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Plekhh1-KO 基因敲除小鼠

Plekhh1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhh1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04817

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhh1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211945-Plekhh1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plekhh1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04817) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family H (with MyTH4 domain) member 1
基因别称
D630024D12Rik，mKIAA1200
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181073.3 | Ensembl: ENSMUST00000039928
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~8458 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
PLEKHH1，全称为pleckstrin homology and H domain-containing protein 1，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PLEKHH1编码的蛋白质包含多个结构域，包括pleckstrin同源结构域和H结构域，这些结构域通常与蛋白质的定位和功能有关。PLEKHH1的蛋白质产物在脂肪和脂质代谢中发挥作用，并可能与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平相关。此外，PLEKHH1还可能参与胰腺和/或胰岛细胞的发育和分化。

PLEKHH1基因的表达与基因型相关，研究发现，在正常肝组织中，PLEKHH1的表达与SNP rs7156144存在显著或边缘显著的关联（P=.076）[1]。这表明PLEKHH1的表达可能受到遗传变异的影响。此外，PLEKHH1的表达还与肝细胞脂质含量（HLC）相关，这表明PLEKHH1可能参与肝脏脂质代谢的调控。研究发现，PLEKHH1的表达与HLC呈负相关，这与FADS1和ETFDH的表达与HLC的相关性相似[1]。

PLEKHH1基因的变异与高α脂蛋白血症（HALP）相关，HALP是一种与冠状动脉疾病（CHD）负相关的疾病，尽管与高血清HDL-C水平相关的基因变异尚未显示具有心脏保护作用。研究发现，在HALP患者中，PLEKHH1基因存在罕见的、有害的非同义单核苷酸多态性（nsSNPs），而在低HDL-C水平的人群中未发现这些nsSNPs[2]。这表明PLEKHH1基因的变异可能与HALP的发生和心脏保护作用相关。

PLEKHH1基因的表达还受到microRNA的调控。研究发现，在从人类胚胎干细胞分化出的胰岛样细胞簇中，PLEKHH1的表达受到miR-186、miR-199a和miR-339的负调控[3]。这表明microRNA可能通过调控PLEKHH1的表达参与胰腺和/或胰岛细胞的发育和分化。

综上所述，PLEKHH1是一种在脂肪和脂质代谢中发挥重要作用的基因。PLEKHH1的表达受到遗传变异和microRNA的调控，并与HALP的发生和心脏保护作用相关。PLEKHH1的研究有助于深入理解脂肪和脂质代谢的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mirkov, Snezana, Myers, Jamie L, Ramírez, Jacqueline, Liu, Wanqing. 2012. SNPs affecting serum metabolomic traits may regulate gene transcription and lipid accumulation in the liver. In Metabolism: clinical and experimental, 61, 1523-7. doi:10.1016/j.metabol.2012.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22738862/
2. Oates, Connor P, Koenig, Darya, Rhyne, Jeffrey, Mitchell, Braxton D, Miller, Michael. 2017. Novel polymorphisms associated with hyperalphalipoproteinemia and apparent cardioprotection. In Journal of clinical lipidology, 12, 110-115. doi:10.1016/j.jacl.2017.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29198934/
3. Chen, Bo-Zhi, Yu, Sung-Liang, Singh, Sher, Chen, Bai-Hsiun, Shoei-Lung Li, Steven. . Identification of microRNAs expressed highly in pancreatic islet-like cell clusters differentiated from human embryonic stem cells. In Cell biology international, 35, 29-37. doi:10.1042/CBI20090081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20735361/

资料下载

S-KO-04817_6J_211945_Plekhh1_Exon 5~8_A_strategy.pdf
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