智鼠故事 
C57BL/6NCya-Syn1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Syn1-KO
产品编号：
S-KO-04689
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Syn1-KO mice (Strain S-KO-04689) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Syn1em1/Cya
品系编号
KOCMP-20964-Syn1-B6N-VA
产品编号
S-KO-04689
基因名
Syn1
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Syn-1；Syn1-S
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98460 Homozygous inactivation of this gene causes impaired CNS synapse formation and synaptic vesicle (SV) clustering, and may lead to altered SV recycling and inhibitory postsynaptic currents, convulsive seizures, increased response to electrical stimulation,and enhanced paired-pulse facilitation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Syn1位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Syn1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Syn1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Syn1基因位于小鼠X号染色体上，包含13个外显子，其ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在13号外显子。赛业生物（Cyagen）选择外显子2至外显子5作为敲除目标区域，该区域包含397bp的编码序列。敲除小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Syn1基因的全基因组敲除会导致小鼠中枢神经系统突触形成受损，突触囊泡（SV）聚集异常，并可能影响SV回收和抑制性突触后电流，导致惊厥发作，对电刺激的反应增加，以及增强成对脉冲易化。
基因研究概述
Syn1，即Synapsin 1，是一种位于突触前膜上的磷酸化蛋白，对于神经递质的储存和释放起着关键作用。在神经元中，Syn1通过调节囊泡的运输、储存和释放来维持突触传递的稳定性。Syn1的异常与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、自闭症和神经退行性疾病等[2]。
在神经元中，Syn1的基因表达受到多种因素的调控。例如，Sp1转录因子与SYN1启动子上的GC盒结合，激活SYN1基因的表达。而神经沉默转录因子REST则通过抑制Sp1的活性来下调SYN1基因的表达。此外，启动子区域的CpG甲基化也可能影响SYN1基因的表达[5]。
Syn1基因突变与多种神经系统疾病相关。例如，SYN1基因的突变与X连锁的神经发育障碍有关，这些障碍主要影响男性。这些患者的临床特征包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、癫痫、智力障碍和发育迟缓等[1,2]。此外，Syn1基因的突变也与反射性癫痫相关，如刷牙性癫痫[3]。这些患者通常在刷牙、洗脸等日常活动中出现癫痫发作。
在植物中，也存在一个名为syn1的基因。该基因编码的蛋白质与酵母中的RAD21和RAD21样蛋白具有相似性，这些蛋白在细胞分裂过程中对染色体的凝缩和姐妹染色单体连接起着重要作用。syn1突变会导致植物在减数分裂过程中出现染色体凝缩和配对缺陷，从而导致雄性和雌性不育[4]。
综上所述，Syn1基因在神经元和植物中发挥着重要的生物学功能。在神经元中，Syn1基因的突变与多种神经系统疾病相关，如癫痫、自闭症和神经退行性疾病等。在植物中，syn1基因的突变会导致植物在减数分裂过程中出现染色体凝缩和配对缺陷，从而导致不育。因此，深入研究Syn1基因的功能和调控机制对于理解神经系统疾病和植物生殖发育的分子机制具有重要意义。
参考文献：
1. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/
2. Parenti, Ilaria, Leitão, Elsa, Kuechler, Alma, Lesca, Gaetan, Depienne, Christel. 2022. The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 1019715. doi:10.3389/fcell.2022.1019715. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36568968/
3. Zhou, Qin, Wang, Jingwei, Xia, Li, Zhang, Qiumin, Pan, Songqing. 2021. SYN1 Mutation Causes X-Linked Toothbrushing Epilepsy in a Chinese Family. In Frontiers in neurology, 12, 736977. doi:10.3389/fneur.2021.736977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34616357/
4. Bai, X, Peirson, B N, Dong, F, Xue, C, Makaroff, C A. . Isolation and characterization of SYN1, a RAD21-like gene essential for meiosis in Arabidopsis. In The Plant cell, 11, 417-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10072401/
5. Paonessa, Francesco, Latifi, Shahrzad, Scarongella, Helena, Cesca, Fabrizia, Benfenati, Fabio. 2012. Specificity protein 1 (Sp1)-dependent activation of the synapsin I gene (SYN1) is modulated by RE1-silencing transcription factor (REST) and 5'-cytosine-phosphoguanine (CpG) methylation. In The Journal of biological chemistry, 288, 3227-39. doi:10.1074/jbc.M112.399782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23250796/
