智鼠故事 
C57BL/6JCya-Il23rem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Il23r-KO
产品编号：
S-KO-04686
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Il23r-KO mice (Strain S-KO-04686) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Il23rem1/Cya
品系编号
KOCMP-209590-Il23r-B6J-VA
产品编号
S-KO-04686
基因名
Il23r
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
IL-23R
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2181693 Th17 T cells from homozygous null mice have less secretion of IL-9 upon secondary stimulation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Il23r位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Il23r基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Il23r-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Il23r基因在小鼠体内的功能。Il23r基因位于小鼠6号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。敲除区域（KO区域）位于2号外显子，包含367个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Il23r基因功能的丧失。Il23r-KO小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，Th17 T细胞从纯合子小鼠中分泌的IL-9在二次刺激后减少。
基因研究概述
Il23r基因编码白介素-23受体（IL-23R），该受体是白介素-23（IL-23）信号通路中的关键组成部分。IL-23是一种促炎细胞因子，主要由单核细胞和巨噬细胞产生，参与调节免疫反应和炎症过程。IL-23R与IL-23结合后，能够激活下游信号通路，导致T细胞分化为Th17细胞，并促进IL-17等炎症介质的产生。因此，Il23r基因的变异可能会影响IL-23信号通路的活性，进而影响炎症性肠病、自身免疫性疾病和癌症等疾病的发生和发展。
研究显示，Il23r基因的某些变异与炎症性肠病的发生和发展相关。例如，rs11209026位点的一个罕见编码变异（rs11209026, c.1142G>A, p.Arg381Gln）能够显著降低克罗恩病的风险[1]。此外，Il23r基因的其他非编码变异也被发现与炎症性肠病相关。这些研究结果提示，Il23r基因的变异可能通过影响IL-23信号通路的活性，进而影响炎症性肠病的发生和发展。
除了炎症性肠病，Il23r基因的变异还与冠状动脉疾病的发生相关。研究发现，Il17A和Il23R基因之间的相互作用与冠状动脉疾病的发生相关。具体来说，Il17A基因的rs2275913和Il23R基因的rs6682925之间的相互作用与冠状动脉疾病的发生相关[2]。此外，Il23R基因的rs6682925位点的一个罕见变异能够降低血清总胆固醇水平[2]。这些研究结果提示，Il23R基因的变异可能通过影响炎症反应和血脂水平，进而影响冠状动脉疾病的发生。
此外，Il23r基因的变异还与食管癌的发生相关。研究发现，Il23R基因的rs1884444位点的一个变异能够降低食管癌的风险[4]。然而，Il23r基因的变异与结核病的易感性之间没有显著关联，但是发现rs1884444 G等位基因与重症结核病的风险增加相关[6]。
除了上述疾病，Il23r基因的变异还与银屑病、强直性脊柱炎等自身免疫性疾病的发生相关。例如，研究发现，Il23R基因的某些变异与银屑病的发生相关[5,9]。此外，Il23R基因的变异还与强直性脊柱炎的发生相关，但是与IL-17A水平没有显著关联[10]。
综上所述，Il23r基因的变异与多种疾病的发生和发展相关，包括炎症性肠病、自身免疫性疾病和癌症等。Il23r基因的变异可能通过影响IL-23信号通路的活性，进而影响炎症反应和疾病的发生。因此，Il23r基因的研究对于深入理解炎症和自身免疫性疾病的发病机制，以及为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。
参考文献：
1. Duerr, Richard H, Taylor, Kent D, Brant, Steven R, Nicolae, Dan L, Cho, Judy H. 2006. A genome-wide association study identifies IL23R as an inflammatory bowel disease gene. In Science (New York, N.Y.), 314, 1461-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17068223/
2. Zhang, Hongsong, Nie, Shaofang, Chen, Qianwen, Kenneth Wang, Qing, Zha, Lingfeng. 2023. Gene polymorphism in IL17A and gene-gene interaction in the IL23R/IL17A axis are associated with susceptibility to coronary artery disease. In Cytokine, 164, 156142. doi:10.1016/j.cyto.2023.156142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36804259/
3. Hoffmann, Peter, Lamerz, David, Hill, Petra, Kirchner, Marietta, Gauss, Annika. 2021. Gene Polymorphisms of NOD2, IL23R, PTPN2 and ATG16L1 in Patients with Crohn's Disease: On the Way to Personalized Medicine? In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12060866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34198814/
4. Li, Miao, Yue, Chenli, Jin, Guoquan, Wu, Fang, Zhao, Xinhan. 2019. Rs1884444 variant in IL23R gene is associated with a decreased risk in esophageal cancer in Chinese population. In Molecular carcinogenesis, 58, 1822-1831. doi:10.1002/mc.23069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197899/
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6. Zhang, Juan, Wang, Ming-Gui, Xiang, Xi, He, Jian-Qing. 2023. Association between a single nucleotide polymorphism of the IL23R gene and tuberculosis in a Chinese Han population: a case‒control study. In BMC pulmonary medicine, 23, 265. doi:10.1186/s12890-023-02546-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37464360/
7. Emami, Samira, Ziaee, Vahid, Rezaei, Arezou, Amirzargar, Ali Akbar, Rezaei, Nima. 2015. IL23R gene polymorphism with juvenile idiopathic arthritis and its association with serum IL-17A. In International journal of rheumatic diseases, 19, 1189-1196. doi:10.1111/1756-185X.12674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26016922/
8. Di Meglio, Paola, Di Cesare, Antonella, Laggner, Ute, Peris, Ketty, Nestle, Frank O. 2011. The IL23R R381Q gene variant protects against immune-mediated diseases by impairing IL-23-induced Th17 effector response in humans. In PloS one, 6, e17160. doi:10.1371/journal.pone.0017160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21364948/
9. Safrany, Eniko, Szell, Marta, Csongei, Veronika, Nagy, Judit, Melegh, Bela. . Polymorphisms of the IL23R gene are associated with psoriasis but not with immunoglobulin A nephropathy in a Hungarian population. In Inflammation, 34, 603-8. doi:10.1007/s10753-010-9268-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20978829/
10. Nossent, Johannes C, Sagen-Johnsen, Sylvia, Bakland, Gunnstein. 2018. IL23R gene variants in relation to IL17A levels and clinical phenotype in patients with ankylosing spondylitis. In Rheumatology advances in practice, 2, rky006. doi:10.1093/rap/rky006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31431955/
