapy. In Clinical lung cancer, 22, e51-e53. doi:10.1016/j.cllc.2020.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32893122/
4. Coppock, Joseph D, Schneider, Michael A, Surrey, Lea F, Maki, Robert G, Cooper, Kumarasen. 2022. S100 and CD34 Expressing Mesenchymal Neoplasm With Rare PLEKHH2::ALK Fusion and Response to ALK Inhibition. In The American journal of surgical pathology, 46, 1309-1313. doi:10.1097/PAS.0000000000001887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288525/
5. Greene, Christopher N, Keong, Lisa M, Cordovado, Suzanne K, Mueller, Patricia W. 2008. Sequence variants in the PLEKHH2 region are associated with diabetic nephropathy in the GoKinD study population. In Human genetics, 124, 255-62. doi:10.1007/s00439-008-0548-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18752002/
6. Agrawal, Shruti, Ameline, Baptiste, Folpe, Andrew L, Billings, Steven D, Fritchie, Karen J. 2024. ALK-rearranged, CD34-positive spindle cell neoplasms resembling dermatofibrosarcoma protuberans: a study of seven cases. In Histopathology, 85, 649-659. doi:10.1111/his.15239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38867577/