Syn2基因敲除小鼠_KO_构建_价格_活体

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C57BL/6JCya-Syn2^em1/Cya 基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Syn2-KO

产品编号：

S-KO-04691

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Syn2-KO mice (Strain S-KO-04691) were purchased from Cyagen.

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性别

基因型

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只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Syn2^em1/Cya

品系编号

KOCMP-20965-Syn2-B6J-VA

产品编号

S-KO-04691

基因名

Syn2

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

2900074L19Rik

NCBI号

20965

修饰方式

全身性基因敲除

方案下载

S-KO-04691_6J_20965_Syn2_Exon 2~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:103020 Homozygous mutation of this gene results in central nervous system abnormalities. One model showed delayed synapse formation and decreased brain weight while another allele showed decreased post-tetanic potentiation and increased synaptic depression and development of convulsive seizures.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

活体

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-KO-04691_6J_20965_Syn2_Exon 2~4_strategy.pdf

Syn2位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Syn2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Syn2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全身性基因敲除小鼠模型。该模型构建过程中使用了基因编辑技术，旨在研究Syn2基因在小鼠体内的功能。Syn2基因位于小鼠6号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在11号外显子。敲除区域（KO区域）位于2至4号外显子，包含307个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Syn2基因功能的丧失。 Syn2-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过对敲除小鼠的观察和检测，发现敲除Syn2基因会导致中枢神经系统异常。其中一种模型表现为突触形成延迟和脑重量减少，另一种模型则表现为后突触增强减少、突触抑制增加以及癫痫发作的发展。 Syn2-KO小鼠模型可用于研究Syn2基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供了一种重要的动物模型。通过进一步的研究，可以深入探究Syn2基因在神经系统发育和功能中的具体作用，为疾病的治疗和干预提供理论依据。

基因研究概述

Syn2，也称为synapsin II，是一种神经元特异性磷酸化蛋白，编码synapsin II基因。Synapsins是一类在神经元中发现的蛋白，主要在突触中发挥作用，参与神经递质的释放和突触发生。Synapsin II是突触中主要的synapsin亚型之一，与突触囊泡循环和轴突生长有关。Syn2基因位于人类染色体3p和鼠染色体6上，与某些神经肌肉疾病相关，如opisthotonus和deaf waddler[6]。

Syn2基因突变与自闭症谱系障碍（ASD）有关。研究发现，Syn2基因的无义（A94fs199X）和错义（Y236S和G464R）突变与人类ASD相关。在男性中，这些突变会导致ASD表型，而女性携带者则不受影响，这表明Syn2是ASD中一种性染色体限制性表达的基因[1]。当在Syn2敲除神经元中表达野生型人类Syn II时，可以完全挽救Syn2敲除表型，而无义突变体不表达，错义突变体几乎无法改变Syn2敲除表型。这些结果表明，Syn2是一种新的ASD易感基因，支持了突触稳态失调是ASD的潜在原因的假设[1]。

除了ASD，Syn2基因还与阿尔茨海默病（AD）有关。研究发现，Syn2基因是AD中的关键基因之一，可以作为AD的潜在治疗靶点和生物标志物。通过药物-基因相互作用数据库预测，lorazepam和lorediplon与Syn2基因有很强的相互作用和良好的结合，可以作为AD的治疗药物[2]。

此外，Syn2基因还与肺癌有关。研究发现，Syn2-PPARG融合基因在小细胞肺癌（SCLC）中出现，表明Syn2基因可能与SCLC的发生和发展有关[3]。此外，在鼻窦腺癌中也发现了一个新的Syn2-PPARG基因融合，这可能有助于选择特定的治疗方法[4]。

Syn2基因还与唾液腺癌有关。研究发现，Syn2基因的多态性与唾液腺癌的易感性、淋巴结转移和患者生存率相关。此外，Syn2基因与其他基因（如TIMP4和PPARG）之间存在相互作用，可能影响唾液腺癌的进展[5]。

综上所述，Syn2基因是一种重要的神经元特异性磷酸化蛋白，参与神经递质的释放和突触发生。Syn2基因突变与ASD、AD和肺癌有关，可以作为这些疾病的潜在治疗靶点和生物标志物。此外，Syn2基因还与唾液腺癌的易感性、淋巴结转移和患者生存率相关，可能影响唾液腺癌的进展。这些研究结果表明，Syn2基因在多种疾病中发挥重要作用，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：

1. Corradi, Anna, Fadda, Manuela, Piton, Amélie, Benfenati, Fabio, Cossette, Patrick. 2013. SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. In Human molecular genetics, 23, 90-103. doi:10.1093/hmg/ddt401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23956174/

2. T, Premkumar, Katta, Bhavana, Lulu S, Sajitha, Sundararajan, Vino. 2023. Gene expression analysis reveals GRIN1, SYT1, and SYN2 as significant therapeutic targets and drug repurposing reveals lorazepam and lorediplon as potent inhibitors to manage Alzheimer's disease. In Journal of biomolecular structure & dynamics, 42, 10352-10373. doi:10.1080/07391102.2023.2256878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37691428/

3. Ghigna, M R, Cotteret, S, Arbab, A, Bani, M A, Scoazec, J Y. 2023. Small cell lung cancer with SYN2::PPARG fusion. In Pathology, research and practice, 251, 154904. doi:10.1016/j.prp.2023.154904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38238071/

4. Soon, Gwyneth Shook Ting, Chang, Kenneth Tou En, Kuick, Chik Hong, Petersson, Fredrik. 2019. A case of nasal low-grade non-intestinal-type adenocarcinoma with aberrant CDX2 expression and a novel SYN2-PPARG gene fusion in a 13-year-old girl. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 474, 619-623. doi:10.1007/s00428-019-02524-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666415/

5. Zheng, Xueqing, Jing, Jiaojiao, Yuan, Minyan, Liu, Nianke, Song, Yaling. 2023. Contribution of gene polymorphisms on 3p25 to salivary gland carcinoma, ameloblastoma, and odontogenic keratocyst in the Chinese Han population. In Oral surgery, oral medicine, oral pathology and oral radiology, 136, 220-230. doi:10.1016/j.oooo.2023.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37495273/

6. Li, X, Rosahl, T W, Südhof, T C, Francke, U. . Mapping of synapsin II (SYN2) genes to human chromosome 3p and mouse chromosome 6 band F. In Cytogenetics and cell genetics, 71, 301-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7587399/