Armc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Armc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04917

品系全称

C57BL/6JCya-Armc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213402-Armc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Armc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04917) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
armadillo repeat containing 2
基因别称
2610018I05Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001034858 | Ensembl: ENSMUST00000095729
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916449Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility, oligozoospermia, immotile sperm, and teratozoospermia associated with severe sperm flagellum malformations.
ARMC2(Armadillo重复蛋白2)是一种重要的蛋白质,其编码基因在多种生物学过程中发挥着重要作用。ARMC2基因位于人类基因组中的第15号染色体上,其编码的蛋白质含有多个Armadillo重复结构域,这是一种保守的结构域,在细胞信号传导和细胞结构维持中起关键作用。ARMC2在细胞骨架的形成和维持中发挥重要作用,尤其是在精子鞭毛的形成和功能中。ARMC2的突变与多种男性不育症有关,如精子鞭毛形态异常(MMAF),这是导致男性不育的主要原因之一。

在人类和小鼠中,ARMC2的双等位基因突变已被发现会导致严重的精子鞭毛形态异常,进而导致男性不育症[1]。受影响的男性精子显示短、卷曲、缺失和/或不规则的鞭毛。ARMC2基因突变导致精子鞭毛中央对复合物(CPC)蛋白SPAG6和SPEF2的缺失,而其他测试的轴丝和轴丝周围成分仍然存在,这表明ARMC2参与CPC的组装和/或稳定性。ARMC2的突变还与其他类型的精子形态异常有关,如头部缺陷、尾部缺陷等[2]。这些发现表明ARMC2在精子鞭毛结构、组装和功能中发挥着重要作用。

此外,ARMC2基因的突变还与其他类型的疾病有关。例如,ARMC2基因突变与胰腺腺癌的发生和发展有关[4]。在胰腺腺癌中,ARMC2的表达水平显著升高,且与患者的预后不良相关。ARMC2基因突变还与赛马的速度性能有关,ARMC2基因的突变会影响赛马的速度性能[3]。

综上所述,ARMC2基因在细胞骨架的形成和维持中发挥着重要作用,尤其是在精子鞭毛的形成和功能中。ARMC2的突变与多种男性不育症有关,如精子鞭毛形态异常,这是导致男性不育的主要原因之一。此外,ARMC2基因突变还与其他类型的疾病有关,如胰腺腺癌和赛马的速度性能。因此,研究ARMC2基因的功能和突变机制对于深入理解男性不育症和其他相关疾病的发生和发展具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Coutton, Charles, Martinez, Guillaume, Kherraf, Zine-Eddine, Arnoult, Christophe, Ray, Pierre F. 2019. Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice. In American journal of human genetics, 104, 331-340. doi:10.1016/j.ajhg.2018.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30686508/
2. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
3. Pereira, Guilherme L, Malheiros, Jessica M, Ospina, Alejandra M T, Chardulo, Luis Artur L, Curi, Rogério A. 2019. Exome sequencing in genomic regions related to racing performance of Quarter Horses. In Journal of applied genetics, 60, 79-86. doi:10.1007/s13353-019-00483-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666567/
4. Zhuo, Guanxiang, Lin, Shengzhai, Yuan, Fei, Chen, Yanling, Chen, Huixing. 2025. Comprehensive analysis of the expression and prognostic value of ARMCs in pancreatic adenocarcinoma. In BMC cancer, 25, 28. doi:10.1186/s12885-024-13365-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39773340/