Syp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Syp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04706

品系全称

C57BL/6JCya-Sypem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20977-Syp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04706) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptophysin
基因别称
A230093K24Rik,Syn,p38
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009305 | Ensembl: ENSMUST00000069520
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98467Mice homozygous for either one of two independently generated knock-out mutations are viable and fertile and display normal central nervous system morphology and synaptic transmission with no detectable changes in synaptic plasticity or neurotransmitter release.
基因Syp,也称为Synaptophysin,是一种在神经系统中表达的蛋白质,主要在突触小泡中发挥作用。Synaptophysin在神经元的突触小泡膜上表达,参与突触囊泡的形成、运输和释放,是神经元突触发生和突触传递的重要调节因子。Synaptophysin的表达水平与神经元的功能状态密切相关,如突触囊泡的形成、神经递质的释放和突触可塑性等。

Synaptophysin在多种神经退行性疾病中发挥重要作用,如阿尔茨海默病、帕金森病等。在阿尔茨海默病中,Synaptophysin的表达水平显著下降,可能与神经元突触功能的损伤有关。此外,Synaptophysin在神经发育过程中也发挥重要作用,如神经元的迁移、分化和突触的形成等。

在糖尿病相关的认知障碍(DACI)中,神经炎症和微胶质细胞激活是主要特征。微胶质细胞是中枢神经系统中的免疫细胞,参与维持神经系统的稳态。研究发现,糖尿病状态下,高血糖会抑制微胶质细胞的自噬,导致脂滴积累,进而导致TREM1(triggering receptor expressed on myeloid cells 1)的表达升高。TREM1是一种微胶质细胞特异性炎症放大器,其表达升高会加剧神经炎症,进一步加重糖尿病相关的认知障碍[1]。

在前列腺癌中,神经内分泌基因表达异常与肿瘤的进展和预后密切相关。研究发现,Synaptophysin在前列腺癌中表达上调,并且在小细胞肺癌(SCLC)的亚型中也有表达。这些研究表明,Synaptophysin可能参与了神经内分泌肿瘤的发生和发展过程[2,5]。

Synaptophysin的表达水平与胶质瘤患者的生存率密切相关。研究发现,Synaptophysin的表达水平与胶质瘤的分级呈负相关,即随着胶质瘤分级的升高,Synaptophysin的表达水平下降。此外,高表达Synaptophysin的胶质瘤患者具有更好的生存率。这表明,Synaptophysin可能是一种潜在的胶质瘤预后标志物[3]。

Synaptophysin的基因多态性与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的发病机制密切相关。研究发现,Synaptophysin的基因多态性(rs2293945和rs3817678)与韩国儿童ADHD的发病率相关。其中,Synaptophysin的rs2293945 C/T基因型与女孩ADHD的发病率显著相关[4]。

综上所述,Synaptophysin在神经系统中发挥重要作用,参与神经元的突触发生、突触传递和神经炎症等过程。Synaptophysin在多种神经退行性疾病、神经内分泌肿瘤和神经发育障碍中发挥重要作用,并可能成为这些疾病的潜在治疗靶点和预后标志物。

参考文献:
1. Li, Qing, Zhao, Yujing, Guo, Hongyan, Wang, Nan, Wang, Qiang. 2023. Impaired lipophagy induced-microglial lipid droplets accumulation contributes to the buildup of TREM1 in diabetes-associated cognitive impairment. In Autophagy, 19, 2639-2656. doi:10.1080/15548627.2023.2213984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204119/
2. Naranjo, Nicole M, Kennedy, Anne, Testa, Anna, Mitra, Ramkrishna, Languino, Lucia R. 2024. Neuroendocrine gene subsets are uniquely dysregulated in prostate adenocarcinoma. In Cancer biology & therapy, 25, 2364433. doi:10.1080/15384047.2024.2364433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38926911/
3. Xiao, Zheng, Yao, Shun, Wang, Zong-Ming, Zhang, Shi-Zhong, Chen, Wen-Li. 2021. Multiparametric MRI Features Predict the SYP Gene Expression in Low-Grade Glioma Patients: A Machine Learning-Based Radiomics Analysis. In Frontiers in oncology, 11, 663451. doi:10.3389/fonc.2021.663451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34136394/
4. Kim, Hyung Jun, Kim, Seong Yong, Kim, Ga Eun, Jin, Han Jun. 2023. Association between genetic polymorphisms of synaptophysin (SYP) gene and attention deficit hyperactivity disorder in Korean subjects. In Genes & genomics, 45, 1097-1105. doi:10.1007/s13258-023-01393-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37133725/
5. Qu, Song, Fetsch, Patricia, Thomas, Anish, Miettinen, Markku M, Chen, Haobin. 2021. Molecular Subtypes of Primary SCLC Tumors and Their Associations With Neuroendocrine and Therapeutic Markers. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 17, 141-153. doi:10.1016/j.jtho.2021.08.763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34534680/