Gtf2h3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2h3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04660

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2h3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209357-Gtf2h3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2h3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04660) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor IIH, polypeptide 3
基因别称
34kDa,5033417D07Rik,BTF2,BTF2 p34,C730029A10,D5Ertd679e,TFIIH
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181410.3 | Ensembl: ENSMUST00000031333
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~8496 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf2h3基因,也称为转录因子IIH(TFIIH)的亚基3,是TFIIH复合物的一个重要组成部分。TFIIH是一个多功能蛋白质复合物,它在多种细胞过程中发挥着关键作用,包括转录起始、核苷酸切除修复(NER)和细胞周期的调控。TFIIH在转录起始中起着重要作用,因为它参与RNA聚合酶II的募集和激活,这是基因转录的第一步。在NER过程中,TFIIH负责识别并切除DNA中的损伤部分,从而修复DNA。此外,TFIIH还参与细胞周期的调控,因为它影响染色质重塑和组蛋白修饰。

Gtf2h3基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、遗传性疾病和神经退行性疾病。例如,Gtf2h3基因的突变与某些遗传性色素性干皮病(XP)亚型有关,这是一种由于DNA修复缺陷引起的遗传性疾病。此外,Gtf2h3基因的异常表达与某些癌症的发生和发展有关,包括食管鳞状细胞癌(ESCC)和子宫内膜癌(EC)。研究表明,Gtf2h3基因的表达水平与ESCC患者的总生存期相关,并且可以作为预测ESCC预后的有效指标[1]。此外,Gtf2h3基因的表达水平与EC患者的风险相关,并且可以作为EC风险预测的潜在指标[3]。

Gtf2h3基因还与细胞分化和免疫调节有关。研究表明,Gtf2h3基因的表达水平与细胞的分化状态有关,并且在细胞分化过程中发挥重要作用[2]。此外,Gtf2h3基因的表达水平与免疫细胞的信号传导和转录因子有关,表明它在免疫调节中发挥作用[4]。在猪的繁殖性能中,Gtf2h3基因与繁殖性能相关,并且在繁殖性能的遗传结构中发挥作用[5]。

综上所述,Gtf2h3基因是TFIIH复合物的一个重要组成部分,参与多种细胞过程,包括转录起始、DNA修复和细胞周期调控。Gtf2h3基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、遗传性疾病和神经退行性疾病。此外,Gtf2h3基因还与细胞分化和免疫调节有关。因此,Gtf2h3基因的研究对于深入理解细胞过程、疾病发生机制和免疫调节具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhuang, Weitao, Ben, Xiaosong, Zhou, Zihao, Chen, Rixin, Qiao, Guibin. 2021. Identification of a Ten-Gene Signature of DNA Damage Response Pathways with Prognostic Value in Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Journal of oncology, 2021, 3726058. doi:10.1155/2021/3726058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976055/
2. Koldehoff, Michael, Zakrzewski, Johannes L, Klein-Hitpass, Ludger, Beelen, Dietrich W, Elmaagacli, Ahmet H. 2007. Gene profiling of growth factor independence 1B gene (Gfi-1B) in leukemic cells. In International journal of hematology, 87, 39-47. doi:10.1007/s12185-007-0013-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18224412/
3. Li, Wen-Qing, Hu, Nan, Hyland, Paula L, Goldstein, Alisa M, Taylor, Philip R. 2013. Genetic variants in DNA repair pathway genes and risk of esophageal squamous cell carcinoma and gastric adenocarcinoma in a Chinese population. In Carcinogenesis, 34, 1536-42. doi:10.1093/carcin/bgt094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23504502/
4. Mekonnen, Kefala Taye, Lee, Dong-Hui, Cho, Young-Gyu, Son, Ah-Yeong, Seo, Kang-Seok. 2024. Genome-Wide Association Studies and Runs of Homozygosity Reveals Genetic Markers Associated with Reproductive Performance in Korean Duroc, Landrace, and Yorkshire Breeds. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15111422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596622/
5. Liu, Song-Mei, Chen, Weiping, Wang, Jin. 2014. Distinguishing between cancer cell differentiation and resistance induced by all-trans retinoic acid using transcriptional profiles and functional pathway analysis. In Scientific reports, 4, 5577. doi:10.1038/srep05577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24993014/