Iglon5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Iglon5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04721

品系全称

C57BL/6NCya-Iglon5em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-210094-Iglon5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iglon5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04721) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IgLON family member 5
基因别称
A230106M20Rik,Gm1431
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164518 | Ensembl: ENSMUST00000107974
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2686277Homozygous null males show subtle alterations in motor coordination and balance, have depressive-like behavior and excessive nest-building, enlarged seminal vesicle and lymph nodes, and abnormal liver. Females are hyperactive, show enlarged kidney and spleen, and abnormal skin and eye morphology.
Iglon5,也称为immunoglobulin-like cell adhesion molecule 5,是一种重要的细胞粘附蛋白,属于免疫球蛋白超家族。Iglon5具有三个N端的C2免疫球蛋白结构域,多个糖基化位点以及一个糖基磷脂酰肌醇锚定到细胞膜。Iglon5可以通过同源或异源二聚体形式,以顺式和反式相互作用,以及与其他分子结合,发挥其功能。金属蛋白酶的切割可以产生可溶性因子,与细胞受体相互作用并激活信号传导。

Iglon5在多种生物学过程中发挥作用,包括神经元的生长、存活、迁移和突触的形成与维持[3]。研究表明,Iglon5在肌生成过程中发挥重要作用,其表达在C2C12肌母细胞从粘附到分化阶段的过渡中逐渐增加[1]。Iglon5的敲低导致细胞粘附、肌管形成和成熟减少,以及多种基因的表达降低,包括编码细胞外基质(ECM)成分、细胞膜蛋白和细胞骨架蛋白的基因[1]。此外,Iglon5的表达在CTX处理的肌肉中升高,表明其在肌肉再生中也发挥重要作用[1]。

Iglon5还与神经退行性疾病相关。研究发现,抗IgLON5自身免疫性脑炎是一种罕见的自身免疫性疾病,表现为慢性病程,包括认知障碍、运动障碍和睡眠障碍[2]。一项研究通过将患者的抗IgLON5抗体注射到小鼠的黑质致密部,发现抗体导致长期运动障碍,可能与多巴胺能途径受损有关[2]。此外,研究还发现,抗IgLON5抗体导致小鼠黑质中磷酸化Tau的增加,表明神经退行性变化[2]。

抗IgLON5自身免疫性脑炎的临床表现多样,包括睡眠相关障碍、帕金森症、舞蹈症和肢体共济失调[4]。一项研究发现,一名中国女性患者出现步态不稳和失读症,磁共振成像显示脑膜增强,但血清和脑脊液中检测到抗IgLON5抗体,最终诊断为抗IgLON5疾病。此外,该患者还合并有抗硫脂抗体阳性的副肿瘤性小脑变性,表现为脑膜脑炎的假象[4]。

除了神经退行性疾病,Iglon5还与结直肠癌的预后和治疗反应相关。一项研究发现,Iglon5是结直肠癌中一个与肿瘤微环境相关的预后基因,其高表达与不良生存预后相关[5]。此外,Iglon5的表达还与免疫检查点基因的表达和免疫细胞浸润相关,可能对免疫治疗的反应具有预测价值[5]。

综上所述,Iglon5是一种重要的细胞粘附蛋白,参与调节肌生成、肌肉再生和神经退行性疾病的发生发展。Iglon5在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞粘附、分化、发育和疾病发生。此外,Iglon5还与结直肠癌的预后和治疗反应相关,可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。未来的研究需要进一步探索Iglon5的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,4,5]。

参考文献:
1. Lim, Jeong Ho, Beg, Mirza Masroor Ali, Ahmad, Khurshid, Lee, Eun Ju, Choi, Inho. 2021. IgLON5 Regulates the Adhesion and Differentiation of Myoblasts. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10020417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33671182/
2. Gao, Yining, Li, Hongxia, Luo, Huoqing, Hu, Ji, Chen, Sheng. 2023. Purified Serum IgG from a Patient with Anti-IgLON5 Antibody Cause Long-Term Movement Disorders with Impaired Dopaminergic Pathways in Mice. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11092483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37760924/
3. Salluzzo, Marco, Vianello, Clara, Abdullatef, Sandra, Piccoli, Giovanni, Carboni, Lucia. 2023. The Role of IgLON Cell Adhesion Molecules in Neurodegenerative Diseases. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895235/
4. Zhuang, Si-Dian, Bao, Zhe-Yan, Tang, Xiao-Mei, Mo, Chan, Zhong, Shui-Sheng. 2024. Case report: anti-IgLON5 disease combined with paraneoplastic cerebellar degeneration with the detection of anti-sulfatide IgG antibody, masquerading as meningoencephalitis. In BMC neurology, 24, 476. doi:10.1186/s12883-024-03984-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39643903/
5. Chen, Wenzheng, Huang, Jianfeng, Xiong, Jianbo, Jie, Zhigang, Cao, Yi. 2021. Identification of a Tumor Microenvironment-Related Gene Signature Indicative of Disease Prognosis and Treatment Response in Colon Cancer. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2021, 6290261. doi:10.1155/2021/6290261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34497681/