Cfap46-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap46-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04830

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap46em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212124-Cfap46-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap46-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 46
基因别称
9330101J02Rik,E030019B06Rik,Gm170,Ttc40
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302546 | Ensembl: ENSMUST00000129990
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CFAP46,也称为Cilia and Flagella Associated Protein 46,是一种与纤毛和鞭毛组装相关的蛋白质。它在纤毛和鞭毛的形成和功能中发挥重要作用,这些结构在细胞运动、细胞通讯和细胞内运输中至关重要。CFAP46的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍、异位症和神经管缺陷。

原发性纤毛运动障碍是一种罕见的遗传性疾病,由于纤毛和鞭毛的异常导致慢性呼吸道感染、不孕症和内脏异位症。研究发现,CFAP46的突变与原发性纤毛运动障碍的发生相关,导致C1d结构的缺陷,从而影响纤毛的运动和功能[2]。此外,CFAP46的突变还与异位症相关,异位症是一种由于左右不对称性发育异常导致的疾病,包括心脏、肝脏和脾脏的异位。研究发现,CFAP46的突变与异位症的发生相关,导致C1d结构的缺陷,从而影响左右不对称性的发育[1]。

神经管缺陷是一种由于神经管闭合异常导致的先天性畸形,包括脊柱裂和无脑儿。研究发现,CFAP46的甲基化水平与神经管缺陷的发生相关。一项研究发现,CFAP46的甲基化水平在神经管缺陷患者中显著降低,可能与神经管缺陷的发生相关[4]。此外,CFAP46的突变还与新生儿哮喘的获得相关。研究发现,CFAP46的甲基化水平在新生儿哮喘患者中显著降低,可能与新生儿哮喘的获得相关[3]。

除了与疾病相关,CFAP46还与生殖健康有关。研究发现,CFAP46的甲基化水平与精子质量相关。一项研究发现,CFAP46的甲基化水平在精子质量差的男性中显著降低,可能与精子质量差相关[5]。此外,CFAP46的突变还与肥胖相关。研究发现,CFAP46的突变与肥胖的发生相关,可能导致精子运动能力的下降和精子染色质完整性的受损[6]。

综上所述,CFAP46是一种重要的蛋白质,参与纤毛和鞭毛的形成和功能。CFAP46的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍、异位症和神经管缺陷。CFAP46的甲基化水平与新生儿哮喘的获得、精子质量和肥胖的发生相关。CFAP46的研究有助于深入理解纤毛和鞭毛的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bolkier, Yoav, Barel, Ortal, Marek-Yagel, Dina, Vivante, Asaf, Pode-Shakked, Ben. 2021. Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects. In Journal of medical genetics, 59, 691-696. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34215651/
2. Wohlgemuth, Kai, Hoersting, Niklas, Koenig, Julia, Dworniczak, Bernd, Omran, Heymut. 2024. Pathogenic variants in CFAP46, CFAP54, CFAP74 and CFAP221 cause primary ciliary dyskinesia with a defective C1d projection of the central apparatus. In The European respiratory journal, 64, . doi:10.1183/13993003.00790-2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39362668/
3. Li, Liang, Holloway, John W, Ewart, Susan, Karmaus, Wilfried, Zhang, Hongmei. 2022. Newborn DNA methylation and asthma acquisition across adolescence and early adulthood. In Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology, 52, 658-669. doi:10.1111/cea.14091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34995380/
4. Renard, Emeline, Chéry, Céline, Oussalah, Abderrahim, Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria, Guéant, Jean-Louis. 2019. Exome sequencing of cases with neural tube defects identifies candidate genes involved in one-carbon/vitamin B12 metabolisms and Sonic Hedgehog pathway. In Human genetics, 138, 703-713. doi:10.1007/s00439-019-02015-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31139930/
5. Cassuto, Nino Guy, Piquemal, David, Boitrelle, Florence, Rouen, Alexandre, Assou, Said. 2021. Molecular Profiling of Spermatozoa Reveals Correlations between Morphology and Gene Expression: A Novel Biomarker Panel for Male Infertility. In BioMed research international, 2021, 1434546. doi:10.1155/2021/1434546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34604380/
6. Vozdova, Miluse, Kubickova, Svatava, Kopecka, Vera, Sipek, Jaroslav, Rubes, Jiri. 2024. Effect of body mass index on semen quality, sperm chromatin integrity and sperm DNA methylation. In Obesity research & clinical practice, 18, 380-387. doi:10.1016/j.orcp.2024.09.276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39358131/