Mtg1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtg1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04852

品系全称

C57BL/6JCya-Mtg1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212508-Mtg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtg1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04852) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosome-associated GTPase 1
基因别称
Gm169,Gtpbp7
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199301.2 | Ensembl: ENSMUST00000036977
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~9016 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685015Mice homozygous for a null allele exhibit an oxidative stress-dependent exaccerbated response to cardiac pressure overload.
Mtg1,即Mitochondrial GTPase 1,是一种在生物医学领域具有重要研究价值的基因。该基因编码的蛋白质在细胞内具有多种功能,包括参与线粒体翻译、细胞信号传导以及维持细胞稳态等。Mtg1的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,例如心血管疾病、肿瘤等。

Mtg1基因在哺乳动物线粒体核糖体(mitoribosomes)的生物合成中发挥重要作用。Mitoribosomes负责合成13种蛋白质,这些蛋白质是线粒体氧化磷酸化系统的关键组成部分。Mtg1基因的沉默会导致人类心肌细胞和发育中的斑马鱼出现早期心血管损伤。研究发现,Mtg1与线粒体大亚基(mtLSU)的16S核糖体RNA结合,促进晚期组装蛋白的掺入。此外,Mtg1还与mtLSU的uL19蛋白和mtSSU的mS27相互作用,以实现Mtg1的释放和mB6亚基间桥的形成。通过这种方式,Mtg1在线粒体核糖体组装过程中建立了质量控制检查点[1]。

在酵母中,Mtg1基因对应于染色体XIII上的ORF YMR097c,编码一个对呼吸作用能力至关重要的线粒体蛋白。人类Mtg1的同源物能够部分挽救酵母mtg1突变体的呼吸缺陷。Mtg1p是一种GTP酶家族成员,其功能尚未完全阐明。mtg1突变体的呼吸缺陷源于线粒体蛋白合成的缺陷。21S rRNA位点的突变能够抑制mtg1突变体的翻译缺陷,这表明21S rRNA或大核糖体亚基可能是Mtg1p作用的主要靶点。在mtg1突变体中存在成熟大小的15S和21S线粒体rRNA,这排除了Mtg1p参与这些rRNA的转录或加工。更有可能的是,Mtg1p参与大核糖体亚基的组装。这与Mtg1p在基质侧内膜上的外围定位以及在温度敏感型mtg1突变体中进行活体线粒体翻译实验的结果一致[2]。

Mtg1基因的表达异常还与某些肿瘤的发生发展相关。例如,在血管肌成纤维瘤(AMF)中,MTG1-CYP2E1融合转录本在大多数病例中被发现,这为AMF的诊断提供了新的分子标记[3]。此外,在化学诱导的乳腺癌模型中,Mtg1基因的表达异常与乳腺癌患者的预后不良相关。研究人员发现了一个基因三联体(ANXA5、MTG1和PPP2R5B),它们在乳腺发育的早期阶段(4个月)到癌症阶段(6个月后)的表达差异与乳腺癌患者的生存率降低相关[4]。

除了在肿瘤发生发展中的作用,Mtg1基因还与其他生物学过程相关。例如,在牛乳腺发育过程中,Mtg1基因的表达稳定性使其成为定量PCR数据正常化的理想内参基因[5]。此外,在膀胱癌中,Mtg1基因的表达异常与患者预后不良相关。研究人员发现了一个包含12个RNA结合蛋白(RBPs)的风险评分模型,其中Mtg1是其中一个重要的预后指标[6]。

综上所述,Mtg1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括线粒体翻译、细胞信号传导以及维持细胞稳态等。Mtg1基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,例如心血管疾病、肿瘤等。因此,深入研究Mtg1基因的功能和调控机制,对于揭示疾病的发生机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Kim, Hyun-Jung, Barrientos, Antoni. . MTG1 couples mitoribosome large subunit assembly with intersubunit bridge formation. In Nucleic acids research, 46, 8435-8453. doi:10.1093/nar/gky672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30085276/
2. Barrientos, Antoni, Korr, Daniel, Barwell, Karen J, Ackerman, Sharon, Tzagoloff, Alexander. 2003. MTG1 codes for a conserved protein required for mitochondrial translation. In Molecular biology of the cell, 14, 2292-302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12808030/
3. Boyraz, Baris, Tajiri, Ryosuke, Alwaqfi, Rofieda R, Hisaoka, Masanori, Watkins, Jaclyn C. 2022. Vulvar angiomyofibroblastoma is molecularly defined by recurrent MTG1-CYP2E1 fusions. In Histopathology, 81, 841-846. doi:10.1111/his.14813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177509/
4. Ganaie, Ishfaq Ahmad, Malik, Md Zubbair, Mangangcha, Irengbam Rocky, Jain, Swatantra Kumar, Wajid, Saima. 2023. Identification of a survival associated gene trio in chemical induced breast cancer. In Biochimie, 208, 170-179. doi:10.1016/j.biochi.2023.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36621662/
5. Piantoni, Paola, Bionaz, Massimo, Graugnard, Daniel E, Akers, R Michael, Loor, Juan J. . Gene expression ratio stability evaluation in prepubertal bovine mammary tissue from calves fed different milk replacers reveals novel internal controls for quantitative polymerase chain reaction. In The Journal of nutrition, 138, 1158-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18492850/
6. Wu, Yue, Liu, Zheng, Wei, Xian, Liu, Jihong, Wang, Tao. 2021. Identification of the Functions and Prognostic Values of RNA Binding Proteins in Bladder Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 574196. doi:10.3389/fgene.2021.574196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34239534/