Frmd4a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Frmd4a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04688

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd4aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209630-Frmd4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd4a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04688) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 4A
基因别称
2700017I06Rik,5330420J21,C230040M21Rik,Frmd4,Gm13190,mKIAA1294
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172475.3 | Ensembl: ENSMUST00000091497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 13~14
敲除长度
~6388 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FRMD4A,即FERM域含蛋白4A,是一种参与细胞极性调控和信号传导的支架蛋白。FERM域是一类在细胞膜骨架蛋白中广泛存在的结构域,它能够与细胞膜结合并参与细胞骨架的组装和调控。FRMD4A通过其FERM域与细胞膜结合,并通过与其他蛋白质的相互作用来调节细胞内的信号传导通路。FRMD4A在神经元细胞中发挥着重要作用,它能够通过调节细胞极性来影响神经元的发育和功能。此外,FRMD4A还参与细胞内的物质转运和信号传导过程,对细胞的功能和生理活动具有广泛的影响。

FRMD4A基因的变异与多种疾病相关,包括先天性小头畸形(CM)、智力发育迟缓、阿尔茨海默病等。先天性小头畸形是一种严重的出生缺陷,表现为头围明显小于同龄儿童,并伴有神经系统的发育障碍。研究发现,FRMD4A基因的变异与先天性小头畸形的发生发展密切相关[1]。此外,FRMD4A基因的变异还与智力发育迟缓相关。智力发育迟缓是指智力水平明显低于同龄儿童,并伴有适应性行为的障碍。研究发现,FRMD4A基因的变异与智力发育迟缓的发生发展密切相关[3]。

FRMD4A基因的变异还与阿尔茨海默病的发生发展相关。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,表现为记忆力下降、认知功能减退等症状。研究发现,FRMD4A基因的变异与阿尔茨海默病的发生发展密切相关[5]。此外,FRMD4A基因的变异还与其他疾病相关,包括慢性阻塞性肺病(COPD)和舌鳞状细胞癌。研究发现,FRMD4A基因的变异与慢性阻塞性肺病的易感性相关[2]。舌鳞状细胞癌是一种常见的口腔恶性肿瘤,研究发现,FRMD4A基因的变异与舌鳞状细胞癌的发生发展相关[4]。

FRMD4A基因的研究对于理解多种疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。通过对FRMD4A基因的深入研究,可以揭示其在细胞极性调控、信号传导和疾病发生发展中的重要作用。此外,FRMD4A基因的变异分析还可以为相关疾病的诊断和个体化治疗提供重要的参考依据。未来,进一步研究FRMD4A基因的功能和调控机制,以及其在疾病发生发展中的作用,将有助于推动相关疾病的治疗和预防工作。

参考文献:
1. Shaheen, Ranad, Maddirevula, Sateesh, Ewida, Nour, Walsh, Christopher, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 545-552. doi:10.1038/s41436-018-0140-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214071/
2. Díaz-Peña, Roberto, Julià, Raül F, Montes, Juan F, Silva, Rafael S, Olloquequi, Jordi. 2022. Polymorphisms in the FRMD4A Gene Are Associated With Chronic Obstructive Pulmonary Disease Susceptibility in a Latin American Population. In Archivos de bronconeumologia, 58, 454-456. doi:10.1016/j.arbres.2022.01.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35312514/
3. Pan, Yuhua, Guo, Xiaoling, Zhou, Xiaoqiang, Xiong, Fu, Yang, Xingkun. 2021. Case Report: A Novel Compound Heterozygous Mutation of the FRMD4A Gene Identified in a Chinese Family With Global Developmental Delay, Intellectual Disability, and Ataxia. In Frontiers in pediatrics, 9, 775488. doi:10.3389/fped.2021.775488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34869127/
4. Zheng, Xianghuai, Jia, Bo, Lin, Xi, Chen, Jun, Zhao, Jianjiang. 2016. FRMD4A: A potential therapeutic target for the treatment of tongue squamous cell carcinoma. In International journal of molecular medicine, 38, 1443-1449. doi:10.3892/ijmm.2016.2745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27666346/
5. Lambert, J-C, Grenier-Boley, B, Harold, D, Williams, J, Amouyel, P. 2012. Genome-wide haplotype association study identifies the FRMD4A gene as a risk locus for Alzheimer's disease. In Molecular psychiatry, 18, 461-70. doi:10.1038/mp.2012.14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22430674/