Slc66a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc66a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04860

品系全称

C57BL/6JCya-Slc66a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212555-Slc66a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc66a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04860) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 66 member 1
基因别称
Pqlc2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000139840
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~8.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Slc66a1,也称为PQLC2(PQ loop-containing 2),属于溶酶体阳离子氨基酸转运蛋白家族。Slc66a1基因编码的蛋白质主要在溶酶体中发挥作用,负责转运阳离子氨基酸,如赖氨酸和精氨酸,维持细胞内的氨基酸稳态[2][4]。Slc66a1的功能对于维持细胞内的氨基酸平衡至关重要,因为氨基酸是蛋白质合成的基石,参与细胞的生长、修复和代谢等多种生物学过程。

Slc66a1基因的突变或功能异常可能导致多种疾病的发生。例如,Slc66a1的突变与一些遗传性视网膜疾病有关,如视网膜色素变性(RP)和视网膜营养不良。这些疾病的特点是视网膜感光细胞和神经节细胞的进行性退变,导致视力下降甚至失明[1]。此外,Slc66a1的异常表达也与一些癌症的发生发展有关。例如,在胃癌细胞中,Slc66a1的表达上调可以促进肿瘤细胞的生长和侵袭[3]。

Slc66a1基因的突变或功能异常可能影响溶酶体的功能。溶酶体是细胞内的“消化器官”,负责降解和回收细胞内的废物和受损的细胞器。Slc66a1的功能异常可能导致溶酶体内氨基酸的积累,进而影响溶酶体的降解功能,导致细胞内废物和受损细胞器的堆积,引发细胞毒性反应,进而导致细胞损伤和死亡[2][4]。

Slc66a1基因的功能也受到其他基因和蛋白质的调控。例如,Slc66a1的表达受到转录因子EB(TFEB)的调控。TFEB是一种核转录因子,可以调控溶酶体相关基因的表达,影响溶酶体的功能。此外,Slc66a1还与溶酶体相关蛋白1(LAMP1)相互作用,共同维持溶酶体的结构和功能[2][4]。

Slc66a1基因的研究对于深入理解溶酶体的功能和疾病的发生机制具有重要意义。通过研究Slc66a1基因的突变和功能异常,可以揭示溶酶体相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外,Slc66a1基因的研究还可以为开发新的药物靶点提供理论依据,为溶酶体相关疾病的治疗提供新的手段[2][4]。

综上所述,Slc66a1基因是一种重要的溶酶体阳离子氨基酸转运蛋白,参与维持细胞内的氨基酸稳态和溶酶体的功能。Slc66a1的突变或功能异常与多种疾病的发生发展有关,包括遗传性视网膜疾病和癌症。Slc66a1的研究对于深入理解溶酶体的功能和疾病的发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Millo, Talya, Rivera, Antonio, Obolensky, Alexey, Banin, Eyal, Sharon, Dror. 2022. Identification of autosomal recessive novel genes and retinal phenotypes in members of the solute carrier (SLC) superfamily. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1523-1535. doi:10.1016/j.gim.2022.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35486108/
2. Liu, Bin, Du, Hongwei, Rutkowski, Rachael, Gartner, Anton, Wang, Xiaochen. . LAAT-1 is the lysosomal lysine/arginine transporter that maintains amino acid homeostasis. In Science (New York, N.Y.), 337, 351-4. doi:10.1126/science.1220281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22822152/
3. Jeung, Yun-Ji, Lee, Kyeong, Lee, Hyo Jin, Kim, Jin Man, Chung, Kyung-Sook. 2019. Cationic amino acid transporter PQLC2 is a potential therapeutic target in gastric cancer. In Cancer science, 110, 1453-1463. doi:10.1111/cas.13966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30729615/
4. Jézégou, Adrien, Llinares, Elisa, Anne, Christine, André, Bruno, Gasnier, Bruno. 2012. Heptahelical protein PQLC2 is a lysosomal cationic amino acid exporter underlying the action of cysteamine in cystinosis therapy. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, E3434-43. doi:10.1073/pnas.1211198109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23169667/