Mars2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04863

品系全称

C57BL/6JCya-Mars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212679-Mars2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04863) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methionine-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)
基因别称
C730026E21Rik,MetRS
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175439.3 | Ensembl: ENSMUST00000061334
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1758 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444136Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
MARS2,即线粒体蛋氨酸tRNA合成酶2基因,编码一种重要的线粒体翻译酶,负责将蛋氨酸连接到线粒体tRNA上,使其成为蛋白质合成的起始和延伸氨基酸。MARS2在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞能量代谢、生长发育和疾病发生。

MARS2的表达与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和代谢性疾病。研究表明,MARS2的表达与胃癌的恶性程度呈正相关,MARS2的表达上调可能通过miR-4661-5p介导的KDM5D下调而促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。此外,MARS2的突变与发育迟缓、生长迟缓和感觉神经性听力损失等疾病相关。MARS2的复合杂合突变导致线粒体翻译缺陷,影响线粒体呼吸链复合物I和IV的活性,进而导致线粒体功能障碍[2,3]。

MARS2的表达与骨质疏松和肌肉减少症的表型相关。研究发现,MARS2基因的变异与骨密度和全身瘦体质量相关,表明MARS2在骨骼和肌肉代谢中发挥重要作用[4]。

MARS2的表达与乳腺癌的预后和转移相关。研究发现,MARS2的表达与乳腺癌患者的预后不良相关,MARS2的表达上调可能通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进乳腺癌细胞活性[5]。此外,MARS2的表达上调还可能通过影响线粒体功能促进乳腺癌的转移[5]。

综上所述,MARS2在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞能量代谢、生长发育和疾病发生。MARS2的表达与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和代谢性疾病。MARS2的研究有助于深入理解线粒体功能的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gu, Jie, Chu, Kaifeng. 2021. Increased Mars2 expression upon microRNA-4661-5p-mediated KDM5D downregulation is correlated with malignant degree of gastric cancer cells. In Cell biology international, 45, 2118-2128. doi:10.1002/cbin.11661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34273914/
2. Webb, Bryn D, Wheeler, Patricia G, Hagen, Jacob J, Houten, Sander M, Schadt, Eric E. 2015. Novel, compound heterozygous, single-nucleotide variants in MARS2 associated with developmental delay, poor growth, and sensorineural hearing loss. In Human mutation, 36, 587-92. doi:10.1002/humu.22781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25754315/
3. Iijima, Hiroyuki, Tsujioka, Yuko, Tsutsumi, Yoshiyuki, Kubota, Mitsuru, Ohtake, Akira. 2025. A girl with intragenic variants in MARS2 and a chondrodysplasia phenotype. In Molecular genetics and metabolism reports, 42, 101198. doi:10.1016/j.ymgmr.2025.101198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39995633/
4. Tan, Li-Jun, Li, Xiao-Hua, Li, Gai-Gai, Chen, Xiang-Ding, Deng, Hong-Wen. 2021. Identification of novel pleiotropic gene for bone mineral density and lean mass using the cFDR method. In Annals of human genetics, 85, 201-212. doi:10.1111/ahg.12438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34115876/
5. Fang, Yutong, Zhang, Qunchen, Guo, Cuiping, Zhang, Yongqu, Wu, Jundong. 2024. Mitochondrial-related genes as prognostic and metastatic markers in breast cancer: insights from comprehensive analysis and clinical models. In Frontiers in immunology, 15, 1461489. doi:10.3389/fimmu.2024.1461489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39380996/