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Zfyve26-KO 基因敲除小鼠

Name: Zfyve26-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-04820

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复苏/繁育服务

产品名称

Zfyve26-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04820

品系全称

C57BL/6JCya-Zfyve26^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211978-Zfyve26-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Zfyve26-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04820) were purchased from Cyagen.

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性别

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Zfyve26

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 12 (Mouse)

NCBI ID

211978 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001008550.1 | Ensembl: ENSMUST00000021547

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 5~13

敲除长度

~8790 bp

下载方案

S-KO-04820_6J_211978_Zfyve26_Exon 5~13_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1924767Mice homozygous for a null allele display a late-onset spastic gait disorder with cerebellar ataxia, axon degeneration, and progressive loss of cortical motoneurons and Purkinje cells preceded by accumulation of autofluorescent, electron-dense, membrane-enclosed material in lysosomal structures.

ZFYVE26基因，也被称为SPASTIZIN，编码一个包含FYVE结构域的蛋白质，该蛋白质在细胞内参与多种生物学过程。FYVE结构域是一种能够识别磷脂酰肌醇3-磷酸（PI3P）的蛋白质结构域，PI3P是一种在细胞膜上发现的磷脂，主要存在于早期内涵体和溶酶体上。ZFYVE26蛋白的功能包括参与自噬体的成熟和自噬溶酶体的再生，这两个过程对于维持细胞内环境稳定和细胞健康至关重要[4]。

在遗传性痉挛性截瘫（HSP）中，ZFYVE26基因突变是导致HSP15亚型的主要原因之一。HSP是一组以腿部痉挛和无力为特征的神经退行性疾病，其中SPG15亚型具有一些独特的临床特征，包括小脑共济失调、智力下降以及大脑胼胝体变薄[1,3]。ZFYVE26基因突变会导致自噬缺陷，这在患者来源的细胞中得到了证实，表现为不成熟的自噬体积累、MAP1LC3B-II和SQSTM1/p62水平的增加[2]。这些发现表明，ZFYVE26在自噬体成熟中起着关键作用，当该蛋白质功能受损或缺失时，自噬体成熟过程受到阻碍。

在动物模型中，Zfyve26基因敲除小鼠表现出晚发性痉挛性截瘫和小脑共济失调，进一步证实了ZFYVE26在HSP中的作用。这些小鼠的神经轴突出现变性，大脑皮层运动神经元和小脑浦肯野细胞逐渐丢失。在神经元丢失之前，细胞内出现大量的膜包被物质沉积，这些沉积物与溶酶体标记物Lamp1共染色。脑组织分析显示，Zfyve26敲除小鼠的溶酶体功能发生改变，表现为溶酶体相关膜结构的密度增加[4]。这些研究结果表明，SPG15可能是由内溶酶体膜运输缺陷引起的，这导致内溶酶体功能失调，特别是在具有高度专业化的树突状神经元中。

在治疗方面，研究人员尝试通过使用自噬调节化合物来恢复SPG15患者的溶酶体功能。他们发现了一些影响细胞内钙水平、钙-钙蛋白酶途径或溶酶体功能的化合物，这些化合物可以减少自噬体的积累。其中，一些化合物在模拟SPG15表型的Drosophila模型中表现出改善溶酶体生物发生和功能的效果，这表明溶酶体是治疗SPG15的关键药物靶点[5]。

总之，ZFYVE26基因在自噬和溶酶体功能中发挥着重要作用。ZFYVE26基因突变导致的自噬缺陷和溶酶体功能失调是HSP15亚型的关键病理机制。这些发现为HSP15的诊断和治疗提供了新的思路和策略，也为理解细胞内环境稳定和神经退行性疾病的发病机制提供了重要线索。

参考文献：

1. Özdemir, Taha Reşid, Gençpınar, Pınar, Arıcan, Pınar, Dündar, Nihal Olgaç, Özyılmaz, Berk. 2019. A case of spastic paraplegia-15 with a novel pathogenic variant in ZFYVE26 gene. In The International journal of neuroscience, 129, 1198-1202. doi:10.1080/00207454.2019.1653293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31385551/

2. Vantaggiato, Chiara, Clementi, Emilio, Bassi, Maria Teresa. 2013. ZFYVE26/SPASTIZIN: a close link between complicated hereditary spastic paraparesis and autophagy. In Autophagy, 10, 374-5. doi:10.4161/auto.27173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24284334/

3. Lai, Ze-Hua, Liu, Xiao-Ying, Song, Yuan-Yue, Zhou, Hai-Yan, Zeng, Li-Li. 2023. Case report: Hereditary spastic paraplegia with a novel homozygous mutation in ZFYVE26. In Frontiers in neurology, 14, 1160110. doi:10.3389/fneur.2023.1160110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37681008/

4. Khundadze, Mukhran, Kollmann, Katrin, Koch, Nicole, Beetz, Christian, Hübner, Christian A. 2013. A hereditary spastic paraplegia mouse model supports a role of ZFYVE26/SPASTIZIN for the endolysosomal system. In PLoS genetics, 9, e1003988. doi:10.1371/journal.pgen.1003988. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24367272/

5. Vantaggiato, Chiara, Orso, Genny, Guarato, Giulia, Clementi, Emilio, Bassi, Maria Teresa. . Rescue of lysosomal function as therapeutic strategy for SPG15 hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 146, 1103-1120. doi:10.1093/brain/awac308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029068/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Zfyve26-KO 基因敲除小鼠

Zfyve26-KO 基因敲除小鼠

S-KO-04820

C57BL/6JCya-Zfyve26em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-211978-Zfyve26-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Zfyve26^em1/Cya