Rsph4a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsph4a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04870

品系全称

C57BL/6JCya-Rsph4aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212892-Rsph4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsph4a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas)
基因别称
A230081C05,Rshl3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162957 | Ensembl: ENSMUST00000169670
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~10.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rsph4a,也称为RSPH4A,是一种在人类中与原发性纤毛运动障碍(PCD)相关的基因。Rsph4a编码的蛋白是纤毛中辐条头部的一个重要组成部分,参与纤毛的运动和功能。Rsph4a基因的突变会导致纤毛结构异常,进而引发PCD。PCD是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复的耳鼻喉感染、支气管扩张、新生儿呼吸窘迫等症状[1]。

Rsph4a基因突变在PCD患者中的发病率较高。在中国的一项研究中,Rsph4a基因突变在PCD患者中的发病率为8%,仅次于DNAH11和DNAH5基因突变[2]。土耳其的一项研究发现,Rsph4a基因突变在PCD患者中的发病率为9%,与CCDC39、CCDC40和CCDC151等基因突变相当[3]。这些研究结果提示Rsph4a基因突变是PCD的重要病因之一。

Rsph4a基因突变会导致纤毛结构异常,影响纤毛的运动和功能。小鼠模型研究发现,Rsph4a基因敲除会导致小鼠纤毛运动障碍,表现为呼吸困难和生殖系统异常[4]。此外,Rsph4a基因突变还会导致纤毛中辐条头部结构异常,影响纤毛的运动和功能[5]。这些研究结果提示Rsph4a基因突变是导致PCD的重要机制之一。

Rsph4a基因突变还会导致听力丧失等临床表现。一项研究发现,Rsph4a基因突变患者中,听力丧失的发病率为16%,且与RSPH4A基因的特定突变位点相关[6]。此外,Rsph4a基因突变还会导致嗅觉丧失、鼻窦炎等症状[7]。这些临床表现提示Rsph4a基因突变对患者的听力、嗅觉等器官功能产生负面影响。

Rsph4a基因突变在PCD患者中的发病率较高,是PCD的重要病因之一。Rsph4a基因突变会导致纤毛结构异常,影响纤毛的运动和功能,进而引发PCD。此外,Rsph4a基因突变还会导致听力丧失等临床表现,对患者的生活质量产生严重影响。因此,深入研究Rsph4a基因突变在PCD中的作用机制,有助于开发针对PCD的治疗方法和预防策略,提高患者的生活质量。

参考文献:
1. De Jesús-Rojas, Wilfredo, Meléndez-Montañez, Jesús, Muñiz-Hernández, José, Ramos-Benitez, Marcos J, Mosquera, Ricardo A. 2023. The RSPH4A Gene in Primary Ciliary Dyskinesia. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24031936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36768259/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Shen, Chenling, Shen, Yilin, Huang, Weiyi, Xiang, Mingliang, Ye, Bin. 2024. A novel homozygous RSPH4A variant in a family with primary ciliary dyskinesia and literature review. In Frontiers in genetics, 15, 1364476. doi:10.3389/fgene.2024.1364476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38818043/
4. Demir Eksi, Durkadin, Yilmaz, Elanur, Basaran, A Erdem, Bingol, Aysen, Alper, Ozgul M. 2022. Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia. In Indian journal of pediatrics, 89, 682-691. doi:10.1007/s12098-022-04098-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35239159/
5. Yoke, Hiroshi, Ueno, Hironori, Narita, Akihiro, Hamada, Hiroshi, Shinohara, Kyosuke. 2020. Rsph4a is essential for the triplet radial spoke head assembly of the mouse motile cilia. In PLoS genetics, 16, e1008664. doi:10.1371/journal.pgen.1008664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32203505/
6. De Jesús-Rojas, Wilfredo, Muñiz-Hernández, José, Alvarado-Huerta, Francisco, Santos-López, Arnaldo J, Mosquera, Ricardo A. 2022. The Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia in Puerto Rico. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12051127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626283/
7. De Jesús-Rojas, Wilfredo, Reyes-De Jesús, Dalilah, Mosquera, Ricardo A. 2021. Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostic Challenges: Understanding the Clinical Phenotype of the Puerto Rican RSPH4A Founder Mutation. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/diagnostics11020281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33670432/