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Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04638

品系全称

C57BL/6JCya-Stxbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20910-Stxbp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Stxbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin binding protein 1
基因别称
MMS10-G，Ms10g，Munc-18a，Munc18-1，N-sec1，Rb-sec1，Sxtbp1，Unc18-1，Unc18h，nsec1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113569 | Ensembl: ENSMUST00000077458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~18.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107363Mice homozygous for a null allele exhibit total loss of neurotransmitter secretion from synaptic vesicles throughout development and massive neuron apoptosis after initial synaptogenesis, leading to widespread neurodegeneration and complete neonatal lethality.
更多信息
STXBP1，也称为Munc18-1，是一种重要的突触融合蛋白，负责控制突触囊泡的融合和神经递质的释放。STXBP1基因突变与多种严重的早发性癫痫脑病和神经发育障碍有关，包括癫痫、神经发育障碍和神经退行性疾病[1]。STXBP1基因突变包括错义、无义、移码、剪接位点突变以及基因内缺失、重复和整个基因的缺失。目前尚未发现基因型-表型相关性，患者主要依靠抗癫痫药物治疗，因为缺乏特异性疾病修饰疗法。STXBP1相关疾病的确切分子发病机制尚不完全清楚，但已提出单倍不足和显性负性机制[1]。STXBP1编码的Munc18-1蛋白在突触囊泡融合和神经递质释放过程中发挥着至关重要的作用，其突变会导致神经递质释放障碍，进而引起癫痫和神经发育障碍。

近年来，随着基因检测技术的普及和成本的降低，STXBP1基因突变作为神经发育障碍相关疾病的一种常见基因突变类型得到了广泛关注[2]。STXBP1相关疾病的临床表现多样，包括全身神经发育延迟、智力障碍、早期发作的癫痫、运动障碍和自闭症等。STXBP1基因突变导致STXBP1蛋白功能异常，进而影响神经递质释放和神经元之间的通信。目前，STXBP1相关疾病的治疗主要集中在控制癫痫发作和改善神经发育，但缺乏针对STXBP1基因突变的特异性治疗方法。

研究发现，STXBP1基因突变会导致GABA能神经元功能障碍，这是STXBP1相关疾病发病机制的一个重要方面[3]。研究人员通过诱导多能干细胞（iPSC）技术，从STXBP1相关疾病患者体内获得了GABA能神经元，并发现这些神经元在成熟过程中出现功能障碍，表现为自发性尖峰和爆发数量减少。此外，基因表达分析还发现，患者来源的GABA能神经元中与癫痫、神经发育和神经退行性疾病相关的基因表达异常，如KCNH1、KCNH5、CNN3、RASGRF1、SEMA3A、SIAH3和INPP5F。这些发现为深入理解STXBP1相关疾病的广泛神经病理学特征提供了新的见解。

针对STXBP1相关疾病的治疗，目前主要集中在抗癫痫药物的使用上，但未来治疗将需要针对疾病的发育方面。基因补充和上调基因表达等基因治疗方法被认为是具有潜力的治疗策略[4]。此外，蛋白质-蛋白质相互作用抑制和靶向药物筛选等治疗策略也在研究之中。然而，这些治疗方法仍处于早期阶段，需要进一步研究和优化。

综上所述，STXBP1基因突变与多种严重的早发性癫痫脑病和神经发育障碍有关。STXBP1基因突变导致神经递质释放障碍和神经元功能障碍，进而引起癫痫和神经发育障碍。目前，STXBP1相关疾病的治疗主要集中在控制癫痫发作和改善神经发育，但缺乏特异性治疗方法。未来，基因补充、蛋白质-蛋白质相互作用抑制和靶向药物筛选等治疗策略有望为STXBP1相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Abramov, Debra, Guiberson, Noah Guy Lewis, Burré, Jacqueline. 2020. STXBP1 encephalopathies: Clinical spectrum, disease mechanisms, and therapeutic strategies. In Journal of neurochemistry, 157, 165-178. doi:10.1111/jnc.15120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32643187/
2. Freibauer, Alexander, Wohlleben, Mikayla, Boelman, Cyrus. 2023. STXBP1-Related Disorders: Clinical Presentation, Molecular Function, Treatment, and Future Directions. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137001/
3. Ichise, Eisuke, Chiyonobu, Tomohiro, Ishikawa, Mitsuru, Okano, Hideyuki, Hirose, Shinichi. . Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons. In Human molecular genetics, 30, 1337-1348. doi:10.1093/hmg/ddab113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33961044/
4. Stamberger, Hannah, Weckhuysen, Sarah, De Jonghe, Peter. 2017. STXBP1 as a therapeutic target for epileptic encephalopathy. In Expert opinion on therapeutic targets, 21, 1027-1036. doi:10.1080/14728222.2017.1386175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28971703/

资料下载

S-KO-04638_6J_20910_Stxbp1_Exon 2~13_strategy.pdf
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