Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04747

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d31em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-210544-Tbc1d31-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d31-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04747) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 31
基因别称
4B3,D330013L20Rik,Gm85,Wdr67
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081396.2 | Ensembl: ENSMUST00000022992
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7166 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d31,也称为TBC1 domain family member 31,是一个编码TBC1 domain-containing protein 31的基因。TBC1 domain-containing proteins是一类具有TBC1 domain的蛋白质,这个结构域与RAB-GAP(Ras相关蛋白GTPase活化蛋白)活性相关,参与调节细胞内的膜转运。TBC1D31在细胞内的定位和功能表明它可能在细胞分化、生长和发育中发挥重要作用。

TBC1D31基因的突变与多种疾病相关。例如,一项研究发现,一个家系中的三个同胞(其中两个是单卵双生)患有先天性肾脏和尿路异常(CAKUT),全外显子测序发现他们在TBC1D31基因中存在一个纯合突变。三维蛋白质建模和分子动力学模拟预测该突变为致病性。这表明TBC1D31在肾脏和尿路发育中具有重要作用[2]。

另外,TBC1D31还与乳腺癌的发生和发展相关。在一项研究中,通过协作交配小鼠模型,研究人员发现了与ERBB2驱动的乳腺肿瘤发生和转移相关的遗传因素。全基因组关联分析(GWAS)确定了与肿瘤发生、多发性、肺转移和肝转移相关的特定单核苷酸多态性(SNPs)。多变量分析确定了20个基因中的SNPs与各种肿瘤特征相关,这些基因被指定为一个多基因评分,即小鼠肿瘤易感性基因签名(mTSGS)。基于转录水平的mTSGS评分(hTSGSS)在多个乳腺癌队列中显示出预后价值,并预测了化疗的病理完全反应[1]。

在肝细胞癌(HCC)中,ZSCAN16蛋白通过激活TBC1D31来促进肿瘤的进展。研究发现,ZSCAN16和TBC1D31在HCC中高度表达。下调ZSCAN16抑制了HCC细胞的增殖、迁移和侵袭,并促进了凋亡,同时抑制了体内肿瘤的生长。机制研究表明,ZSCAN16介导了TBC1D31的转录激活,进而导致肿瘤的发展[3]。

此外,TBC1D31在调节乳腺癌的代谢中也发挥重要作用。研究表明,TBC1D31等TBC1 domain-containing proteins在 triple-negative breast cancers (TNBC) 中的表达水平高于其他类型的乳腺癌,并且与预后相关。研究表明,这些蛋白质的表达水平与乳腺癌细胞系中的糖酵解代谢升高相关。进一步的研究表明,TBC1D31等TBC1 domain-containing proteins的表达升高是导致TNBC细胞系出现糖酵解表型的原因[4]。

综上所述,Tbc1d31基因编码的TBC1D31蛋白在细胞内的定位和功能表明它可能在细胞分化、生长和发育中发挥重要作用。TBC1D31的突变与多种疾病相关,包括先天性肾脏和尿路异常、乳腺癌和肝细胞癌。TBC1D31在调节乳腺癌的代谢中也发挥重要作用。进一步研究TBC1D31的功能和作用机制,有助于深入理解其与疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Hui, Wang, Xinzhi, Blanco-Gómez, Adrián, Perez-Losada, Jesus, Mao, Jian-Hua. 2024. A susceptibility gene signature for ERBB2-driven mammary tumour development and metastasis in collaborative cross mice. In EBioMedicine, 106, 105260. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39067134/
2. Saygılı, Seha, Koşukcu, Can, Baştuğ, Turgut, Çalışkan, Salim, Ozaltin, Fatih. 2023. A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). In Clinical genetics, 104, 679-685. doi:10.1111/cge.14406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468454/
3. Wang, Xiaofang, Xiao, Bo, Zhong, Fuping, Wang, Qibo, Jiang, Jihao. 2024. ZSCAN16 expedites hepatocellular carcinoma progression via activating TBC1D31. In Cell division, 19, 31. doi:10.1186/s13008-024-00135-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39511655/
4. Lupi, Mariadomenica, Avanzato, Daniele, Confalonieri, Stefano, Di Fiore, Pier Paolo, Lanzetti, Letizia. 2024. TBC1 domain-containing proteins are frequently involved in triple-negative breast cancers in connection with the induction of a glycolytic phenotype. In Cell death & disease, 15, 647. doi:10.1038/s41419-024-07037-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39231952/