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Lrch2-KO 基因敲除小鼠

Lrch2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrch2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04737

品系全称

C57BL/6JCya-Lrch2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-210297-Lrch2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrch2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-rich repeats and calponin homology (CH) domain containing 2
基因别称
mKIAA1495
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081173 | Ensembl: ENSMUST00000112819
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~10.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147870Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear normal at E9.5.
更多信息
LRCH2，即富含亮氨酸的重复序列和碳水化合物识别结构域2，是一种编码富含亮氨酸重复序列的跨膜蛋白的基因。LRCH2基因位于X染色体上，编码的蛋白包含一个富含亮氨酸的重复序列结构域和一个碳水化合物识别结构域，这两个结构域在许多生物学过程中发挥着重要作用。富含亮氨酸的重复序列结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中起着关键作用，而碳水化合物识别结构域则与糖结合蛋白的识别和结合有关。

LRCH2基因在多个细胞和组织中表达，包括神经细胞和施万细胞。研究表明，LRCH2基因在神经系统发育和功能中发挥着重要作用，特别是在施万细胞和前施万细胞的分化过程中。LRCH2基因的突变可能导致多种神经系统疾病，包括早发性共济失调和脑发育不良。

LRCH2基因突变在早发性共济失调和脑发育不良病例中已有报道。例如，在早发性共济失调和脑发育不良的罕见病例中，LRCH2基因中存在一个独特的错义突变（p.Lys258Glu），该突变位于LRCH2蛋白的富含亮氨酸重复序列结构域中，这个区域在进化过程中高度保守。LRCH2基因的这种突变导致LRCH2蛋白的结构和功能发生改变，进而影响其在神经系统发育和功能中的作用。

LRCH2基因的表达模式与早发性共际失调和脑发育不良的神经学表现相符。LRCH2基因在施万细胞和前施万细胞中表达，并且在发育中的小脑皮质中表达高于其同源基因。这些发现表明LRCH2基因在神经系统发育和功能中发挥着重要作用，LRCH2基因的突变可能导致神经系统疾病的发病机制。

除了LRCH2基因外，CSMD1基因的突变也与早发性共济失调和脑发育不良相关。CSMD1基因编码一种与补体系统相互作用的蛋白，其突变导致CSMD1蛋白的结构和功能发生改变，进而影响其在神经系统发育和功能中的作用。CSMD1基因在小脑中表达，并且在儿童晚期阶段表达高于其同源基因。这些发现表明CSMD1基因在神经系统发育和功能中也发挥着重要作用，CSMD1基因的突变可能导致神经系统疾病的发病机制。

综上所述，LRCH2基因和CSMD1基因的突变与早发性共济失调和脑发育不良相关。LRCH2基因和CSMD1基因在神经系统发育和功能中发挥着重要作用，LRCH2基因和CSMD1基因的突变可能导致神经系统疾病的发病机制。LRCH2基因和CSMD1基因的研究有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Protasova, Maria S, Gusev, Fedor E, Andreeva, Tatiana V, Illarioshkin, Sergey N, Rogaev, Evgeny I. 2022. Novel genes bearing mutations in rare cases of early-onset ataxia with cerebellar hypoplasia. In European journal of human genetics : EJHG, 30, 703-711. doi:10.1038/s41431-022-01088-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35351988/

资料下载

S-KO-04737_6J_210297_Lrch2_Exon 2~5_strategy.pdf
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