Mtmr9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtmr9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04739

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-210376-Mtmr9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04739) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 9
基因别称
9430075G12Rik,LIP-STYX,MTMR8,mMTMH3
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177594.1 | Ensembl: ENSMUST00000058679
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5465 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTMR9,也称为Myotubularin-related protein 9,是一种编码肌管素相关蛋白的基因。肌管素相关蛋白是一类在细胞内信号传导、脂质代谢和细胞骨架组织中发挥重要作用的蛋白质。MTMR9基因位于人类染色体8p23-p22上,其编码的蛋白质具有磷酸酶活性,参与调节磷酸肌醇代谢。磷酸肌醇是细胞信号传导的关键分子,因此MTMR9基因的表达和功能异常可能影响多种生物学过程。

MTMR9基因的变异与多种疾病相关。一些研究表明,MTMR9基因的遗传变异与非特异性智力障碍(NSID)相关。在一项针对中国汉族NSID家庭的研究中,发现了三个MTMR9基因的单核苷酸多态性(SNP)与NSID显著相关,并且这些SNP的等位基因更有可能从携带者父母传给受影响的子代[1]。此外,MTMR9基因的变异还与肥胖相关。一项研究发现,MTMR9基因中的一个SNP(rs2293855)与肥胖表型相关,并且MTMR9的转录和蛋白质在啮齿动物下丘脑区域中被检测到,与食欲调节相关[2]。另一项研究还发现,MTMR9基因的变异与儿童动脉粥样硬化风险增加相关,携带该基因变异的儿童具有更高的动脉粥样硬化风险[3]。

此外,MTMR9基因的变异还与葡萄糖耐量、胰岛素分泌和胰岛素敏感性相关,并且可能增加糖尿病前期风险[4]。在一项针对日本人群的研究中,发现MTMR9基因中的一个SNP(rs2293855)与代谢综合征相关,这表明MTMR9基因的变异可能影响心血管疾病的发生和死亡[5]。

此外,MTMR9基因的表达与卵巢癌的预后相关。一项研究表明,MTMR9基因的表达水平与卵巢癌患者的生存率相关,并且MTMR9基因的表达水平可以作为一个预测卵巢癌预后的指标[6]。另一项研究还发现,MTMR9基因的表达水平与食管腺癌的预后相关,MTMR9基因的过表达与食管腺癌的不良预后相关[7]。

综上所述,MTMR9基因的变异与多种疾病相关,包括非特异性智力障碍、肥胖、动脉粥样硬化、糖尿病和癌症。MTMR9基因的变异可能影响细胞信号传导、脂质代谢和细胞骨架组织,从而影响多种生物学过程。MTMR9基因的研究有助于深入理解基因变异与疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shi, Zhangyan, Jia, Xueping, Tian, Yajie, Gao, Xiaocai, Zhang, Kejin. 2020. Genetic Variants of the MTMR9 Gene Are Associated with Nonspecific Intellectual Disability: A Family-Based Association Study. In Genetic testing and molecular biomarkers, 24, 625-631. doi:10.1089/gtmb.2020.0145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32991201/
2. Yanagiya, Takahiro, Tanabe, Atsushi, Iida, Aritoshi, Nakamura, Yusuke, Hotta, Kikuko. 2007. Association of single-nucleotide polymorphisms in MTMR9 gene with obesity. In Human molecular genetics, 16, 3017-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17855449/
3. Silva, Mariane Alves, Resende, Cristina Maria Mendes, Louro, Maíra Barros, Durso, Danielle Fernandes, de Novaes, Juliana Farias. 2023. Higher atherogenic risk in schoolchildren is associated with MTMR9 rs2293855 gene polymorphism and genetic score. In Nutrition bulletin, 48, 559-571. doi:10.1111/nbu.12644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905391/
4. Tang, L, Tong, Y, Cao, H, Yuan, Y, Tong, N. 2014. The MTMR9 rs2293855 polymorphism is associated with glucose tolerance, insulin secretion, insulin sensitivity and increased risk of prediabetes. In Gene, 546, 150-5. doi:10.1016/j.gene.2014.06.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24937802/
5. Hotta, Kikuko, Kitamoto, Takuya, Kitamoto, Aya, Nakao, Kazuwa, Sekine, Akihiro. 2011. Association of variations in the FTO, SCG3 and MTMR9 genes with metabolic syndrome in a Japanese population. In Journal of human genetics, 56, 647-51. doi:10.1038/jhg.2011.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21796137/
6. Fan, Wei, Chen, Xiaoyun, Li, Ruiping, Wang, Yunyun, Guo, Yuzhen. 2022. A prognostic risk model for ovarian cancer based on gene expression profiles from gene expression omnibus database. In Biochemical genetics, 61, 138-150. doi:10.1007/s10528-022-10232-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35761155/
7. Perez, Shira, Lavi-Itzkovitz, Anat, Gidoni, Moriah, Yaari, Gur, Gal-Tanamy, Meital. 2023. High-Resolution Genomic Profiling of Liver Cancer Links Etiology With Mutation and Epigenetic Signatures. In Cellular and molecular gastroenterology and hepatology, 16, 63-81. doi:10.1016/j.jcmgh.2023.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36965814/