Lacc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lacc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04761

品系全称

C57BL/6JCya-Lacc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-210808-Lacc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lacc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04761) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
laccase domain containing 1
基因别称
9030625A04Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172488 | Ensembl: ENSMUST00000062789
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445077Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased fatty acid oxidation and glycolysis in macrophages and increased susceptibility to LPS-induced endotoxin shock.
Lacc1基因,也称为Laccase domain-containing 1(LACC1),是一种重要的基因,其编码的蛋白在细胞代谢和免疫反应中发挥着重要作用。LACC1基因的突变与多种炎症性疾病相关,包括克罗恩病、麻风病、系统性幼年特发性关节炎(JIA)和溃疡性结肠炎等。LACC1基因编码的蛋白主要在巨噬细胞和其他免疫细胞中表达,其功能与过氧化物酶体有关,参与脂肪酸氧化、炎症小体激活、活性氧产生和抗菌反应等过程。

多篇研究表明,LACC1基因的突变与多种炎症性疾病相关。例如,一项研究发现,LACC1基因缺陷的幼年型关节炎患者表现为早期出现的对称性和慢性关节炎,并伴有炎症指标升高[2]。另一项研究发现,LACC1基因缺陷的幼年型关节炎患者对免疫抑制剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂反应差[3]。此外,LACC1基因突变还与克罗恩病、麻风病、系统性JIA和溃疡性结肠炎等疾病相关[1,4,5]。

LACC1基因的功能与脂肪酸代谢、免疫反应和炎症调节密切相关。研究发现,LACC1基因编码的蛋白在巨噬细胞和其他免疫细胞中表达,主要定位于过氧化物酶体。LACC1基因的功能与脂肪酸氧化、炎症小体激活、活性氧产生和抗菌反应等过程有关。LACC1基因的突变可能导致这些过程的紊乱,从而引发炎症性疾病。

LACC1基因的突变可能导致多种炎症性疾病的发生,其功能与脂肪酸代谢、免疫反应和炎症调节密切相关。LACC1基因的深入研究有助于我们更好地理解炎症性疾病的发病机制,为炎症性疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Assadi, G, Saleh, R, Hadizadeh, F, Sundberg, E, D'Amato, M. 2016. LACC1 polymorphisms in inflammatory bowel disease and juvenile idiopathic arthritis. In Genes and immunity, 17, 261-4. doi:10.1038/gene.2016.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27098602/
2. Zhang, Y, Sun, L N, Yuan, D Y, Zhang, L, Zhang, Y P. . [A case of juvenile arthritis associated with LACC1 gene variation]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 61, 1048-1050. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20230415-00272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37899347/
3. Wu, Yali, Wang, Shasha, Yin, Wen, Yin, Wei, Ding, Yan. 2023. Clinical characteristics and genotype analysis of a Chinese patient with juvenile arthritis due to novel LACC1 frameshift mutation and literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2175. doi:10.1002/mgg3.2175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37186377/
4. Skon-Hegg, Cara, Zhang, Juan, Wu, Xiumin, Lee, Wyne P, Behrens, Timothy W. 2018. LACC1 Regulates TNF and IL-17 in Mouse Models of Arthritis and Inflammation. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 202, 183-193. doi:10.4049/jimmunol.1800636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30510070/
5. Rabionet, Raquel, Remesal, Agustín, Mensa-Vilaró, Anna, Estivill, Xavier, Arostegui, Juan I. 2019. Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis. In Scientific reports, 9, 4579. doi:10.1038/s41598-019-40874-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872671/