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Gpkow-KO 基因敲除小鼠

Gpkow-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpkow-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04667

品系全称

C57BL/6JCya-Gpkowem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209416-Gpkow-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gpkow-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04667) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain and KOW motifs
基因别称
4432411B18，DXErtd697e，DXImx41e，T54
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173747.3 | Ensembl: ENSMUST00000049896
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~8269 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
GPKOW，全称为G-patch domain and KOW motifs，是一种核心的剪接体成员，在许多模型生物和人类细胞中被证实对生存至关重要。GPKOW基因位于X染色体上，负责编码一种剪接体蛋白，参与RNA的剪接过程。RNA剪接是基因表达调控的关键步骤，涉及从前体mRNA中移除内含子并连接外显子，从而生成成熟的mRNA。成熟的mRNA随后被翻译成蛋白质，执行其生物学功能。

研究表明，GPKOW基因的变异可能导致严重的遗传疾病。例如，一项研究发现，在一家多代家族中，一个位于GPKOW基因上的新型剪接位点变异与X连锁围产期致死性表型相关。该变异导致严重的微头畸形和宫内生长受限，且对男性胎儿具有致命性[1]。这项研究通过在淋巴母细胞系中分析GPKOW转录本，发现该变异破坏了GPKOW前体mRNA的正常剪接。在表达该变异的细胞系中，野生型GPKOW mRNA和全长GPKOW蛋白的水平显著降低，而截短的GPKOW蛋白可能具有显性负效应。这些发现表明，GPKOW基因对于胎儿发育至关重要，当其功能受损时，会导致严重的、男性致命的表型。

除了在剪接体中的作用外，GPKOW基因还可能与细胞凋亡有关。在另一项研究中，研究人员发现kin17基因的敲低可以促进宫颈癌细胞的凋亡，部分原因是通过调节caspase 3、PARP和Bcl-2家族蛋白的表达。此外，研究还发现GPKOW基因是宫颈癌中KIN相关基因之一，与其他几个基因（FZR1、IMPDH1、XPA和DDX39A）共同构成了风险评分模型[2]。这些发现表明，GPKOW基因可能与细胞凋亡的调节有关，并且可能作为宫颈癌治疗的新靶点。

综上所述，GPKOW基因在RNA剪接和细胞凋亡中发挥着重要作用。GPKOW基因的变异可能导致严重的遗传疾病，包括微头畸形和宫内生长受限。此外，GPKOW基因还可能与宫颈癌的发生和发展有关。这些发现为理解GPKOW基因的功能和其在疾病中的作用提供了重要信息，并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Carroll, Renée, Kumar, Raman, Shaw, Marie, Corbett, Mark A, Gecz, Jozef. 2017. Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 1078-1082. doi:10.1038/ejhg.2017.97. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28612833/
2. Su, Bingsen, Zhong, Meifeng, Zhang, Yuzhao, Zhu, Chuiyu, Zeng, Tao. 2022. Deficiency of kin17 Facilitates Apoptosis of Cervical Cancer Cells by Modulating Caspase 3, PARP, and Bcl-2 Family Proteins. In Journal of oncology, 2022, 3156968. doi:10.1155/2022/3156968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35909901/

资料下载

S-KO-04667_6J_209416_Gpkow_Exon 2~9_A_strategy.pdf
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