Syn2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Syn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04691

品系全称

C57BL/6JCya-Syn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20965-Syn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04691) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synapsin II
基因别称
2900074L19Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013681 | Ensembl: ENSMUST00000169345
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103020Homozygous mutation of this gene results in central nervous system abnormalities. One model showed delayed synapse formation and decreased brain weight while another allele showed decreased post-tetanic potentiation and increased synaptic depression and development of convulsive seizures.
Syn2,也称为synapsin II,是一种神经元特异性磷酸化蛋白,编码synapsin II基因。Synapsins是一类在神经元中发现的蛋白,主要在突触中发挥作用,参与神经递质的释放和突触发生。Synapsin II是突触中主要的synapsin亚型之一,与突触囊泡循环和轴突生长有关。Syn2基因位于人类染色体3p和鼠染色体6上,与某些神经肌肉疾病相关,如opisthotonus和deaf waddler[6]。

Syn2基因突变与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,Syn2基因的无义(A94fs199X)和错义(Y236S和G464R)突变与人类ASD相关。在男性中,这些突变会导致ASD表型,而女性携带者则不受影响,这表明Syn2是ASD中一种性染色体限制性表达的基因[1]。当在Syn2敲除神经元中表达野生型人类Syn II时,可以完全挽救Syn2敲除表型,而无义突变体不表达,错义突变体几乎无法改变Syn2敲除表型。这些结果表明,Syn2是一种新的ASD易感基因,支持了突触稳态失调是ASD的潜在原因的假设[1]。

除了ASD,Syn2基因还与阿尔茨海默病(AD)有关。研究发现,Syn2基因是AD中的关键基因之一,可以作为AD的潜在治疗靶点和生物标志物。通过药物-基因相互作用数据库预测,lorazepam和lorediplon与Syn2基因有很强的相互作用和良好的结合,可以作为AD的治疗药物[2]。

此外,Syn2基因还与肺癌有关。研究发现,Syn2-PPARG融合基因在小细胞肺癌(SCLC)中出现,表明Syn2基因可能与SCLC的发生和发展有关[3]。此外,在鼻窦腺癌中也发现了一个新的Syn2-PPARG基因融合,这可能有助于选择特定的治疗方法[4]。

Syn2基因还与唾液腺癌有关。研究发现,Syn2基因的多态性与唾液腺癌的易感性、淋巴结转移和患者生存率相关。此外,Syn2基因与其他基因(如TIMP4和PPARG)之间存在相互作用,可能影响唾液腺癌的进展[5]。

综上所述,Syn2基因是一种重要的神经元特异性磷酸化蛋白,参与神经递质的释放和突触发生。Syn2基因突变与ASD、AD和肺癌有关,可以作为这些疾病的潜在治疗靶点和生物标志物。此外,Syn2基因还与唾液腺癌的易感性、淋巴结转移和患者生存率相关,可能影响唾液腺癌的进展。这些研究结果表明,Syn2基因在多种疾病中发挥重要作用,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Corradi, Anna, Fadda, Manuela, Piton, Amélie, Benfenati, Fabio, Cossette, Patrick. 2013. SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. In Human molecular genetics, 23, 90-103. doi:10.1093/hmg/ddt401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23956174/
2. T, Premkumar, Katta, Bhavana, Lulu S, Sajitha, Sundararajan, Vino. 2023. Gene expression analysis reveals GRIN1, SYT1, and SYN2 as significant therapeutic targets and drug repurposing reveals lorazepam and lorediplon as potent inhibitors to manage Alzheimer's disease. In Journal of biomolecular structure & dynamics, 42, 10352-10373. doi:10.1080/07391102.2023.2256878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37691428/
3. Ghigna, M R, Cotteret, S, Arbab, A, Bani, M A, Scoazec, J Y. 2023. Small cell lung cancer with SYN2::PPARG fusion. In Pathology, research and practice, 251, 154904. doi:10.1016/j.prp.2023.154904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38238071/
4. Soon, Gwyneth Shook Ting, Chang, Kenneth Tou En, Kuick, Chik Hong, Petersson, Fredrik. 2019. A case of nasal low-grade non-intestinal-type adenocarcinoma with aberrant CDX2 expression and a novel SYN2-PPARG gene fusion in a 13-year-old girl. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 474, 619-623. doi:10.1007/s00428-019-02524-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666415/
5. Zheng, Xueqing, Jing, Jiaojiao, Yuan, Minyan, Liu, Nianke, Song, Yaling. 2023. Contribution of gene polymorphisms on 3p25 to salivary gland carcinoma, ameloblastoma, and odontogenic keratocyst in the Chinese Han population. In Oral surgery, oral medicine, oral pathology and oral radiology, 136, 220-230. doi:10.1016/j.oooo.2023.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37495273/
6. Li, X, Rosahl, T W, Südhof, T C, Francke, U. . Mapping of synapsin II (SYN2) genes to human chromosome 3p and mouse chromosome 6 band F. In Cytogenetics and cell genetics, 71, 301-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7587399/