Ankrd35-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd35-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04896

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd35em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213121-Ankrd35-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd35-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 35
基因别称
4732436F15Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081139.1 | Ensembl: ENSMUST00000048427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~5995 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKRD35,也称为Ankyrin repeat domain 35,是一种在细胞中发挥重要作用的基因。ANKRD35编码的蛋白质包含一个Ankyrin重复结构域,这种结构域在多种蛋白质中保守存在,并与多种生物学过程相关,如信号转导、细胞周期调控和细胞形态维持。ANKRD35基因的突变或异常表达可能参与多种疾病的病理过程。

研究发现,ANKRD35基因的表达与某些癌症的耐药性有关。例如,在肾细胞癌(ccRCC)中,ANKRD35的表达水平与患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)类药物,如舒尼替尼的敏感性相关。在舒尼替尼耐药的肾癌细胞系或患者样本中,ANKRD35的表达水平升高。研究显示,RBCK1 E3连接酶能够促进ANKRD35的降解,而ANKRD35蛋白能够通过与SUMO2结合来稳定MITD1蛋白。RBCK1-ANKRD35-MITD1-ANXA1轴通过调节AKT和ERK的磷酸化,影响ccRCC细胞对舒尼替尼的敏感性[1]。

此外,ANKRD35基因的突变也与某些遗传性疾病相关。研究发现,在单卵双胞胎中,ANKRD35基因存在体细胞突变。尽管单卵双胞胎在受孕时具有相同的遗传背景,但体细胞突变(PZMs)可以导致个体间基因的差异。研究发现,ANKRD35基因中的错义突变可能对基因表达产生影响[2]。

此外,ANKRD35基因的表达与某些遗传变异相关。研究发现,ANKRD35基因的表达与人类1q21.1区域的重组历史相关。重组是遗传变异的重要来源,而重组历史可以影响基因的表达和功能。研究发现,在1q21.1区域存在两种不同的重组历史,与ANKRD35基因的表达差异相关,并且与高血压相关的遗传变异存在高度连锁[3]。

综上所述,ANKRD35基因在细胞功能和疾病发生中发挥着重要作用。ANKRD35基因的表达与癌症的耐药性、遗传性疾病以及基因表达调控相关。进一步研究ANKRD35基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yapeng, Peng, Mou, Zhong, Yawen, Zhu, Liang, Jin, Xin. 2023. The E3 ligase RBCK1 reduces the sensitivity of ccRCC to sunitinib through the ANKRD35-MITD1-ANXA1 axis. In Oncogene, 42, 952-966. doi:10.1038/s41388-023-02613-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36732658/
2. Yamamoto, Kenichi, Lee, Yoko, Masuda, Tatsuo, Okada, Yukinori, Sakai, Norio. . Functional landscape of genome-wide postzygotic somatic mutations between monozygotic twins. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 31, . doi:10.1093/dnares/dsae028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39306676/
3. Ruiz-Arenas, Carlos, Cáceres, Alejandro, López, Marcos, González, Josefa, González, Juan R. 2020. Identifying chromosomal subpopulations based on their recombination histories advances the study of the genetic basis of phenotypic traits. In Genome research, 30, 1802-1814. doi:10.1101/gr.258301.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33203765/