Fam193b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam193b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04849

品系全称

C57BL/6JCya-Fam193bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212483-Fam193b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam193b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04849) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 193, member B
基因别称
IRIZIO,Kiaa1931
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145382.4 | Ensembl: ENSMUST00000021957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1487 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam193b,全称FAM193B,是家族成员193B基因的缩写,编码一种蛋白质,其在细胞中的功能尚未完全明确。FAM193B属于FAM193家族,该家族成员在生物体内发挥的作用多种多样,可能与细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程相关。FAM193B的表达和功能可能受到多种因素的调控,包括长非编码RNA(lncRNA)和微小RNA(miRNA)等。以下将根据提供的参考文献,对FAM193B的功能和调控机制进行介绍。

FAM193B在ccRCC(肾细胞癌)组织中高表达,并促进细胞增殖。研究发现,lncRNA PVT1在ccRCC细胞中上调,并促进细胞增殖。PVT1通过与miR-328-3p结合,竞争性抑制miR-328-3p对FAM193B的表达调控,进而激活MAPK/ERK和PI3K/AKT信号通路,促进ccRCC细胞的增殖[1]。这表明FAM193B在ccRCC的发生发展中可能发挥重要作用,并可能成为ccRCC的潜在治疗靶点。

在阿尔茨海默病(AD)中,FAM193B的遗传变异与女性tau蛋白沉积相关。研究分析了AD神经影像学计划中的493名参与者,发现FAM193B基因中的rs74614106位点的遗传变异与女性脑内tau蛋白沉积有关。这一发现揭示了FAM193B在AD中的性别特异性作用,为理解tau蛋白沉积的分子机制和开发性别特异性治疗策略提供了新的线索[2]。

此外,FAM193B还与儿童软组织肉瘤中的肿瘤发生相关。研究发现,在携带PAX3-FOXO1融合基因的RMS(Rhabdomyosarcoma)细胞中,FAM193B的表达上调。FAM193B的表达上调与RMS的发生发展有关,可能成为RMS诊断和治疗的潜在靶点[3]。

综上所述,FAM193B在多种疾病中发挥重要作用,包括ccRCC、AD和RMS。FAM193B的表达和功能可能受到lncRNA和miRNA的调控。FAM193B的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xie, Guohai, Zheng, Xinyi, Zheng, Zhong, Wu, Ke, Zheng, Junhua. 2021. The ceRNA PVT1 inhibits proliferation of ccRCC cells by sponging miR-328-3p to elevate FAM193B expression. In Aging, 13, 21712-21728. doi:10.18632/aging.203514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34518442/
2. Wang, Xin, Broce, Iris, Deters, Kacie D, Fan, Chun Chieh, Banks, Sarah Jane. 2022. Identification of Sex-Specific Genetic Variants Associated With Tau PET. In Neurology. Genetics, 8, e200043. doi:10.1212/NXG.0000000000200043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36530928/
3. Picchione, Fabrizio, Pritchard, Colin, Lagutina, Irina, Janke, Laura, Grosveld, Gerard C. 2010. IRIZIO: a novel gene cooperating with PAX3-FOXO1 in alveolar rhabdomyosarcoma (ARMS). In Carcinogenesis, 32, 452-61. doi:10.1093/carcin/bgq273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21177767/