Spice1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Spice1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04853

品系全称

C57BL/6JCya-Spice1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212514-Spice1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spice1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04853) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spindle and centriole associated protein 1
基因别称
Ccdc52,D16Ertd480e
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144550.4 | Ensembl: ENSMUST00000050897
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9542 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Spice1,全称为Spindle and Centriole-Associated Protein 1,是一种在细胞分裂和细胞周期调控中发挥重要作用的蛋白质。Spice1主要与纺锤体和中心体的形成有关,这两个结构在细胞分裂过程中负责染色体分离和细胞分裂。Spice1的异常表达或功能异常与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、神经退行性疾病等。

Spice1在癌症中的作用备受关注。研究发现,Spice1在多种癌症组织中异常高表达,如骨肉瘤。骨肉瘤是一种常见的原发性骨恶性肿瘤,主要影响青少年。研究表明,Spice1的高表达与骨肉瘤患者的预后不良相关。Spice1通过抑制FASN的泛素化,增强FASN蛋白的稳定性,从而促进骨肉瘤细胞的增殖。此外,Spice1还能促进USP10与FASN的相互作用,进一步促进FASN的去泛素化,从而影响骨肉瘤的发生和发展[1]。

此外,Spice1还与SVA元件有关。SVA元件是一种存在于人类基因组中的重复序列,与基因表达调控有关。研究发现,Spice1基因的3'非翻译区(3'UTR)中存在SVA元件,这些元件可能通过改变转录本的结构或提供多聚腺苷酸信号,影响Spice1的表达和功能[2]。

Spice1还与铁代谢有关。研究发现,Spice1基因在小鼠肝脏中存在多个错义突变,这些突变可能导致Spice1功能的改变,进而影响铁代谢。研究发现,在SWR/J小鼠中,Spice1基因的突变与肝脏铁积累有关[3]。

此外,Spice1还与肉芽肿性病变的形成有关。肉芽肿性病变是肉芽肿性疾病的特征性病理改变,其形成机制尚不清楚。研究发现,Spice1基因突变可能与肉芽肿性病变的形成有关,Spice1可能通过影响细胞周期和免疫突触的形成,参与肉芽肿性病变的形成[4]。

综上所述,Spice1是一种重要的蛋白质,在细胞分裂、基因表达调控、铁代谢和肉芽肿性病变的形成中发挥重要作用。Spice1的异常表达或功能异常与多种疾病的发生和发展有关。深入研究Spice1的功能和作用机制,有助于理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tong, Weilai, Xie, Xinsheng, Shu, Zhiguo, Liu, Zhili, Liu, Jiaming. 2025. SPICE1 promotes osteosarcoma growth by enhancing the deubiquitination of FASN mediated by USP10. In Journal of translational medicine, 23, 220. doi:10.1186/s12967-025-06248-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39985078/
2. Kwon, Yun-Jeong, Choi, Yuri, Eo, Jungwoo, Lee, Ja-Rang, Kim, Heui-Soo. 2013. Structure and Expression Analyses of SVA Elements in Relation to Functional Genes. In Genomics & informatics, 11, 142-8. doi:10.5808/GI.2013.11.3.142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24124410/
3. Guo, Xin, Zhang, Zhuzhen, Zhang, Fan, Knutson, Mitchell D, Wang, Fudi. 2013. Fine-mapping and genetic analysis of the loci affecting hepatic iron overload in mice. In PloS one, 8, e63280. doi:10.1371/journal.pone.0063280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23675470/
4. Calender, Alain, Rollat Farnier, Pierre Antoine, Buisson, Adrien, Clement, Annick, Nathan, Nadia. 2018. Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis. In BMC medical genomics, 11, 23. doi:10.1186/s12920-018-0338-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29510755/