推荐搜索:

Sepsecs-KO 基因敲除小鼠

Name: Sepsecs-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-04768

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Sepsecs-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04768

品系全称

C57BL/6JCya-Sepsecs^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211006-Sepsecs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sepsecs-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04768) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

登录查看价格

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Sepsecs

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

211006 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_172490.4 | Ensembl: ENSMUST00000031069

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~6

敲除长度

~5477 bp

下载方案

S-KO-04768_6J_211006_Sepsecs_Exon 3~6_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1098791Mice homozygous for a missense mutation exhibit perinatal lethality, low birth weight, cyanosis, cardio-respiratory failure, and absent milk spots. Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, small egg cylinders, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, and complete embryonic lethality by E9.5.

SepSecS，也称为O-磷酸丝氨酸-tRNA：硒代半胱氨酰-tRNA合成酶，是人类体内硒代半胱氨酸（Sec）合成过程中的关键酶。硒代半胱氨酸是人体中硒的主要形式，是一种具有抗氧化功能的微量元素。在真核生物和古菌中，硒代半胱氨酸的合成是通过tRNA依赖的方式进行的，其最终步骤由SepSecS催化，将磷酸丝氨酸-tRNA(Sec)转化为硒代半胱氨酰-tRNA(Sec)。SepSecS在维持人体正常生理功能和健康方面起着重要作用[1]。

SepSecS的异常与多种疾病相关。例如，在自身免疫性肝炎中，SepSecS蛋白也被称为可溶性肝抗原/肝胰腺抗原（SLA/LP），是自身免疫性肝炎的一种抗原。研究发现，自身免疫性肝炎患者中存在针对SepSecS的自身抗体，这些抗体与病情严重程度相关，提示SepSecS在自身免疫性肝炎的发生发展中具有重要作用[1]。此外，SepSecS基因的突变还与一种罕见的神经退行性疾病——桥脑小脑萎缩症2D型（PCH2D）相关。PCH2D是一种以进行性桥脑小脑萎缩、小头畸形和癫痫性脑病为特征的疾病，SepSecS基因的突变会导致该病的发病[3]。此外，SepSecS基因的突变还与运动障碍、脑白质体积减少等疾病相关[2]。

研究还发现，SepSecS基因的突变会导致不同的表型。例如，一些突变会导致严重的发育迟缓、小头畸形和癫痫性脑病，而另一些突变则可能导致较轻的症状，如运动障碍、肌病等[2,3,4]。这些发现提示，SepSecS基因的突变可能导致不同的生物学效应，进而影响疾病的发生和发展。

此外，SepSecS的分子机制也在不断被揭示。研究发现，SepSecS与tRNA的结合是硒代半胱氨酸合成过程中的关键步骤。人类SepSecS蛋白具有四个活性位点，但只能结合两个tRNA分子。这种不对称性可能是人类SepSecS蛋白的一个进化特征，以优化对tRNA底物的结合[5]。此外，SepSecS的tRNA结合机制在不同的物种中存在差异，这可能是由于tRNA结合位点的进化保守性不同导致的[5]。

综上所述，SepSecS是一种重要的酶，参与硒代半胱氨酸的合成，并在维持人体正常生理功能和健康方面起着重要作用。SepSecS的异常与多种疾病相关，包括自身免疫性肝炎、桥脑小脑萎缩症2D型、运动障碍等。研究SepSecS的分子机制和生物学功能有助于深入理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Palioura, Sotiria, Herkel, Johannes, Simonović, Miljan, Lohse, Ansgar W, Söll, Dieter. . Human SepSecS or SLA/LP: selenocysteine formation and autoimmune hepatitis. In Biological chemistry, 391, 771-6. doi:10.1515/BC.2010.078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20623998/

2. Nicita, Francesco, Travaglini, Lorena, Bombelli, Francesco, Bertini, Enrico, D'Amico, Adele. 2021. Novel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus Callosum: A Case Report. In Neurology. Genetics, 8, e661. doi:10.1212/NXG.0000000000000661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252561/

3. Ramadesikan, Swetha, Hickey, Scott, De Los Reyes, Emily, Koboldt, Daniel C, Wilson, Richard K. 2022. Biallelic SEPSECS variants in two siblings with pontocerebellar hypoplasia type 2D underscore the relevance of splice-disrupting synonymous variants in disease. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 8, . doi:10.1101/mcs.a006165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35091508/

4. Rong, Tingyu, Yao, Ruen, Deng, Yujiao, Jiang, Fan, Jiang, Yanrui. 2022. Case Report: A Relatively Mild Phenotype Produced by Novel Mutations in the SEPSECS Gene. In Frontiers in pediatrics, 9, 805575. doi:10.3389/fped.2021.805575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35155316/

5. Puppala, Anupama K, Sosa, Dylan, Castillo Suchkou, Jennifer, Kiernan, Kaitlyn A, Simonović, Miljan. . Human selenocysteine synthase, SEPSECS, has evolved to optimize binding of a tRNA-based substrate. In Nucleic acids research, 52, 13368-13385. doi:10.1093/nar/gkae875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39385655/

资料下载

S-KO-04768_6J_211006_Sepsecs_Exon 3~6_A_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Sepsecs-KO 基因敲除小鼠

Sepsecs-KO 基因敲除小鼠

S-KO-04768

C57BL/6JCya-Sepsecsem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-211006-Sepsecs-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Sepsecs^em1/Cya