Mapre2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mapre2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04840

品系全称

C57BL/6JCya-Mapre2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212307-Mapre2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mapre2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04840) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule-associated protein, RP/EB family, member 2
基因别称
C820009F03Rik,D18Abb1e,EB1,EB2,RP1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153058.4 | Ensembl: ENSMUST00000025127
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~128 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MAPRE2,也称为微管相关蛋白 RP/EB 家族成员 2,是一种微管相关蛋白,属于微管末端结合蛋白家族。它能够结合到微管正端上的鸟苷三磷酸帽,参与微管的动态调节和细胞内运输。MAPRE2 在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分裂、细胞迁移、细胞骨架构建和神经元发育等。

MAPRE2 的突变与多种疾病的发生和发展相关。例如,MAPRE2 的突变可以导致先天性对称性环状皮肤皱褶(CSC-KT)综合征,这是一种罕见的先天性疾病,表现为特征性的环状皮肤皱褶、智力障碍、唇裂、身材矮小和面部畸形等。研究表明,MAPRE2 的突变可以导致微管动态异常,影响细胞内运输和神经元发育,进而导致 CSC-KT 综合征的发生[3]。此外,MAPRE2 的突变还与韦斯特综合征、Brugada 综合征、胰腺癌和食管鳞状细胞癌等疾病的发生和发展相关[1][2][4][5][6][7][8][9]。

在 Brugada 综合征中,MAPRE2 的突变可以影响微管相关的转运效应,进而影响心脏钠通道 NaV1.5 的表达,导致心脏电生理异常和心律失常[2]。在胰腺癌中,MAPRE2 的表达显著增加,并且与肿瘤细胞的神经侵犯和术后生存率降低相关[6]。在食管鳞状细胞癌中,MAPRE2 的上调可以促进肿瘤细胞的增殖和血管生成,进而促进肿瘤的发生和发展[4][5][7]。此外,MAPRE2 的突变还与视网膜发育异常和生长迟缓等相关[8]。

MAPRE2 的表达和功能受到多种因素的调控。例如,JUND 可以通过结合到 MAPRE2 启动子区域,增加 MAPRE2 的转录,从而促进食管鳞状细胞癌细胞的增殖和血管生成[4]。Circular RNA AGFG1 可以作为 miR-4306 的海绵体,减轻 miR-4306 对其靶基因 MAPRE2 的抑制作用,从而促进食管鳞状细胞癌的进展[7]。此外,MAPRE2 的表达还与年龄相关的听力损失相关,其机制可能与自噬和免疫微环境的变化有关[5]。

综上所述,MAPRE2 是一种重要的微管相关蛋白,参与多种生物学过程,并与多种疾病的发生和发展相关。深入研究 MAPRE2 的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M, Reddy, Varsha, Bhat, Maya. 2021. Rare Cause of West syndrome secondary to Tubulinopathy due to Congenital Symmetric Circumferential Skin Creases (CSCSC) Kunze Type due to a Novel Variant in MAPRE2 Gene. In Annals of Indian Academy of Neurology, 25, 283-285. doi:10.4103/aian.AIAN_420_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35693690/
2. Barc, Julien, Tadros, Rafik, Glinge, Charlotte, Redon, Richard, Bezzina, Connie R. 2022. Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility. In Nature genetics, 54, 232-239. doi:10.1038/s41588-021-01007-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35210625/
3. Isrie, Mala, Breuss, Martin, Tian, Guoling, Keays, David Anthony, Van Esch, Hilde. . Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type. In American journal of human genetics, 97, 790-800. doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26637975/
4. Zhang, Deming, Pan, Gaofeng, Cheng, Nitao, Li, Changsheng, Zhao, Jinping. 2022. JUND facilitates proliferation and angiogenesis of esophageal squamous cell carcinoma cell via MAPRE2 up-regulation. In Tissue & cell, 81, 102010. doi:10.1016/j.tice.2022.102010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36608637/
5. Peng, Lu, Li, Nianshen, Huang, Zhanrong, Qiu, Chunqin, Yin, Shihua. 2022. Prognostic Gene Expression Signature for Age-Related Hearing Loss. In Frontiers in medicine, 9, 814851. doi:10.3389/fmed.2022.814851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35463035/
6. Abiatari, Ivane, Gillen, Sonja, DeOliveira, Tiago, Friess, Helmut, Kleeff, Jörg. . The microtubule-associated protein MAPRE2 is involved in perineural invasion of pancreatic cancer cells. In International journal of oncology, 35, 1111-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19787265/
7. Zhang, Deming, Li, Changsheng, Cheng, Nitao, Pan, Gaofeng, Zhao, Jinping. 2021. CircAGFG1 acts as a sponge of miR-4306 to stimulate esophageal cancer progression by modulating MAPRE2 expression. In Acta histochemica, 123, 151776. doi:10.1016/j.acthis.2021.151776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34461454/
8. Berkun, Lina, Slae, Mordechai, Mor-Shaked, Hagar, Eventov-Friedman, Smadar, Harel, Tamar. 2019. Homozygous variants in MAPRE2 and CDON in individual with skin folds, growth delay, retinal coloboma, and pyloric stenosis. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 2454-2458. doi:10.1002/ajmg.a.61355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31502381/
9. Tran, Quoc-Nam. 2013. A novel method for finding non-small cell lung cancer diagnosis biomarkers. In BMC medical genomics, 6 Suppl 1, S11. doi:10.1186/1755-8794-6-S1-S11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23369236/