Mylk3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mylk3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04920

品系全称

C57BL/6JCya-Mylk3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213435-Mylk3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mylk3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04920) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin light chain kinase 3
基因别称
D830007F02Rik,MLCK
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175441.5 | Ensembl: ENSMUST00000034133
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8611 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443063Mice homozygous for a knock-out allele exhibit cardiac hypertrophy, reduced cardiac function and increased response of heart to induced stress.
Mylk3,也称为Myosin Light Chain Kinase 3,是一种编码心脏肌球蛋白轻链激酶(cMLCK)的基因。cMLCK通过磷酸化心室肌调节轻链(MLC2v)来调节心脏收缩力。cMLCK的失调与心脏功能障碍有关,例如扩张型心肌病(DCM)和收缩性心力衰竭。MYLK3基因的突变可能导致心脏收缩功能障碍,从而引发心脏疾病。

一些研究表明,MYLK3基因的突变与DCM有关。例如,在一项研究中,研究人员发现MYLK3基因的杂合变异与家族性DCM有关[2]。这些突变导致cMLCK蛋白表达和MLC2v磷酸化水平降低,进而导致心脏收缩功能障碍。此外,另一项研究发现,MYLK3基因的杂合突变在DCM患者中存在,这些患者的临床表型与MYLK3功能缺失的动物模型一致[4]。

除了与DCM相关,MYLK3基因还与卵巢癌的手术疗效预测有关。一项多中心研究发现,MYLK3基因启动子区域的甲基化与卵巢癌患者术后生存率的提高相关[1]。MYLK3基因的甲基化水平可以作为一种生物标志物,用于预测卵巢癌患者对手术治疗的反应。

此外,MYLK3基因的甲基化还与结直肠癌患者的生存时间相关。在一项研究中,研究人员发现MYLK3基因的甲基化水平与结直肠癌患者的生存时间呈负相关[3]。这表明MYLK3基因的甲基化可能参与了结直肠癌的发生和发展。

综上所述,MYLK3基因在心脏收缩功能障碍、卵巢癌和结直肠癌中发挥重要作用。MYLK3基因的突变和甲基化与心脏疾病、卵巢癌和结直肠癌的发生、发展和预后相关。进一步研究MYLK3基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Phelps, David L, Borley, Jane V, Flower, Kirsty J, Brown, Robert, Ghaem-Maghami, Sadaf. 2017. Methylation of MYLK3 gene promoter region: a biomarker to stratify surgical care in ovarian cancer in a multicentre study. In British journal of cancer, 116, 1287-1293. doi:10.1038/bjc.2017.83. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28350786/
2. Tobita, Takashige, Nomura, Seitaro, Morita, Hiroyuki, Aburatani, Hiroyuki, Komuro, Issei. 2017. Identification of MYLK3 mutations in familial dilated cardiomyopathy. In Scientific reports, 7, 17495. doi:10.1038/s41598-017-17769-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29235529/
3. Hajebi Khaniki, Saeedeh, Shokoohi, Farhad, Esmaily, Habibollah, Kerachian, Mohammad Amin. 2023. Analyzing aberrant DNA methylation in colorectal cancer uncovered intangible heterogeneity of gene effects in the survival time of patients. In Scientific reports, 13, 22104. doi:10.1038/s41598-023-47377-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38092774/
4. Williams, Jack L, Paudyal, Anju, Awad, Sherine, Cox, Roger D, Metherell, Lou A. 2020. Mylk3 null C57BL/6N mice develop cardiomyopathy, whereas Nnt null C57BL/6J mice do not. In Life science alliance, 3, . doi:10.26508/lsa.201900593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32213617/