Asxl3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Asxl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04819

品系全称

C57BL/6JCya-Asxl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211961-Asxl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asxl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04819) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ASXL transcriptional regulator 3
基因别称
C230079D11Rik,D430002O22Rik,D930044O18Rik,Gm329,Gm945
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167777.1 | Ensembl: ENSMUST00000097655
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 11~12
敲除长度
~5752 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ASXL3,即额外的性别触须样蛋白3,是一种在人类中编码的基因。它属于Polycomb组蛋白家族,与Drosophila的Asx基因同源。ASXL3基因在维持正常发育和调控基因表达中起着重要作用。ASXL3基因的突变与多种疾病有关,包括Bainbridge-Ropers综合征、先天性心脏病和神经发育障碍等。

Bainbridge-Ropers综合征是一种由ASXL3基因变异引起的神经发育障碍。患者通常表现出严重的神经发育迟缓、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等症状。在已报道的病例中,大多数ASXL3基因变异是新的截断变异,发生在基因的第11或12外显子[1]。这些变异导致了ASXL3蛋白的缺失或功能异常,从而影响了神经发育和基因表达。

除了Bainbridge-Ropers综合征,ASXL3基因的变异还与先天性心脏病有关。在先天性心脏病患者中,ASXL3基因的变异被发现与心脏结构和纤维化的改变有关。这些变异影响了与细胞凋亡和细胞增殖相关的mRNA的表达,从而导致心脏发育异常[2][3]。

ASXL3基因的变异还与神经发育障碍有关。研究发现,ASXL3基因的变异可以影响与细胞凋亡和细胞增殖相关的mRNA的表达,进而导致神经发育异常。此外,ASXL3基因的变异还可以影响lncRNA的表达,进而影响基因表达和神经发育[4]。

ASXL3基因的变异还与关节炎畸形有关。研究发现,ASXL3基因的变异与骨骼肌和脑的发育异常有关,导致关节炎畸形的发生。这些变异通常是新的显性或X连锁变异,表明新的变异机制在关节炎畸形的发生中起着重要作用[5]。

综上所述,ASXL3基因的变异与多种疾病有关,包括Bainbridge-Ropers综合征、先天性心脏病和神经发育障碍等。ASXL3基因的变异影响了神经发育和基因表达,从而导致各种临床表现。进一步研究ASXL3基因的变异和功能,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[6][7][8]。

参考文献:
1. Zhang, R, He, X H, Lin, H Y, Yang, X H. . [Bainbridge-Ropers syndrome with ASXL3 gene variation in a child and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 56, 138-141. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29429203/
2. Liu, Zequn, Jiang, Yanmin, Fang, Fu, Li, Dong-Zhi, Liao, Can. 2023. ASXL3 gene mutations inhibit cell proliferation and promote cell apoptosis in mouse cardiomyocytes by upregulating lncRNA NONMMUT063967.2. In Biochemistry and biophysics reports, 35, 101505. doi:10.1016/j.bbrep.2023.101505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435360/
3. Fu, Fang, Li, Ru, Lei, Ting-Ying, Li, Dong-Zhi, Liao, Can. 2020. Compound heterozygous mutation of the ASXL3 gene causes autosomal recessive congenital heart disease. In Human genetics, 140, 333-348. doi:10.1007/s00439-020-02200-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32696347/
4. Schirwani, Schaida, Albaba, Shadi, Carere, Deanna Alexis, Pierson, Tyler Mark, Balasubramanian, Meena. 2021. Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 3446-3458. doi:10.1002/ajmg.a.62465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34436830/
5. Woods, Emily, Holmes, Nicola, Albaba, Shadi, Evans, Iwan R, Balasubramanian, Meena. 2024. ASXL3-related disorder: Molecular phenotyping and comprehensive review providing insights into disease mechanism. In Clinical genetics, 105, 470-487. doi:10.1111/cge.14506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38420660/
6. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/
7. Wu, Ke, Cong, Yan. 2021. Case report : a novel ASXL3 gene variant in a Sudanese boy. In BMC pediatrics, 21, 557. doi:10.1186/s12887-021-03038-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34886823/
8. Hurtado, Rodrigo, Guirales, Fabian, Tirado, Carlos A. . ASXL1 Gene in AML. In Journal of the Association of Genetic Technologists, 47, 60-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34140438/