Suox-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Suox-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04787

品系全称

C57BL/6JCya-Suoxem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211389-Suox-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Suox-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04787) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sulfite oxidase
基因别称
SO
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173733 | Ensembl: ENSMUST00000054764
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Suox,也称为Sulfite oxidase,编码硫酸氧化酶,这是一种重要的酶,负责将亚硫酸盐转化为硫酸盐。这一过程在多种生物学过程中至关重要,包括硫化物解毒、硫代谢和硫酸盐的生成。Suox基因的突变会导致硫酸氧化酶缺乏症(ISOD),这是一种罕见的遗传代谢疾病,特征为亚硫酸盐在体内积聚,导致神经系统和肝脏损伤。ISOD通常在婴儿期出现,表现为呼吸困难、抽搐、发育迟缓和肝功能衰竭。

在已发表的文献中,多个研究报道了Suox基因的突变与ISOD之间的关系。例如,一篇研究分析了在一名患有ISOD的儿童中的基因变异和临床特征。通过全外显子测序,研究人员发现该儿童携带有c.1200C>G和c.188G>A的复合杂合变异,分别来自其母亲和父亲。这些变异导致了硫酸氧化酶活性的丧失,从而引起了ISOD[1]。另一项研究探讨了ISOD与晶状体异位(EL)之间的关联,并发现了一种新的父系错义突变c.205G>C(p.A69P)和一种复发的母系无义突变c.1200C>G(p.Y400*)。该研究发现,携带双等位基因错义突变的ISOD患者表现出较轻的症状和较晚的发病年龄[2]。

此外,还有研究报道了在ISOD患者中发现的新的Suox基因变异。例如,一篇研究通过全外显子测序在一名中国女性儿童中鉴定了一种新的纯合突变(c.1227G>A),导致硫酸氧化酶截断,并部分丧失二聚化结构域,从而引起ISOD[3]。另一项研究报道了一对非近亲的中国汉族夫妇的ISOD新生儿病例,该病例中发现了两个新的Suox基因变异:父系无义变异c.475G>T(p.Glu159*)和母系错义变异c.1201A>G(p.Lys401Glu)[5]。

此外,还有研究探讨了ISOD的临床特征和实验室检查。例如,一篇研究回顾了47例ISOD患者的临床、影像学、生化特征和遗传发现。研究发现,ISOD通常在婴儿期出现,表现为严重的神经功能障碍,如新生儿轴性低张力、抽搐和发育迟缓[4]。另一项研究发现,血浆同型半胱氨酸、尿液中亚硫酸盐和S-磺基半胱氨酸的测定有助于ISOD的诊断[4]。

综上所述,Suox基因的突变与ISOD之间存在着密切的关系。多项研究表明,Suox基因的突变导致了硫酸氧化酶活性的丧失,从而引起了ISOD。此外,研究还发现,不同的Suox基因变异与ISOD的临床表型和严重程度之间存在关联。这些发现为ISOD的诊断、遗传咨询和治疗方案提供了重要的信息。未来需要进一步研究Suox基因的生物学功能和ISOD的发病机制,以便更好地理解这种罕见遗传代谢疾病,并为患者提供更有效的治疗和预防策略。

参考文献:
1. Wang, Yujuan, Lan, Xinqiang. . [Analysis of SUOX gene variants and clinical features in a child with Isolated sulfite oxidase deficiency]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 177-180. doi:10.3760/cma.j.cn511380-20210702-00563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36709936/
2. Li, Jia-Tong, Chen, Ze-Xu, Chen, Xiang-Jun, Jiang, Yong-Xiang. 2022. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. In Orphanet journal of rare diseases, 17, 392. doi:10.1186/s13023-022-02544-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36303223/
3. Zhang, Rui, Hao, Yajing, Xu, Ying, Wang, Huilin, Banerjee, Santasree. 2022. Whole exome sequencing identified a homozygous novel mutation in SUOX gene causes extremely rare autosomal recessive isolated sulfite oxidase deficiency. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 532, 115-122. doi:10.1016/j.cca.2022.06.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35679912/
4. Claerhout, Helena, Witters, Peter, Régal, Luc, Breckpot, Jeroen, Vermeersch, Pieter. 2017. Isolated sulfite oxidase deficiency. In Journal of inherited metabolic disease, 41, 101-108. doi:10.1007/s10545-017-0089-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28980090/
5. Zhao, Jiangang, An, Yao, Jiang, Haoxiang, Che, Fengyu, Yang, Ying. 2021. Novel Compound Heterozygous Pathogenic Variants in SUOX Cause Isolated Sulfite Oxidase Deficiency in a Chinese Han Family. In Frontiers in genetics, 12, 607085. doi:10.3389/fgene.2021.607085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34025712/