Dse-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dse-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04871

品系全称

C57BL/6JCya-Dseem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212898-Dse-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dse-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04871) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dermatan sulfate epimerase
基因别称
6030499O08,B130024B19Rik,DS-epi1,Sart2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172508.3 | Ensembl: ENSMUST00000048010
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3021 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443455Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight and length with altered skin morphology and physiology.
DSE,即dermatan sulfate epimerase( dermatan硫酸盐表异构酶),是一种在生物体中编码关键酶的基因。这种酶在硫酸皮肤素(dermatan sulfate, DS)的生物合成中发挥关键作用。DS是一种重要的糖胺聚糖(glycosaminoglycan, GAG),它是细胞外基质(extracellular matrix, ECM)的组成部分,参与多种生物过程,包括细胞信号传导、细胞粘附和细胞迁移。

DSE基因的突变与肌肉收缩性埃勒斯-当洛斯综合征(musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome, mcEDS)有关。这是一种常染色体隐性遗传疾病,患者通常表现为多系统先天性畸形和进行性结缔组织脆弱。DSE基因的突变会导致DS生物合成的紊乱,从而影响ECM的结构和功能,导致mcEDS的临床表现[1,2,5]。

此外,DSE基因的突变还与骨脆性和骨折风险有关。研究表明,DSE基因的突变会影响骨骼中糖胺聚糖链的组成,导致骨骼的脆弱性增加,从而增加骨折的风险[3]。

除了在mcEDS中的作用,DSE基因在肿瘤的发生发展中也可能发挥重要作用。研究发现,DSE基因在胶质瘤细胞中表达上调,并且其表达水平与肿瘤的恶性程度和患者的生存率相关。进一步研究表明,DSE基因通过增强HB-EGF/ErbB信号通路,促进胶质瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[4]。

总的来说,DSE基因在生物体中编码一种关键的酶,参与DS的生物合成,影响ECM的结构和功能。DSE基因的突变与多种疾病有关,包括mcEDS、骨脆性和骨折风险以及肿瘤的发生发展。因此,深入研究DSE基因的功能和突变机制,对于理解这些疾病的发病机制,以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Schirwani, Schaida, Metcalfe, Kay, Wagner, Bart, Sobey, Glenda, Jewell, Rosalyn. 2019. DSE associated musculocontractural EDS, a milder phenotype or phenotypic variability. In European journal of medical genetics, 63, 103798. doi:10.1016/j.ejmg.2019.103798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31655143/
2. Ullah, Ikram, Aamir, Muhammad, Ilyas, Muhammad, Ahmed, Habib, Houlden, Henry. 2021. A novel variant in the DSE gene leads to Ehlers-Danlos musculocontractural type 2 in a Pakistani family. In Congenital anomalies, 61, 177-182. doi:10.1111/cga.12436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184791/
3. Kaya, Serra, Alliston, Tamara, Evans, Daniel S. 2023. Genetic and Gene Expression Resources for Osteoporosis and Bone Biology Research. In Current osteoporosis reports, 21, 637-649. doi:10.1007/s11914-023-00821-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37831357/
4. Liao, Wen-Chieh, Liao, Chih-Kai, Tsai, You-Huan, Chang, Hung-Ming, Liu, Chiung-Hui. 2018. DSE promotes aggressive glioma cell phenotypes by enhancing HB-EGF/ErbB signaling. In PloS one, 13, e0198364. doi:10.1371/journal.pone.0198364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29864158/
5. Kosho, Tomoki, Mizumoto, Shuji, Watanabe, Takafumi, Miyake, Noriko, Yamada, Shuhei. 2019. Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11010043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31905796/