Dstyk-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dstyk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04927

品系全称

C57BL/6JCya-Dstykem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213452-Dstyk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dstyk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04927) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
基因别称
A930019K20Rik,C430014H23Rik,C820013G01,Ripk5
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172516 | Ensembl: ENSMUST00000045110
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~11.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925064Homozygous knockout results in impaired spatial learning.
Dstyk,也称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶,是一种重要的蛋白质激酶。Dstyk在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Dstyk主要定位于晚期内体/溶酶体区室,参与溶酶体的生物发生。Dstyk还参与调节Wnt/β-catenin信号通路和糖酵解等生物学过程。

Dstyk在多种疾病中发挥重要作用。首先,Dstyk突变与先天性脊柱侧凸有关。研究发现,Dstyk突变导致斑马鱼出现类似先天性脊柱侧凸的脊椎畸形。Dstyk突变会导致中胚层鞘形成异常、异常轴向骨骼分段,以及中胚层空泡生物发生和功能的失调[1]。此外,Dstyk突变还与先天性泌尿道畸形有关。研究发现,Dstyk突变与人类先天性异常的肾脏和泌尿道(CAKUT)相关。Dstyk突变导致Fgf信号传导受损,进而影响泌尿道的发育[2,6]。此外,Dstyk缺失还与复杂性痉挛性截瘫(SPG23)有关。Dstyk缺失导致皮肤和头发色素沉着不良,并出现黑色素细胞减少和细胞死亡[7]。

Dstyk还与癌症的发生发展有关。研究发现,Dstyk缺失导致肺癌细胞中Wnt/β-catenin信号通路和糖酵解的激活,从而促进肺癌的发生发展[3]。此外,Dstyk过表达还与三阴性乳腺癌细胞中的化疗耐药性有关。Dstyk过表达导致三阴性乳腺癌细胞对化疗药物的抗性增强,从而降低化疗效果[4]。Dstyk还通过EMT途径促进结直肠癌的转移和化疗耐药性。Dstyk缺失显著减弱TGF-β诱导的EMT和化疗耐药性[5]。

综上所述,Dstyk是一种重要的蛋白质激酶,参与调节细胞分化、发育、代谢和疾病发生等生物学过程。Dstyk突变与先天性脊柱侧凸、先天性泌尿道畸形、复杂性痉挛性截瘫等疾病的发生发展有关。此外,Dstyk还与肺癌、三阴性乳腺癌和结直肠癌等癌症的发生发展有关。Dstyk的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Xianding, Zhou, Yang, Zhang, Ruobin, Luo, Lingfei, Chen, Lin. 2020. Dstyk mutation leads to congenital scoliosis-like vertebral malformations in zebrafish via dysregulated mTORC1/TFEB pathway. In Nature communications, 11, 479. doi:10.1038/s41467-019-14169-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980602/
2. Payton, Sarah. 2013. Genetics: DSTYK gene linked to urinary tract defects. In Nature reviews. Urology, 10, 492. doi:10.1038/nrurol.2013.171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23917117/
3. Zhong, Chenxi, Chen, Ming, Chen, Yu, Yao, Feng, Fang, Wentao. 2021. Loss of DSTYK activates Wnt/β-catenin signaling and glycolysis in lung adenocarcinoma. In Cell death & disease, 12, 1122. doi:10.1038/s41419-021-04385-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34853310/
4. Ogbu, Stella C, Rojas, Samuel, Weaver, John, Yao, Zhi Q, Jiang, Yong. 2021. DSTYK Enhances Chemoresistance in Triple-Negative Breast Cancer Cells. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11010097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35011659/
5. Zhang, Jinyu, Miller, Zachary, Musich, Phillip R, Howe, Philip H, Jiang, Yong. 2020. DSTYK Promotes Metastasis and Chemoresistance via EMT in Colorectal Cancer. In Frontiers in pharmacology, 11, 1250. doi:10.3389/fphar.2020.01250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32982725/
6. Sanna-Cherchi, Simone, Sampogna, Rosemary V, Papeta, Natalia, Ghiggeri, Gian Marco, Gharavi, Ali G. 2013. Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations. In The New England journal of medicine, 369, 621-9. doi:10.1056/NEJMoa1214479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23862974/
7. Lee, John Y W, Hsu, Chao-Kai, Michael, Magdalene, Parsons, Maddy, McGrath, John A. . Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23. In American journal of human genetics, 100, 364-370. doi:10.1016/j.ajhg.2017.01.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28157540/